“El Síndrome de Down”

“El Síndrome de Down”

Liliana Mejorada González

ÍNDICE

Introducción…………………………………………………………                3

Justificación………………………………………………………….                4

Síndrome de Down………………………………………………….                5

Características físicas……………………………………………….                6

Problemas  más frecuentes que pueden desarrollar……….                6

Características psicológicas……………………………………..                8

Diagnóstico y tratamiento.………………………………………..                10

Conclusiones…………………………………………………………                14

Referencias de internet……………………………………………                15

Bibliografía……………………………………………………………                16

INTRODUCCIÓN.

La presente investigación tiene como objeto abordar, desde una perspectiva global, el problema del Síndrome de Down. La intención es la de proporcionar información útil respecto a este trastorno, para contribuir al mejor conocimiento de esta condición y promover el mejoramiento del nivel de vida de los niños que la padecen.

        El trabajo se divide en cuatro partes. En la primera, se abordan los aspectos físicos para plantear su estudio desde la identificación de sus rasgos más visibles hasta la clasificación de los tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down. Luego de identificar la enfermedad en estos niveles, se aborda la problemática que se desarrollan los niños con este síndrome, a partir de sus características físicas, intelectuales y psicológicas.

        De la misma manera, la tercera parte está dedicada a  profundizar en los aspectos psicológicos para luego, en la cuarta parte, plantear el  diagnóstico y las posibilidades de tratamientos que pueden ayudar a mejorar el desarrollo de las potencialidades de los niños con este síndrome.

        El síndrome de Down plantea necesidades tanto para las personas que lo padecen, como para los padres, profesores y gente que les rodea. De esta manera, es indispensable ser conscientes de la importancia que tiene el acercarnos a la información que existe en torno al tema para tener la capacidad de ayudar a que, desde el momento en que se detecta esta condición en un pequeño, se desarrolle en un ambiente en el que pueda explotar sus capacidades al máximo.

        Así, me parece fundamental partir entonces de la idea de que la necesidad de estar informados acerca de este padecimiento es extensiva no sólo a quienes se encuentran relacionados directamente con él, sino a todo ser humano.

JUSTIFICACIÓN

Vivimos en una sociedad compleja en la que el desconocimiento de los problemas del otro nos convierte en una sociedad fría y distante. Muchos de los problemas de discriminación provienen precisamente de este desconocimiento de los otros, entendiendo por “otros”, a todo aquel que es distinto a un grupo; que difiere de lo que ese grupo considera propio.

El síndrome de Down es una alteración cromosómica que conduce al retraso mental, cierto, y tiene un origen propiamente genético. Sin embargo, el síndrome de Down es también un problema social en el que se ven involucrados los sentimientos.

        El presente trabajo pretende acercarnos al tema desde las características biológicas, psicológicas e intelectuales que poseen las personas con síndrome de Down, sin embargo, su importancia se justifica desde el terreno social ya que muchos de los problemas que genera radican en este espacio.

        Informarnos acerca de esta alteración nos permite darnos cuenta de que como sociedad podemos contribuir a mejorar muchos de los problemas que se derivan de ella, si bien, no es una condición reversible, si podemos promover el mejoramiento en la calidad de vida de los niños y personas en general que la padecen.

        Asimismo, es importante generar una conciencia en las personas que se encuentran vinculadas directamente con niños con síndrome de Down, ya que su intervención proactiva es indispensable para crear, desde el inicio, espacios sanos de convivencia dentro de los cuales estos pequeños puedan explotar al máximo sus capacidades.

        Más allá de los tratamientos médicos, el amor y el interés por ellos es el mejor estimulante para  un pleno desarrollo de sus potencialidades.

        SINDROME DE DOWN

Diversos investigadores se han interesado por el estudio de una de las alteraciones cromosómicas que conducen al retraso mental, el síndrome de Down. Desde 1846 ya se hacía una descripción los signos y síntomas característicos de este síndrome, sin embargo, no fue sino hasta 1866 cuando Langdon Down describió por primera vez las similitudes del rostro en un grupo de niños que poseían las mismas características de niños que padecían esta alteración; y fue en honor a Langdon que se le dio este nombre.

