Sindrome de down. El mundo del cromosoma 21

El mundo del cromosoma 21.

Al adentrarnos en el Sindrome de Down, experimentamos muchas veces el interrogante de: ¿Y de donde proviene este Sindrome? ¿Qué es lo que ocurre en la persona? ¿Será un problema de nacimiento? O acaso este tipo de problema tiene cura? O quizás ¿Que parte del cerebro se afectó? Y posteriormente surge la pregunta más dolorosa para aquellos que tienen un ser querido que presenta el Sindrome de Down ¿y cómo lo trataré? ¿Qué cuidados tendré con El o con Ella?

Todo esto hace recordar a John Langdon Down que, durante una tormenta de verano, se refugió en un cobertizo igual que lo hizo una niña con retraso mental; se preguntó entonces si no se podía hacer nada por ella. Esto fue para él una premonición, y pues quien lo iba a imaginar que después de muchos años este mismo niño hecho ya un hombre y un investigador fuera el primero en describir esta Alteración Genética.

Iniciemos recordando que el síndrome de Down está causado por un número mayor de cromosomas. Normalmente, hay 23 pares de cromosomas. Una mitad proviene de la madre y la otra del padre. Y se hereda un cromosoma por par del óvulo de la madre y uno del espermatozoide del padre. En situaciones normales, la unión de un óvulo y un espermatozoide da como resultado un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desarrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más. Cuando este espermatozoide se une con un óvulo o espermatozoide normal, el embrión resultante tiene 47 cromosomas en lugar de 46.

El tipo más común de síndrome de Down es la trisomía 21. Casi un 95% de personas con síndrome de Down tienen la trisomía 21. ya que los individuos afectados tienen tres cromosomas 21 en lugar de dos. Con este tipo de síndrome de Down, el niño nace con un cromosoma extra. Tiene 47 cromosomas en vez de 46. En lugar de tener dos cromosomas 21, tiene tres de ellos. ( http://www.monografias.com/.)

Hemos visto ya anteriormente como genéticamente se origina este Sindrome y hemos conocido acerca de Él.

Ahora bien profundicemos un poco más acerca de la Corteza cerebral puesto que ambos tienen una unión muy estrecha que la veremos en cuanto avancemos en esta investigación.

LOBULOS DE LA CORTEZA CEREBRAL.

Un Lóbulo es una parte de la Corteza Cerebral que subdivide el cerebro según su función.

LOBULO FROTAL.

Es la conducta dirigida a metas, concentración, control emocional y temperamento, proyección motora, coordinación de mensajes entre Lóbulos, solución de problemas complejos y participa en muchos aspectos de la personalidad, da la capacidad de moverse, razonar y hace parte del lenguaje.

LOBULO PARIETAL.

Proyección sensorial y áreas de asociación asi como la capacidad visual, espacial, la sensibilidad, el tacto, temperatura y dolor..

LOBULO OCCIPITAL.

Reside la corteza visual y por lo tanto está implicado en nuestra capacidad para ver e interpretar lo que vemos, está encargado de la producción de imágenes.

LOBULO TEMPORAL.

Tiene como función el olfato, la audición, el balance, el equilibrio, la emoción, comprensión del lenguaje y el procesamiento visual complejo, regula emociones y motivaciones como la ansiedad, el placer y la ira.

(Tomado de Ara Rocha “Los 4 Lóbulos.)

Como podemos ver es muy importante y valiosa la corteza cerebral, hemos observado todas las destrezas y bellezas que contiene y las cuales hacen posible que el ser humano viva de manera normal su vida. Es por eso que podemos decir ¿Pero si una persona llega a carecer de toda esta información y habilidad que sucedería?

Miremos y recordemos que el código del ser humano está formado por 23 pares de cromosomas y que estos son los datos básicos que almacenan toda nuestra información genética. Estos 23 cromosomas se encuentran dentro de cada célula de nuestro organismo, 22 de ellos contienen información general sobre nuestro metabolismo, mientras que el par 23 contiene la información sobre nuestro sexo (masculino o femenino).

En ocasiones, modificaciones en la formación de los cromosomas pueden generar trastornos genéticos varios, como por ejemplo el caso que estamos estudiando del Sindrome de Down. Este trastorno se produce en la pareja de cromosomas del par número 21. (www.batagan.com).

Es ahora cuando podemos decir que el síndrome de Down limita las capacidades cognitivas del individuo, además caracteriza facial y corporalmente a quienes tienen esta enfermedad: la Miopía, problemas de audición y en algunas ocasiones, movilidad con dificultades, suelen ser los trastornos más frecuentes que se evidencian. La hipotonía es uno de sus principales problemas, esta es la presentación de una musculatura más débil y pequeña que la de una persona sin el síndrome.

Por otro lado también pueden desarrollar una fuerza mayor que otras personas y ello se debe a un déficit del desarrollo ciclomotor. Uno de los rasgos más visibles del síndrome de Down es la braquicefalia, esto quiere decir que el cráneo no es del todo perfecto, por el contrario, el diámetro del cráneo es menor longitudinalmente. Otros problemas son fallos cardiacos y problemas con el sistema digestivo, presentan además una esperanza de vida en torno a los 50 y 60 años, menor que la media de esperanza de vida de aquellos que no sufren el trastorno.

Ahora vamos a mirar un poco acerca de jêrome Lejeune. El cual descubrió

Entre otras cosas, que el Sindrome de Down se debe a la presencia de un cromosoma de más y lo describió como el síndrome del Maullido del Gato.

El síndrome del Maullido del gato.

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una deleción localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en ingles ) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o

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