Distrofia Muscular

Distròfia muscular de Duchenne

La distròfia muscular de Duchenne o és una malaltia hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, pel que és molt més comú en homes que en dones.En ser un gen recessiu del cromosoma X no mostren signes evidents en la

mare portadora ja que, en posseir un altre cromosoma X normal, aquest gen produirà

suficient distrofina com per compensarar l'anomalia de l'altre. Aquesta malaltia afecta un de cada 3.500 homes.És una miopatia d'origen genètic que produeix destrucció de múscul estriad. El seu nom es deu a la descripció inicial realitzada el 1861 pel neuròleg francès Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875). Aquesta malaltia és causada per una mutació en el gen DMD localitzat en el cromosoma X.

Està provocada per un problema en el gen que fabrica una proteïna anomenada distrofina. Aquesta proteïna ajuda a les cèl·lules musculars a mantenir la forma i la força. Sense ella, els músculs van degenerant, i la persona es va debilitant gradualment.

Les distròfies musculars són malalties hereditàries que comencen en la seva majoria en l'edat infantil, caracteritzades per atròfia progressiva muscular de començament proximal (més a prop del centre del tronc o línia mitjana), pèrdua de reflexos, amb aspecte hipertròfic de la musculatura, en general no es limiten als músculs. Són malalties progressives que acaben amb greus limitacions o la mort.

Genera un ràpid avanç de la degeneració dels músculs, que genera dificultats motores, contractures, escoliosi, pseudohipertrofia (conseqüència de la substitució de teixit muscular per teixit gras) ... i que fa que el pacient mori de forma prematura cap als 20 - 30 anys per fallada cardíaca o pulmonar.

SÍMPTOMES

Els símptomes generalment apareixen abans dels 6 anys d'edat i poden donar-se fins i tot en el període de la lactància. Fatiga, retard mental possible que no empitjora amb el temps, debilitat muscular que comença a les cames i la pelvis, però també es presenta amb menys severitat en els braços, el coll i altres àrees del cos; dificultat amb habilitats motores (córrer, ballar , saltar), caigudes freqüents, debilitat ràpidament progressiva i dificultat en caminar progressiva. La capacitat de caminar es pot perdre cap als 12 anys d'edat i fins i tot en edats més avançades. La persona afectada pot necessitar aparells ortopèdics per caminar ia l'edat primerenca dels 12 anys en la seva majoria necessiten cadira de rodes.

També poden desenvolupar escoliosi (una curvatura anòmala de la columna vertebral) i contractures a les articulacions. Amb el temps, fins i tot els músculs que controlen la respiració poden veure afectats, i lapersona pot necessitar un respirador artificial per seguir

...