Cas Y Químicas Cambian. Hay Varios Tipos De Mutaciones. La Gran Mayoría Se Consideran Malas Pero Una Sola Se Considera Buena Y ésta Es La Evolución. También Existen Las Mutaciones Genéticas Que Son Mutaciones En Las Cuales Cambia Un Solo Gen. Dicho

REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZULA

MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION

U.E. COLEGIO SANTA TERESITA DEL NIÑO JESUS

SAN CRISTOBAL- ESTADO TACHIRA

Las Mutaciones y las Anomalías Cromosómicas

Nombre: Aniezka Aldana

5to año Sección “B”

San Cristóbal, 24 de Febrero de 2015

Las Mutaciones y las Anomalías Cromosómicas

Es un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser vivo. Por tanto las características físicas y químicas cambian. Hay varios tipos de mutaciones. La gran mayoría se consideran malas pero una sola se considera buena y ésta es la evolución. También existen las mutaciones genéticas que son mutaciones en las cuales cambia un solo gen. Dicho gen puede ser destruido o simplemente cambiar un poco y también existen las mutaciones cromosómicas que son en las que una parte de un cromosoma cambia o se destruye en fracciones una parte de un cromosoma salta a otro y el un brazo de un cromosoma se vuelve más grande y el del otro más pequeño. Son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas. Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clasto génicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Actualmente se dispone de un amplio conocimiento del cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentan aneuploidías. Por este motivo, el estudio de estas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía. Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Las Anomalías Cromosómicas Son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías cromosómicas. Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, entre otras. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas o alguno o más rotos o alterados en su estructura. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos

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