Informe Sobre El Sindrome De Down

�Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética causada por exceso de material genético en el cromosoma 21. Este exceso de información causa ciertas características que se conocen como síndrome de Down.

�Cómo recibió el síndrome de Down dicho nombre?

El síndrome de Down recibe su nombre de un médico británico, John Langdon Down, que fue el primero en identificar clínicamente la condición en 1866. Pero no fue hasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documentó.

El término "Down" no tiene nada que ver con su sinónimo en inglés que hace referencia a una dirección física. Es más, en muchos países anglosajones se está hablando del "Up Syndrome" para ofrecer una perspectiva diferente a esta condición.

�Qué causa el síndrome de Down?

Lo cierto es que no se sabe qué produce el material añadido del cromosoma 21. Sí se sabe que el cromosoma 21 extra causa una dosis extra de algunas proteínas. Estas proteínas causan las características típicas del síndrome, pero tampoco se conocen con exactitud. Lo que sí se conoce es que existe una relación entre la edad de la madre y las posibilidades de tener un bebé con el síndrome si bien aproximadamente el 75/80% de los bebés con el síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Ello se debe a que estas mujeres tienen más hijos que las mujeres mayores de 35 años.

�Qué tipos de síndrome de Down existen?

Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como una "trisomía 21", es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos. El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen el síndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma "balanceada" u oculta con lo que no son personas con el síndrome.

El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismo. Las personas con el síndrome, en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado.

�Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres "líneas"

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