Ensayo Sindrome De Down

Resumen

El S.D. es una combinación de signos y síntomas característicos que se producen por una alteración en la división cromosómica durante la concepción del bebé.

El S. D. es una de las alteraciones genéticas más comunes: nace con un cromosoma de más en sus células, es decir, trisomía 21.

Se produce en uno de cada 700 nacimientos aproximadamente y afecta a todas las razas y niveles socio- económicos por igual.

No existe una cura para el S. D., ni puede ser prevenido. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen al cromosoma 21 ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el síndrome de Down

Debido a los enormes avances médicos de los últimos años, el promedio de vida ha llegado hasta los 70 años.

El riesgo del síndrome de Down se da en las mujeres mayores de 40 años y en las menores de 18. Los padres que ya han tenido un bebe con síndrome de Down y las madres mayores de 35 años están en situación de riesgo

Aproximadamente el 80 % de los niños que nacen con síndrome de Down son hijos de madres menores de 35 años. Esto se debe al número de mujeres jóvenes embarazadas en comparación con las mayores

Introducción

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Un alto grado de compromiso de cada uno de los individuos vinculados con el desarrollo del niño.

CONCLUSIONES

Para la puesta en marcha de un programa terapéutico se requiere:

ç Un alto grado de compromiso de cada uno de los individuos vinculados con el desarrollo del niño.

ç Un manejo de códigos claros a fin de lograr fluidez en el circuito comunicacional.

ç Abordaje transdisciplinario.

ç Adaptar la terapia a la vida de cada familia y no convertir esta vida en una terapia

El

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