Existen diferentes definiciones del retraso mental ya que, a través de los años, se han revisado, analizado y definido criterios hasta llegar a lo que hoy se considera como síndrome de Down, que es “una combinación de signos y síntomas característicos que se producen por una alteración en la división cromosómica durante la concepción del bebé. El niño nace con un cromosoma más en sus células, esta alteración se refiere a una trisomía en el 21.”^[1]

Después de años de estudio e investigaciones, se ha encontrado que sólo una pequeña parte del cromosoma triplicado en el cromosoma 21 es necesaria para los efectos que pueden apreciarse en las personas con síndrome de Down, a la cual se le ha llamado “región crítica”. Esta región no es una parte aislada o que se encuentre en determinada zona del cromosoma, sino que son, en realidad, pequeñas secciones que no se encuentran precisamente juntas.

        Existen tres tipos de alteraciones cromosómicas en el síndrome de Down.

1. Trisonomía simple.

En este  tipo de síndrome, todas las células de las personas afectadas tienen 47 cromosomas puesto que tienen un cromosoma de más en el par 21; esta alteración sucede antes de la fecundación y durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide (siendo con mayor frecuencia el óvulo que el espermatozoide) ya que heredan 2 cromosomas 21 (debiendo ser uno) y al momento de la fecundación contiene 3 cromosomas en lugar de dos; entonces, ese error de distribución durante el desarrollo del óvulo o el espermatozoide es la causa de este tipo de “trisonomía simple.”

1. Translocación.  

En esta alteración, el cromosoma 21 se rompe y uno de los fragmentos de adhiere o se pega a otro cromosoma, generalmente es al  13, 14, 15 y éstos, además del par cromosómico 21, tienen una carga genética extra, es decir, el óvulo o el espermatozoide aporta un cromosoma completo más el trozo adherido a otro cromosoma y la célula germinal aporta otro cromosoma 21.

1. Mosaisismo.

Cuando se inicia la división celular para formar 4 células hijas, después de haber sido fecundado el óvulo, sucede que la separación de material genético no se separa correctamente, lo que lleva a ocurrir que una de las células hijas tenga tres cromosomas 21, las otras dos 21 (células normales) y la última tenga tan solo uno. Mientras más tarde suceda la división anormal, hay más posibilidades de que se produzcan un menor número de células trisonómicas con las características de los niños que lo padecen, es decir, que se presenten menos rasgos y manifestaciones propios del síndrome de Down.

Características físicas.

        Se han hecho muchas descripciones de características específicas de los niños con síndrome de Down, algunas de ellas muestran a estas personas en relación con las diferencias que tienen respecto a la población que no padece el síndrome:

1. Los ojos están ligeramente inclinados hacia arriba y hacia afuera.
2. La cabeza (cráneo) tiende a ser más pequeña en su circunferencia y diámetro.
3. La nariz es más pequeña.
4. La boca es pequeña y los labios más delgados, por esta razón, en algunas ocasiones, debido a que la lengua tiene menor espacio, tiende a salir de ella.
5. La nariz y orejas suelen ser más pequeñas.
6. El cuello es corto y acho.
7. En proporción al tronco, los brazos están ligeramente más cortos.
8. Los dedos tanto de las manos como de los pies son más cortos y anchos.
9. El tono muscular es débil.
10. Su desarrollo físico e intelectual es más lento.
11. El tronco tiende a ser recto, sin la ensilladura lumbar fisiológica.
12. Los dientes tardan en salir, son pequeños yno están bien alineados o se encuentran amontonados o muy espaciados.
13. Altura inferior a la media.
14. Tienden a la obesidad.
15. Algunas veces los niños nacen con la piel muy suave, delgada pero con el tiempo se engruesa y pierde elasticidad. El cabello suele ser poco abundante.

Problemas más frecuentes que pueden desarrollar.

Audición.

• Debido a que los oídos son más pequeños, el conducto auditivo medio e  interno son más pequeños también lo que lleva a que puedan desarrollar infecciones frecuentemente.
• La otitis media y el derrame de líquido puede darse también en el oído medio.
• Los espirales del caracol son más pequeños por lo que el sonido se distorsiona.

Visión:

• Debido a que los ojos se encuentran un poco separados, la visión suele ser afectada.
• Anomalías funcionales frecuentes: miopía, astigmatismo, nistagmo (temblor en los ojos, queratoconos (estiramiento de la retina).

Sistema inmunológico.

Su sistema inmunológico es débil (bajas defensas) ya que suelen enfermarse frecuentemente de las vías respiratorias (en los ojos, oídos y garganta) con enfermedades como:

...