Sindrome De Down

SÍNDROME DE DOWN

1- RESUMEN

En este trabajo se va hablar del síndrome de Down, sus causas, el panorama

histórico, qué es, etc.

2- ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE DOWN?

El síndrome de Down consiste en una anomalía cromosómica, más concretamente en una

trisomía (en vez de tener 2 cromosomas de un tipo tenemos 3) del cromosoma 21.

Esta anomalía cromosómica trae consigo una serie de características como retraso mental,

rasgos faciales mongoloides, etc.… Aunque estas características o defectos varían de un

paciente a otro.

3- ORIGEN DEL SÍNDROME DE DOWN

La referencia más antigua de este síndrome es el descubrimiento del cráneo de un

Sajón en el siglo VII, que presentaba las características faciales típicas de la

enfermedad. Más tarde algunos escultores y pintores crearon algunas obras que

hacían referencia a este síndrome como: “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna,

“Sir Joshua Reynolds”, “Retrato de Lady Corckburn con sus tres hijos”…

Se han encontrado informes que describen pacientes con esta enfermedad que

datan de 1838 y 1886, pero antes a esta enfermedad se la llamaba “Cretinismo”.

EN 1886 John Langdon Down, médico en un asilo de retrasados mentales, estudió a

un grupo de ellos y escribió un artículo titulado “Observaciones en un grupo étnico

de retrasados mentales”, donde describía las características físicas y algunas

psicológicas de algunos pacientes que padecían esta enfermedad.

Por lo que fue Down el “descubridor de esta enfermedad” y el responsable de su

nombre, pero éste nunca descubrió la causa de la misma.

4- RASGOS MORFOLÓGICOS Y FÍSICOS DEL SÍNDROME DE

DOWN

En cuanto a rasgos físicos destacan:

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Cara aplanada.

Labios: Tras el nacimiento, normales, pero a medida que el paciente crece éstos

están excesivamente humedecidos, propensos a resecarse y sufrir cortes.

Boca pequeña.

Dientes: Aparecen muy tarde y están mal colocados.

Ojos rasgados.

Nariz hundida.

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Orejas pequeñas y redondeadas.

Cuello corto y ancho.

Órganos genitales: Los hombre con el síndrome son estériles, mientras que las

mujeres son fértiles y pueden dar a luz.

Poca altura.

Tendencia a la obesidad.

Suelen presentar un retraso mental leve o moderado.

Las personas que padecen síndrome de Down suelen presentar alguna de estas

características, pero todos los pacientes no presentan los mismos defectos.

5- CAUSAS

Ha habido muchas teorías para explicar esta enfermedad:

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