Distrofia Muscular De Duchenne

Distrofia muscular de Duchenne enfermedad hereditaria degenerativa

La distrofia muscular de Duchenne también llamada distrofia muscular progresiva (DMD) es una enfermedad degenerativa hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, se presenta con mayor frecuencia en hombres que en mujeres. De las distrofias musculares es la más común.

Aunque las mujeres no se ven afectadas por la enfermedad son portadoras (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas). los hijos tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades también de ser portadoras

Causas

El defecto genético de la distrofia de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen. El gen es recesivo y ligado al cromosoma X. Aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, ella no padecerá la enfermedad porque el cromosoma X normal compensará la anomalía genética del otro cromosoma X anómalo. En cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad.

parecen los síntomas iniciales hacia los 10 años de edad.

• Debilidad progresiva de los músculos de las piernas y de la pelvis. Caídas frecuentes.

• Pérdida de la masa muscular.

• Dificultad progresiva para caminar, pero pueden seguir haciéndolo pasados los 40 años.

• Debilidad menos severa de los músculos de los brazos, cuello y otras áreas.

• Inicialmente se agrandan los músculos de la pantorrilla en un intento de compensar la pérdida de resistencia muscular, pero el músculo es reemplazado por grasa y tejido conectivo.

• Contracturas musculares en las piernas.

• Los huesos se desarrollan mal y hay deformidades del esqueleto.

• Cardiomiopatía en casi todos los casos.

Complicaciones

• Deformidades

• Discapacidad progresiva permanente

• Disminución de la movilidad

• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.

• Deterioro mental (variable).

• Cardiomiopatía

• Neumonía u otras infecciones respiratorias

• Insuficiencia respiratoria.

Diagnóstico

Muchas veces no se hace el diagnóstico de distrofia muscular de Becker hasta la adolescencia o aun la edad adulta, posiblemente cuando un joven se da cuenta que no puede realizar los mismosejercicios que los demás, etc. Para compensar sus músculos debilitados, el joven empieza a caminar contoneándose, camina sobre los dedos del pie o saca el abdomen.

La distrofia muscular de Becker ha sido pasada por alto con frecuencia o ha sido diagnosticada erróneamente como distrofia muscular del anillo óseo o atrofia muscular espinal. Por tal motivo, es importante que se haga tanto un análisis genético como una biopsia muscular.

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