DISTROFIA MUSCULAR (DMD)

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DISTROFIA MUSCULAR (DMD)

Qué es

Enfermedad que afecta netamente al musculo, no al sistema nervioso. [pic 2]

La forma más frecuente es la Distrofia muscular de Duchenne, afecta a 1 de 3500 nacidos vivos. Se hereda de manera recesiva es decir la madre la transmite a la descendencia masculina.

Otra forma de Distrofia es la de Becker esta se diferencia de la otra porque se presenta mas adelante en la infancia o la adolescencia. 

Etología

Es provocada por una mutación en un gen localizado el en brazo corto del cromosoma X que codifica una proteína llamada DISTROFINA la cual se encuentra en el sarcolema de la fibra muscular y brinda soporte a la misma. La distrofina se encuentra en el musculo esquelético, cardiaco y en células nerviosas.

Fisiopatología

Al carecer de distrofina en el sarcolema la célula(fibra) se “debilita”, este proceso la deja expuesta a la entrada excesiva de calcio, y el calcio en cantidades altas es toxico esto hace que la célula muera, dando paso a la necrosis. El cuerpo intenta regenerar este tejido, pero lo que sucede es que ese tejido se remplaza con tejido adiposo y cicatricial.[pic 3]

Manifestaciones clínicas

Lo principal que podemos identificar es la debilidad muscular, cuando se presenta en niños menores al año podemos darnos cuanta cuando no puede mantener el tronco y hay retraso en el inicio del gateo. Los músculos de la postura como hombros y cadera son los primero en afectarse, esta enfermedad respeta los músculos extraoculares y musculo liso esto quiere decir que la persona va a controlar esfínteres. La DMD también afecta el músculo cardiaco y la cardiomiopatía es una característica común de la enfermedad. La muerte por afección de los músculos respiratorios y cardiacos por lo general sucede en la edad adulta temprana.

Diagnostico

• Historia clínica muy detallada, preguntar por antecedentes familiares de DMD
• Signo de Gowers

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• Examen de sangre, aquí debemos encontrar que la enzima CREATINA CINASA CK eleva su valor hasta 10-100 veces lo normal. Esta enzima se vierte en el plasma por el daño muscular.
• Biopsia muscular, aquí veremos mucho tejido necrosado, tejido adiposo y tejido cicatricial

Tratamiento  

El único tratamiento farmacológico que existe es para enlentecer el avance del daño muscular, prednisona 0,75 mg/kg/día. Para esta enfermedad no hay cura.

Aparte de lo mencionado el paciente pude recibir fisioterapia para tratar de mejorar la postura.

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