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Teoría cromosòmica de la herencia

Es el fundamento de los estudios actuales sobre la genética y la evolución de las especies. Procede de la consolidación de las investigaciones en el campo de la genética, fundada por el trabajo experimental de Gregor Mendel y la biología celular.

Mendel desconocía por completo la naturaleza de los factores hereditario. Años más tarde, el descubrimiento de los cromosomas y del mecanismo de la división celular arrojó luz sobre cómo se produce la herencia de los caracteres.

Esta teoría establece que la herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres.

Herencia Ligada al sexo

Es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre. Es decir, que hay determinadas características que se transmites solo por el cromosoma Y o el X, tal es el caso de enfermedades como la hemofilia, la talasemia…

Estas enfermedades se transmiten por uno de los dos cromosomas y en general, al ser recesivas, han de ser los padres enfermo-portador o portador-portador para que la enfermedad se manifieste.

 Hemofilia: Es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionado con la coagulación sanguínea.

 Talasemia: forma hereditaria de anemia en la que se reduce la síntesis de una o más de las cuatro cadenas de la globina, por lo general las dos α y las dos β, que forman parte de la hemoglobina en los glóbulos rojos de la sangre.

Herencia de los grupos sanguíneos

Los genes son fragmentos de ADN presentes en los cromosomas que determinan la aparición de los caracteres hereditarios de los individuos. Locus es el lugar en que se ubica cada gen a lo largo de los cromosomas. Se denomina genoma a la totalidad del material genético contenido en los cromosomas de una especie determinada. El genoma es la codificación completa del ADN de una especie. En el caso de los humanos, es la secuencia de ADN contenida en los 46 cromosomas ubicados en el núcleo de las células diploides. Los seres humanos poseen entre 20000 y 25000 genes en su genoma.

El genotipo es toda la información genética que un individuo tiene en su genoma, que ha sido heredado de sus progenitores y que puede transmitir a su descendencia.

Se denomina alelo a cada uno de los dos genes localizados en el mismo lugar de un par de cromosomas homólogos, y que determinan un mismo carácter.

Homocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen, presentes en cromosomas homólogos, son iguales para un determinado carácter. Puede ser homocigoto dominante (AA) o recesivo (aa).

Heterocigoto es el genotipo donde los dos alelos de un gen son diferentes, en cada cromosoma homólogo (Aa).

Fenotipo es la manifestación física del genotipo, es decir, son todas las características que se observan del individuo como altura, color de la piel, de los ojos, contextura, etc. En algunos casos, el fenotipo puede ser alterado o modificado por el medio ambiente.

Cada individuo hereda del padre y de la madre los grupos sanguíneos. Estos grupos se encuentran en genes que poseen tres alelos que son el A, B, i, donde A y B son dominantes y el alelo i, que corresponde al O, es recesivo. Las personas que heredan los alelos AA o Ai (AO) tienen grupos sanguíneos A (fenotipo A), los que heredan BB o Bi (BO) serán de grupos B (fenotipo B) y aquellos que heredan los alelos ii (OO) son del grupo O (fenotipo O). En el caso del grupo AB, como hay co dominancia (dominancia compartida) entre los alelos A y B, los individuos con ese grupo poseen doble fenotipo AB. La co dominancia es una forma de herencia donde el individuo manifiesta tanto el carácter dominante como el recesivo, es decir, no prevalece el dominante sobre el recesivo. Es así que estos individuos presentan una característica fenotípica particular, donde aparecen rasgos tanto del padre como de la madre. En la siguiente tabla se muestra la herencia de los grupos sanguíneos.

Determinación de los grupos sanguíneos A - B - O

Factor RH

Es una proteína integral de la membrana aglutinó gena de los glóbulos rojos. Son Rh positivas aquellas personas que presenten dicha proteína en sus eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la proteína. Un 85% de la población tiene en esa proteína una estructura dominante, que corresponde a una determinada secuencia de aminoácidos que en lenguaje común son denominados habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestación, el antígeno Rh comienza a ser expresado en los glóbulos rojos humanos.

Trastornos causados por el ligamento de genes

Trastornos Monogénicas:

Son enfermedades genéticas causadas por mutación en un sólo gen, que presentan una herencia de tipo mendeliano, fácilmente predecible. Autosómicos dominante: Enfermedades que se manifiestan en individuos heterocigóticos. Es suficiente con una mutación en una de las dos copias (recuérdese que cada individuo posee un par de cada cromosoma) de un gen para que se manifieste la enfermedad. Los individuos enfermos generalmente tienen uno de sus dos progenitores enfermos. La probabilidad de tener descendencia afectada es del 50% dado que cada progenitor aporta uno de los cromosomas de cada par. Frecuentemente corresponden a mutaciones con ganancia de función (de modo que el alelo mutado no es inactivo sino que posee una nueva función que provoca el desarrollo de la enfermedad) o por pérdida de función del alelo mutado con efecto de dosis génica también conocido como haploinsuficiencia. Frecuentemente son enfermedades con baja penetrancia, es decir, sólo una parte de los individuos que portan la mutación desarrollan la enfermedad.

Patrón hereditario: Enfermedad de Huntington, Neurofibromatosis 1, Síndrome de Marfán,

Autosómicos recesivo.

La enfermedad sólo se manifiesta en individuos homocigóticos recesivos, es decir, aquellos en los que ambas copias de un gen están mutadas. Son mutaciones que causan pérdida de función, de modo que la causa de la enfermedad

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