Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Becker

¿Qué es la distrofia muscular de Becker?

Distrofia muscular de Becker es un trastorno genético caracterizado por debilidad progresiva y la degeneración de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento. El musculo cardiaco también es comúnmente afectado, haciendo que los problemas del corazón sean una característica primaria de la enfermedad.

Manifestaciones clínicas

Al tratarse de una enfermedad con un patrón de herencia ligada al cromosoma X, los sujetos con las principales manifestaciones clínicas serán de sexo masculino, sin embargo, se ha descrito que aproximadamente el 10% de las mujeres portadoras pueden presentar algún tipo de sintomatología, con un amplio espectro de severidad o incluso solo presentar manifestaciones cardiacas y/o cognitivas.

La DMD/B está caracterizada por pérdida de fuerza muscular que afecta inicialmente los músculos de la cintura pélvica y miembros inferiores, progresando a los músculos del tronco, lo que genera una alteración en el balance postural. Mantener la fuerza en los músculos del tronco permite realizar actividades como sentarse, levantarse, caminar y realizar actividades manuales (9). Por lo tanto, los pacientes van a presentar alteración en la marcha, típicamente presentando caminata en punta de pies o marcha de pato, dificultad para subir escaleras, saltar y dificultad para levantarse, esta última se hace evidente mediante el llamado signo de Gowers (el signo describe a un paciente que tiene que usar sus manos y brazos para “caminar” o “escalar” sobre su propio cuerpo para poder incorporarse desde una posición en cuclillas o sentado, esta característica se debe a la falta de fuerza de los músculos de la cadera y del muslo).

Objetivos principales de la intervención fisioterapéutica

- Aliviar la sintomatología

- Mejorar el estado de la salud y calidad de vida del paciente.

- Aumentar la fuerza muscular

- Mejorar el equilibrio y la coordinación de los movimientos corporales.

Bibliografías

Guerra M, Suárez F, García R. Ayala P. Distrofia muscular de Duchenne/Becker. Pedriat.2019,52(1):8-14

MDA. Muscular Dystrophy Association. Distrofia muscular de Becker (BMD).

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