El Sindrome De Down

1 Definición de Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una malformación genética causada por la presencia de una copia extra en el cromosoma 21, las células del cuerpo humano contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. Las personas que tienen Síndrome de Down aparecen 47 cromosomas en las células y ese cromosoma suplementario se encuentra en el par 21,que se caracteriza la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible: bajo nivel intelectual, ojos almendrados, nariz pequeña con una gran depresión en el tabique nasal, forma anormal de las orejas, etc.

Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita de retraso mental de todas las de etiología u origen conocido y se le acredita el nombre gracias a John Langdon Haydon Down quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, pero nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de cromosomas.

Al parecer, la mayoría de las personas saben a lo que se hace referencia cuando se habla del Síndrome de Down. Esta expresión trae a la mente la imagen de personas de bajo intelecto, movimientos torpes, con una apariencia oriental por sus ojos achinados, sus rasgos faciales de carácter mongoloide han hecho que se los conozcan por el nombre de ´´mongólicos``, termino que hoy en día es siendo reemplazado por Síndrome de Down o trisomía por ser más adecuado.

2 Historia del Síndrome de Down

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el Síndrome de Down. La pintura al temple sobre madera ´´La Virgen y el Niño`` de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) ´´Lady Cockburn y sus hijos``, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del Síndrome de Down.

El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios ´´cretinismo`` o ´´idiocia furfurácea``. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a ´´una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras``. En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes.

Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: ´´Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales`` donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor. Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más ´´primitivo``.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para ´´romper la barrera de especie``, de modo que padres occidentales podían tener hijos ´´orientales`` (o ´´mongólicos``, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como ´´idiocia calmuca`` o ´´niños inconclusos``.

3 Características del Síndrome de Down

Claramente no todas las personas que nacen con el Síndrome de Down tienen una patología de la misma intensidad, ni tampoco tienen el mismo proceso de desarrollo, así como ocurre con aquellas personas que son consideradas como normales en el nacimiento, los factores personales moldean y modifican hasta cierto grado el desarrollo cerebral, de acuerdo con la plasticidad que las neuronas poseen. Cada persona tiene su propia personalidad, sus sentimientos, capacidades y, en ellas, se manifiestan de forma diferente las características de el Síndrome de Down. Guardan mayor parecido con sus familiares que entre ellas.

3.1 Características intelectuales

El Síndrome de Down ha sido asociando, regularmente, con un nivel intelectual muy bajo, con un retraso mental profundo o grave. Anteriormente se creía que el desarrollo intelectual quedaría congelado y no iría mas allá de lo que alcanzan los niños de 5 a 8 años se decía que eran personas que podían ser entrenadas con capacidad para alcanzar niveles elementales de autonomía personal (aseo, vestido, comida), pero que no merecía la pena darles una educación académica. No obstante, casi todas las personas afectadas con el Síndrome de Down presentan un retraso mental de leve a moderado. Pocos afectados con el Síndrome de Down tienen retraso mental profundo y el resto tiene una capacidad mental limite.

Las personas con Síndrome de Down presentan unos mejores resultados en las tareas que implican la inteligencia concreta que en los que es necesario utilizar la inteligencia abstracta, por ello, las diferencias con otras personas con Síndrome de Down de su edad empiezan a se notables durante la adolescencia, que es cuando se pasa a la etapa de pensamiento formal abstracto, asimismo, en los exámenes que miden la inteligencia, obtienen mejores resultados en las pruebas manipulativas que en las de carácter verbal.

3.1.2 Memoria

Los problemas de la memoria del Síndrome de Down se refieren, tanto a la capacidad para guardar la información, como para almacenarla y recuperarla.

A veces, realizan tareas que no pueden explicar o describir hecho que apunta a problemas en la memoria explicita o declarativa. Su memoria visual es más desarrollada que la auditiva. En la memoria auditiva, son capaces de retener entre 3 y 4 dígitos tras ser escuchados.

La falta de una educación adecuada puede dificultar el desarrollo de estrategias para orientarse en el tiempo y en el espacio.

3.1.3 Precepción

Los bebes y niños con Síndrome de Down captan mejor la información

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