Distrofia Muscular

Distrofia muscular

Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

• Distrofia muscular de Becker

• Distrofia muscular de Duchenne

• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

• Distrofia muscular facioescapulohumeral

• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica

• Miotonía congénita

• Distrofia miotónica

Síntomas

Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.

Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas abarcan:

• Retardo intelectual (sólo presente en algunos tipos de la afección)

• Debilidad muscular que empeora lentamente

o retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

o dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos

o babeo

o párpado caído (ptosis)

o caídas frecuentes

o pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

o pérdida en el tamaño de los músculos

o problemas para caminar (demora para caminar)

Signos y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán al médico a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen del médico puede mostrar:

• Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)

• Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)

• Tono muscular bajo (hipotonía)

Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o alteración del ritmo cardíaco (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia) que puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Una biopsia muscular se puede utilizar para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)

• Exámenes neurológicos: electromiografía (EMG)

• Examen de sangre, incluyendo el nivel de creatina-cinasa

• Pruebas genéticas para algunas formas de distrofia muscular

Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los siguientes exámenes:

• Aldolasa

• AST

• Creatinina

• LDH

• Mioglobina en orina y suero

Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Ver: grupos de apoyo para la distrofia muscular

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la de Duchenne, son mortales. Otros causan poca discapacidad y las personas que los padecen tienen un período de vida normal.

Complicaciones

• Miocardiopatía

• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo

• Disminución de la movilidad

• Insuficiencia pulmonar

• Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)

• Deterioro mental (varía)

• Escoliosis

Tipos **

Distrofia muscular de Becker

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta.

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 varones y es menos común que la distrofia muscular de Duchene.

Síntomas

Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el área de la pelvis, empeoran lentamente, causando:

• Dificultad

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