Un Milagro Para Lorenzo

Protocolo de investigación

Metodología de la investigación c40

Un milagro para Lorenzo

2- Problema de investigación Adrenoleucodistrofia (ALD)

2.1 – formulación del problemaLorenzo fue diagnosticado con ALD.

2.2- El ALD es una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que la anormalidad genética involucra al cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, el hombre solo uno. En las mujeres el cromosoma X afectado el que tiene la ALD-X no se expresa por la presencia de una copia normal del gen en el otro cromosoma x. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. En los hombres que tienen un cromosoma X con el gen para la ALD-X, no hay otro cromosoma X para la protección por lo tanto los síntomas se manifiestan en el varón. Esta enfermedad le está causando daño cerebral progresivo a Lorenzo y acabará con él en poco tiempo. El problema de la investigación son las causas y efectos de la enfermedad de la ALD y así buscar alternativas que colaboren a la recuperación de las niños con esta enfermedad ya que las dietas de los médicos hacen amentar las grasas. al tener al tener un nivel muy alto de grasas en la sangre estas destruyen el cerebro debido a que hay una enzima que debería metabolizar esas grasas pero en aquellos con ALD es deficiente. La mielina es la funda grasa que aísla los nervios, sin ella los nervios no pueden conducir un impulso. La ALD quita la mielina, la corroe y esto causa la degeneración del cerebro y el cuerpo pierde sus funciones.

3- Objetivos

• Encontrar un tratamiento para la ALD.

• Buscan ayudar principalmente a su hijo pero también a otros niños que padecen esta enfermedad.

• Investigar sobre la enfermedad para poder ayudar a Lorenzo.

• Comprobar las hipótesis que tienen para poder ejercerlas en Lorenzo.

4 – justificación A Lorenzo se le ha detectado la enfermedad de la ALD a los 5 años de edad y los médicos determinan su muerte en los siguientes dos años, por lo cual si le quieren salvar la vida los padres realizan la investigación.

5- Delimitación en niños de 5 a 10 años

6- Antecedentes

Muy pocos debido a que esta era una enfermedad poco estudiada en esa época

7 –viabilidad y factibilidad del estudio NO era viable ni factible debido a la falta de información con que se contaba sobre esa enfermedad

8- marco de referencia Realizaron el análisis del material bibliográfico que encontraron sobre el tema de la enfermedad, buscaron información se pusieron al tanto de las investigaciones desarrolladas por otros doctores, seleccionaron y clasificaron conceptos teóricos, que utilizaron para investigar la enfermedad, elaboraron definiciones y significados de las mismas.

9- hipótesis La hipótesis que plantearon los padres de Lorenzo es la siguiente: Al buscar información llegaron a la conclusión de que las grasas saturadas de cadena larga entrar por lo que comemos, entonces fabricadas por el cuerpo estas mismas grasas normalmente no son dañinas porque la enzima elimina el exceso, pero el Lorenzo esta enzima es defectuosa. Las grasas saturadas de cadena muy larga están formadas por átomos de carbono, peor en Lorenzo el nivel de C24 YC26 saturados se eleva

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