Distrofia Muscular

DISTROFIA MUSCULAR

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

CARACTERISTICAS

La distrofia muscular se distingue de otras enfermedades neuromusculares por cuatro criterios:

Es una miopatía, es decir se afectan los músculos de forma primaria.

Tiene un origen genético.

El curso es progresivo.

En algún momento de la enfermedad las fibras musculares degeneran y mueren, provocando dificultad para los movimientos voluntarios.

CAUSAS

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica

Distrofia muscular oculofaríngea

Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistema gastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro y otros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, y algunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscular no es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad.

¿EN QUÉ SE DIFERENCIAN LAS DISTROFIAS MUSCULARES?

Existen nueve grupos principales de distrofias musculares. Los trastornos se clasifican por el alcance y la distribución de la debilidad muscular, edad al inicio, velocidad de evolución, gravedad de los síntomas, y antecedentes familiares (incluido cualquier patrón de herencia). Aunque algunas formas de distrofia muscular se hacen aparentes en la infancia o la niñez, otras pueden no aparecer hasta la mediana edad o después. En general, las tasas de incidencia y gravedad varían, pero cada una de las distrofias causa deterioro progresivo de músculos esqueléticos, y algunos tipos afectan el músculo cardíaco.

Hay cuatro formas de distrofia muscular que comienzan en la infancia:

La distrofia muscular de Duchenne es la forma infantil más común de distrofia muscular, al igual que la más común de las distrofias musculares en general, responsable de aproximadamente el 50 por ciento de todos los casos. Afecta alrededor de uno en 3,500 nacimientos de varones. Debido a que la herencia es recesiva ligada a X (causada por una mutación del cromosoma X, o sexual), la distrofia muscular de Duchenne principalmente afecta a varones, aunque las niñas y las mujeres portadoras del gen defectuoso pueden mostrar algunos síntomas. Alrededor de un tercio de los casos refleja nuevas mutaciones y el resto es hereditario. Las hermanas de los niños con distrofia muscular de Duchenne tienen una probabilidad del 50 por ciento de ser portadoras del gen defectuoso.

La distrofia muscular de Duchenne generalmente se evidencia cuando un niño afectado comienza a caminar. La debilidad progresiva y el desgaste muscular (una disminución en la fuerza y el tamaño muscular) causado por fibras musculares en degeneración comienzan en los muslos y la pelvis antes de propagarse a los brazos. Otros síntomas son la pérdida de algunos reflejos, marcha de pato, caídas frecuentes y torpeza (especialmente al correr), dificultad al levantarse de una posición sentada o acostada o al subir escaleras, cambios posturales en general, dificultad respiratoria, debilidad pulmonar, y cardiomiopatía (debilidad muscular cardíaca que interfiere con la capacidad de bombeo). Muchos niños son incapaces de correr o saltar. Los músculos desgastados, en particular los de las pantorrillas (y menos comúnmente, los músculos de los glúteos, hombros, y brazos), pueden estar aumentados por una acumulación de grasas y tejido conjuntivo, haciendo que parezcan más grandes y sanos de lo que realmente son (llamados seudohipertrofia). A medida que evoluciona la enfermedad, los músculos del diafragma que asisten en la respiración y la tos pueden debilitarse. Los pacientes pueden tener dificultad respiratoria, infecciones respiratorias, y problemas para tragar. El adelgazamiento óseo y la escoliosis (curvatura de la columna) son comunes. Algunos niños tienen un leve retraso mental. Entre los 3 y 6 años de edad, los niños pueden mostrar breves períodos de mejoría física seguidos por degeneración muscular progresiva. Los niños con la distrofia muscular de Duchenne típicamente están destinados a usar silla de ruedas a los 12 años y generalmente mueren al final de la adolescencia o los veintitantos años de debilidad progresiva del músculo cardíaco, complicaciones respiratorias o infección.

La distrofia muscular de Duchenne se produce de la ausencia de la proteína muscular distrofina. Los análisis de sangre de los niños con distrofia muscular de Duchenne muestran un nivel anormalmente alto de creatina cinasa, aparente desde el nacimiento.

La distrofia muscular de Becker es menos grave pero está estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne. Las personas con distrofia muscular de Becker tienen una función parcial pero insuficiente de la proteína distrofina. Generalmente el trastorno aparece alrededor de los 11 años pero puede producirse hasta los 25, y los pacientes generalmente viven hasta la mediana edad o después. La tasa de atrofia muscular progresiva y simétrica (en ambos lados del cuerpo) y de debilidad varía mucho entre los individuos afectados. Muchos pacientes son capaces de caminar hasta la edad de treinta y tantos o después, mientras que otros son incapaces de caminar pasada la adolescencia. Algunos individuos afectados no necesitan usar nunca una silla de ruedas. Como en la distrofia muscular de Duchenne, la debilidad muscular en la distrofia de Becker típicamente se nota primero en los brazos y hombros, muslos y pelvis.

Los síntomas precoces de la distrofia muscular de Becker incluyen caminar en puntas de pie, caídas frecuentes y dificultad para levantarse del suelo. Los músculos de la pantorrilla pueden aparecer grandes y sanos a medida que las fibras musculares deterioradas son reemplazadas por grasa; la actividad muscular puede causar calambres en algunas personas. Los deterioros cardíaco y mental no son tan graves como en la distrofia muscular de Duchenne.

La distrofia muscular congénita se refiere a un grupo de distrofias musculares recesivas autosómicas que están presentes en el nacimiento o se evidencian antes de los 2 años. Afecta a niños de ambos sexos. El grado y la evolución de la debilidad muscular y la degeneración varían con el tipo de trastorno. La debilidad puede notarse primero cuando los niños no

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