Mala Alimentacion

Indicaciones de consejo genético preconcepcional

Se debe valorar la realización de consejo y estudio genético en los siguientes casos:

1. Historia de embarazos patológicos previos: abortos recurrentes o muerte fetal.

2. Hijos o historia familiar con alteraciones genéticas:

Cromosómicas: síndrome de Down.

Estructurales: defectos del tubo neural.

Metabólicas: muerte neonatal o en la infancia, genitales ambiguos.

Hematológicas: anemias, alteraciones de la coagulación.

Enfermedades neurológicas: distrofia muscular.

Retraso mental: síndrome del cromosoma X frágil.

Fibrosis quística.

Para una enfermedad autosómica recesiva (por ejemplo fibrosis quística y talasemia), el riesgo de recurrencia es del 25%; para autosómicas dominantes (por ejemplo acondroplasia o corea de Huntington) es del 50% y para las ligadas al sexo o al cromosoma X (hemofilia) es del 50% para los varones.

3. Etnias de alto riesgo: algunos grupos de población tienen mayor riesgo de enfermedad. Por ejemplo, en judíos la enfermedad de Tay-Sachs; β-talasemia en personas de origen mediterráneo; anemia de células falciformes en afroamericanos; fibrosis quística en las del norte de Europa y alfa-talasemia en asiáticos.

4. Considerar la edad de la futura gestante e indicar consejo genético si fuera necesario.

- Factores psicosociales: se valora el estilo de vida de la futura gestante con relación a hábitos nutricionales, cafeína, abuso de alcohol, tabaquismo, uso de drogas ilegales, exposición a tóxicos, riesgo laboral y entorno familiar.

- Nutrición: en la evaluación preconcepcional debemos identificar malos hábitos nutricionales, sobrepeso o delgadez y problemas como bulimia, pica o suplementación vitamínica inadecuada.

- Peso: la obesidad materna se relaciona con disminución de la fertilidad y múltiples complicaciones del embarazo, como son aumento del riesgo de desarrollar diabetes gestacional, preeclampsia y de recién nacidos con anomalías congénitas.

- Cafeína: su efecto en la gestación es un tema controvertido en la actualidad. El consumo de cafeína >250 mg/día (3 tazas de café) se asocia con un moderado, pero estadísticamente significativo, riesgo de infertilidad. Ingestas >500 mg/día parecen aumentar el riesgo de aborto espontáneo5. El consumo excesivo de café (más de 4 tazas diarias) puede aumentar el riesgo de óbito fetal6 y disminuir levemente el peso de nacimiento7. Por estas razones las mujeres buscando embarazo deberían considerar disminuir la ingesta de cafeína a menos de 250 mg/día.

- Abuso de alcohol: el consumo excesivo de alcohol (28 a 56 g) en etapas tempranas de la gestación puede producir síndrome alcohólico fetal hasta en el 11% de los embarazos. Se trata de la principal causa de retraso mental prevenible. Además se asocia a muerte intrauterina, retraso del crecimiento pre y postnatal, bajo peso al nacer, alteraciones del sistema nervioso central y alteraciones conductuales. No parece existir riesgo con el consumo ligero y esporádico de alcohol.

- Tabaquismo: se asocia a bajo peso al nacer, incrementa el riesgo de parto pretérmino, desprendimiento placentario, muerte fetal y abortos espontáneos, así como aumento del riesgo de infecciones del tracto respiratorio en el recién nacido.

- Drogas ilícitas: el uso de cocaína en gestantes ha sido asociado a numerosas alteraciones congénitas como malformaciones génito-urinarias, alteraciones cardiacas, anomalías del Sistema Nervioso Central, SNC, alteraciones oftalmológicas o alteraciones en las extremidades8.

- Riesgo laboral: la exposición a sustancias teratógenas en el lugar de trabajo y en el hogar también debe de ser evaluada en aquellas parejas que desean un embarazo. La exposición a distintos agentes que producen alteraciones en la espermatogénesis y en la ovogénesis pueden causar infertilidad (óxido de etileno, arsénico, níquel, polivinílicos, benceno y plomo) o alteraciones en la gestación (solventes orgánicos, agentes antineoplásicos).

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