CROMOSOMA 21

RESUMEN

En el Síndrome de Down apreciamos varias alteraciones cerebrales que se explican a lo largo de este trabajo, se muestran las dificultades con que determinados grupos neuronales pueden expresarse, existiendo determinadas áreas o lóbulos de la corteza cerebral donde se puede observar la diversa intensidad de los problemas más comunes que se presentan en el desarrollo motor en los niños con síndrome de Down: se caracterizan por un retraso de la motricidad gruesa, que aparece durante el primer año de vida en niños sin patología, como son la adquisición de la bipedestación, sedestación, gateo, alcance, volteo y marcha. Aparecen, además, alteraciones en la motricidad fina, control motor visual, velocidad, fuerza muscular y equilibrio, tanto estático como dinámico. Es en los primeros meses y años de la vida cuando se aprecian los retrasos más sustanciales y las carencias en el desarrollo de la arborización neuronal y de las conexiones sinápticas.

El Síndrome de Down es un defecto genético causado por la copia del cromosoma 21 y es asociado a un trastorno mental, todos los seres humanos se conforma de un grupo de 46 cromosomas en total, la mitad son de la madre y la otra del padre, estos cromosomas son los encargados del ADN, pero desafortunadamente en algunos casos se presenta la duplicidad del cromosoma 21, conocido como “Trisomía 21”, provocando un trastorno genético causando problemas en el desarrollo del cuerpo y el cerebro.

Se puede establecer el diagnostico de Síndrome de Down cuando se demuestran las anormalidades cromosómicas en células del líquido amniótico, cuando se tiene un aumento anormal de la feto proteína alfa sérica y de la gonadotropinas coriónicas y de la disminución del estriol sérico. A medida que avanza los meses de embarazo las neuronas van creciendo y realizando una conexión unas con otras, enviando señales a los sentidos para el adecuado funcionamiento y desarrollo del bebe; pero cuando las neuronas no se desarrollan a la misma velocidad e intensidad esto afecta su crecimiento y desarrollo produciendo un retraso en la formación física e intelectual del bebe presentando una serie de rasgos físicos y faciales característicos: la cabeza puede ser más pequeña de lo normal, nariz achatada, exceso de piel en la nuca, la esquina de los ojos puede ser redondeada, la boca y las orejas son pequeñas, manos anchas con dedos cortos, todas características comunes de la enfermedad.

El Síndrome de Down está asociado clínicamente a un gran número de anomalías de las que solo dos de ellas se observan en todos los casos: la discapacidad intelectual y las modificaciones neuropatológicas.

Algunas de las modificaciones neuropatológicas son: anomalías en Sistema Nervioso Central, reducción en el tamaño del cerebro en su conjunto, con hipoplasia de los lóbulos frontal y occipital. Existe una disminución neuronal, que se concreta en un menor número de neuronas granulares en el córtex1 (Mastroiacovo, 2002) y una disminución en el número de neuronas hipotalámicas. Además estas alteraciones parecen deberse tanto a problemas de desarrollo disgenesia- como a la presencia de factores tóxicos que pueden lesionar la vida neuronal.

Encontramos también una alteración en la estructura y una disminución en el número de las espinas dendríticas que conforman parte del aparato receptor de la neurona, una reducción en el tamaño de ciertos núcleos y áreas cerebrales, como es el caso del hipocampo, del cerebelo y de algunas áreas de la corteza pre frontal, una menor eficacia en la organización bioquímica por la cual las señales que recibe la neurona se integran para originar una respuesta.

Parte de estas alteraciones se han podido apreciar en ciertas áreas de asociación de la corteza cerebral, hipocampo y cerebelo; es decir, zonas que tienen por función la de almacenar, recapitular, integrar, cohesionar la información para a partir de ahí, organizar la memoria, la abstracción, la deducción y el cálculo.

La corteza cerebral es una capa de tejidos nerviosos que cubre los hemisferios cerebrales en los cuales se encuentran las áreas sensoriales y motrices; es decir, es la encargada del pensamiento, la imaginación, la percepción, etc.

Así podemos decir que el cerebro fetal de Síndrome de Down se caracteriza por una reducción del grosor de la corteza cerebral, una laminación alterada y una reducción de la densidad sináptica.

Juego Accidental de la Genética Cromosoma 21

En los primeros meses de vida del ser humano, las neuronas terminan su desarrollo normal de crecimiento y de conexión para el adecuado funcionamiento de los órganos de los sentidos, desafortunadamente en los bebes con Síndrome de Down este desarrollo es más lento y menos intenso, las neuronas no establecen la conexión apropiada para el traspaso de información debido a que se presentan alteraciones en las espinas detríticas además de que las prolongaciones axónicas tardan en adherirse de mielina, quizás por esto la forma más sencilla para determinar si un ser antes de nacer viene con esta deficiencia seria con la obtención de una neurona de la corteza cerebral del feto, manteniéndola en cultivo y dejándola que se desarrolle espontáneamente a lo largo de días. Cuando una neurona es normal, rápidamente se diferencian y desarrollan sus prolongaciones para conectarse con otras neuronas próximas a ella, al menos durante los 14 días siguientes, pero si la neurona fetal no es normal podríamos descubrir que proviene de un cerebro con síndrome de Down y al cabo de 7 días iniciaría un proceso de degeneración y muerte neural.

Existen unas alteraciones morfo funcionales: 1. De naturaleza macroscópica: cuando se evidencian anomalías neuropatológicas del cerebro, entre los 3 y 5 meses de edad del menor se demuestra que el diámetro antero posterior resulta más corto que el de los demás niños debido al menor crecimiento de los lóbulos frontales y al aplanamiento de los occipitales. En la mayoría de los casos, las circunferencias occipitofrontales se encuentran por debajo de las dos desviaciones estándar, una vez pasada la mitad de la edad lactante2 (Cronk y Pueschel, 1983; Wisniewski, 1990; Becker et al., 1991).

La circunvolución temporal superior se nota más estrecha en un tercio de los individuos entre su nacimiento y al llegar a los 5 años, esta alteración es notoria en casi la mitad de los cerebros, pudiendo ser unilateral o bilateral, esto se puede presentar más en el hemisferio izquierdo que en el derecho3 (Kemper, 1988). La hipoplasia del cerebelo se debe principalmente

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