Anomalías congénitas del recién nacido

Anomalías congénitas del recién nacido

Una anomalía es un defecto de un órgano o región del cuerpo resultante de un proceso de Alteración defectuosa en la configuración y desarrollo del potencial del mismo. Las malformaciones pueden ser únicas o múltiples, evidentes, internas y externas; además, Pueden aparecer como entidades aisladas o ser parte de un síndrome polimalformativo, de ahí la importancia de estar seguro del tipo de anomalía que es, ya que el pronóstico para el Paciente, como para futuros hermanos, es totalmente diferente dependiendo del tipo. Así pues, y aunque la tipificación de las malformaciones es amplia y compleja, la mayoría comparten unas Características que pueden ser identificadas y agrupadas en un esquema que representa las más Comunes, así:

Anencefalia: ausencia de gran parte del cerebro y cráneo.

Ano imperforado: es la ausencia u obstrucción del orificio anal.

Anomalías oculares: microftalmia o cualquier alteración anatómica del ojo

Anotia o microtia: ausencia o falta de fusión de partes de la oreja

Atresia esofágica: obstrucción congénita del esófago

Atresia intestinal: obstrucción congénita de duodeno, yeyuno, ileon o recto

Cardiopatía: anomalía congénita del corazón. Se diagnostica por auscultación de soplo,Cianosis o falla de crecimiento de causa no identificada.

Catarata congénita: opacidad del cristalino verificada clínicamente o por ausencia de reflejo Rojo retiniano.

Cefalocele: protrusión de masa encefálica o meníngea en cara o cráneo.

Criptorquidia: falta de descenso de ambos testículos acompañado de escroto hipoplásico (Poco rugoso e hipopigmentado).

Defectos de pared abdominal: protrusión de contenido intrabdominal a través de la pared Abdominal.

Displasia esquelética: acortamiento de miembros o tórax diferente a la reducción de Miembros.

Espina bífida: lesión tipo pérdida de continuidad en piel en cualquier porción de la línea Media de la espalda.

Fisura oral: defecto en la fusión del labio o el paladar.

Gemelos acoplados: recién nacidos fusionados por alguna parte del cuerpo.

Genitales ambiguos: imposibilidad de asignación de sexo por genitales externos.

Hemangioma: lesión vascular permanente y congénita en piel.

Hidrocefalia: aumento del perímetro cefálico. Acumulación de líquido cefalorraquídeo

Hipoacusia: disminución de la agudeza auditiva.

Hipospadias: posición anormal del meato urinario a nivel de pene o escroto.

Microcefalia: perímetro cefálico por debajo del percentil 3 para la edad.

Polidactilia: dedos supernumerarios.

Polimalformado: recién nacido que presenta dos o más malformaciones detectables.

Reduccion de miembros: desde ausencia de una falange hasta falta total de una Extremidad.

Sindactilia: fusión de dos o más dedos.

Síndrome de Down:

Talipes: mal posición permanente de los pies (chapín)

Bajo peso al nacer: se refiere al bajo peso para la edad gestacional. Menos de 2.500 g. al Nacer para 40 semanas de edad gestacional.

Anomalías funcionales: todas las displasias metabólicas, sordera congénita, ceguera.

Infecciones congénitas: todos los casos con resultado positivo en alguna prueba de Laboratorio para síndrome STORCH

Otras: cualquier otra alteración visible que no esté contemplada en la lista anterior.

Etiología y patogenia de las malformaciones

Clásicamente se han identificado como causas de anomalías congénitas las genéticas, las Ambientales y las multifactoriales.

a. Causas genéticas

Los factores genéticos constituyen las causas más frecuentes de malformaciones congénitas, Atribuyéndoseles una tercera parte de ellas. Un tipo de estas anormalidades las conforman las numéricas.

El otro grupo de anormalidades cromosómicas lo forman las anomalías estructurales, que son el resultado de rupturas del cromosoma, traslado de un fragmento de cromosoma a otro (translocación), o pérdida de un fragmento (deleción). En el primer caso, el material Cromosómico no lo pierde la célula, por lo que el individuo puede ser fenotípicamente normal (translocación balanceada), pero sus hijos pueden recibir el cromosoma con el fragmento translocado, es decir, van a tener exceso de genoma que conlleva a una anormalidad.

b. Factores ambientales

Son conocidos como teratógenos ambientales y son los elementos que al entrar en contacto con el embrión en desarrollo pueden producir alteraciones que llevan a provocar las Malformaciones. Mientras más temprana (en relación con el periodo embrionario) sea la Interacción, mayor es la posibilidad de provocar una anormalidad. El período crítico es diferente en los distintos órganos, pero se acepta que está comprendido entre la fecundación y las 12 a 16 semanas de gestación; después de este periodo el riesgo disminuye paulatinamente, pero no Deja de estar presente.

Se estima que los teratógenos ambientales causan aproximadamente el 7% de los defectos Congénitos, que pueden ser físicos, como las radiaciones ionizantes; químicos, como algunos Medicamentos (talidomida, anticoagulantes e infecciosos), o infecciosos como la rubéola, sífilis, citomegalovirus, entre otros.

c. Multifactoriales

Se trata de las malformaciones congénitas más frecuentes, que generalmente son únicas como El labio leporino o los defectos de cierre del tubo neural. Por lo general, la distribución familiar Está regida por una combinación de factores genéticos y ambientales que son diferentes en los Distintos individuos. En otras palabras, debe existir una susceptibilidad especial en el individuo Para que el teratógeno ambiental provoque la anomalía.

Los riesgos de recurrencia, es decir

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