Tamizaje

Objetivos.

➢ Determinar que es el tamizaje neonatal.

➢ Identificar las enfermedades a las que puede aplicarse el tamizaje neonatal.

➢ Analizar las características de las pruebas del tamizaje neonatal

INTRODUCCION

El tamiz neonatal es una herramienta importante para los médicos. Se ha empleado por muchos años para detectar enfermedades de todo tipo, incluyendo algunos trastornos hormonales. Los padres deben estar al tanto de la información

que proveen para sacar el mayor provecho del estudio.

Qué es el tamiz neonatal

El tamiz es una prueba de sangre que se realiza en todos los recién nacidos. Al momento del parto se toma sangre del cordón umbilical o del talón del bebé, se deposita en un papel filtro especial y se envía al laboratorio para analizar en busca de enfermedades. A través de estos resultados se puede saber si el bebé padece enfermedades serias como alteraciones del metabolismo, inmunológicas o endocrinológicas, antes de que alteren al cuerpo y causen daños irreversibles.

Qué enfermedades endocrinológicas detecta el tamiz neonatal

El tamiz detecta enfermedades importantes :

➢ Hipotiroidismo congénito.

➢ Fenilcetonuria

➢ Galoctocemia

➢ Hiperplasia suprarrenal congenita

Hipotiroidismo congenito

Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido. En casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.

Si el bebé nació con esta afección, se denomina hipotiroidismo congénito. Si se presenta poco después del nacimiento, se llama hipotiroidismo adquirido en el período neonatal.

Causas

El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por:

➢ Ausencia o desarrollo insuficiente de la glándula tiroides.

➢ Glándula hipofisaria que no estimula la glándula tiroides.

➢ Hormonas tiroideas que se forman de manera deficiente o no funcionan.

➢ El defecto más común es una glándula tiroides que no esté totalmente desarrollada y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3,000 nacimientos. Afecta dos veces más a las niñas que a los niños.

Síntomas

La mayoría de los bebés afectados presentan pocos o ningún síntoma, debido a que su nivel de hormona tiroidea es sólo ligeramente bajo. Sin embargo, los bebés con hipotiroidismo grave a menudo tienen una apariencia característica, incluyendo:

➢ Mirada triste

➢ Cara hinchada

➢ Lengua larga que sobresale

➢ Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad.

El niño también puede presentar:

➢ Episodios de asfixia

➢ Estreñimiento

➢ Cabello seco y frágil

➢ Ictericia

➢ Falta de tono muscular (bebé hipotónico)

➢ Baja implantación del cabello

➢ Mala alimentación

➢ Estatura baja

➢ Somnolencia

➢ Lentitud

Tratamiento

Es muy importante hacer un diagnóstico precoz. La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fáciles de contrarrestar.

La tiroxina generalmente se administra para tratar el hipotiroidismo. Una vez que el niño comienza a tomar este medicamento, se hacen exámenes de sangre en forma regular para constatar que los niveles tiroideos estén dentro de un rango normal.

Expectativas (pronóstico)

El hecho de obtener un diagnóstico precoz generalmente lleva a un buen desenlace clínico. Los recién nacidos que son diagnosticados y tratados durante el primer mes más o menos suelen tener una inteligencia normal.

Sin tratamiento, el hipotiroidismo leve puede llevar a que se presente discapacidad intelectual grave y retraso en el crecimiento. El sistema nervioso pasa por un desarrollo importante durante los primeros meses después del nacimiento. Una deficiencia de hormona tiroidea puede ocasionar daño irreversible.

Posibles complicaciones

➢ Discapacidad intelectual

➢ Retraso en el crecimiento

➢ Problemas cardíacos

Cuidados de Enfermería

• Vigilar signos vitales para descubrir cambios en el estado cardiovascular y conocer la capacidad del paciente de reaccionar al estrés.

• Vigilar los trazos del ECG para descubrir arritmias y desmejoría del estado cardiovascular.

• Prevenir y tratar los factores que aumentan el índice metabólico (infección, estrés, traumatismo).

• Prevenir el enfriamiento al evitar el aumento del índice metabólico que, a su vez, somete a esfuerzo al corazón. Proporcionar calcetines de cama, chaleco de cama y un medio tibio.

• Aún si hay hipotermia, no aplicar calor externo, pues el consecuente aumento de las necesidades de oxígeno y la disminución del tono vascular periférico pueden agravar en el paciente la insuficiencia cardiaca que existe.

• Administrar líquidos con cuidado, aún cuando hay hiponatremia.

• Dar glucosa en cantidades concentradas para evitar la sobrecarga de líquido si hay datos de hipoglucemia.

• Limitar las

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