Distrofia Muscular
Enviado por Zachariah • 25 de Marzo de 2014 • 274 Palabras (2 Páginas) • 211 Visitas
¿Qué es la distrofia muscular? Se refiere a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad en los músculos estriados, que son los que producen los movimientos voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Puede afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
La distrofia muscular de Duchenne también llamada distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad degenerativa hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. De las distrofias musculares es la más común.
Aunque las mujeres no se ven afectadas por la enfermedad son portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomático). Los hijos tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades también de ser portadoras.
El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.
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