Distrofia Muscular de Duchenne. Diagnóstico de las mujeres portadoras

Índice        Pag.

Introducción:        

Capítulo 1-Historia:        

1.1 Quien descubrió la enfermedad?        

1.2 Proceso que realizo el doctor para poder identificar la enfermedad:        

1.3 Primer caso de distrofia muscular de duchenne        

Capitulo 2-Distrofia Muscular de Duchenne:        

2.1 Causas        

2.2 Síntomas:        

2.3 Pruebas o Exámenes:        

2.4 Tratamientos:        

2.5 Grupos de apoyo        

2.6 Expectativas:        

2.7 Posibles complicaciones        

2.8 Prevención:        

Diagnóstico de las mujeres portadoras        

Diagnóstico prenatal        

Capitulo 3-Varones:        

3.1 ¿Por qué solo se presenta en varones?        

3.2  Diferentes etapas en que se divide la enfermedad conforme va creciendo el niño        

3.3 ¿Puede llegar a provocar la muerte?        

3.4 ¿Por qué se presentan los primeros síntomas a esa edad?        

Conclusión:        

Bibliografías:        

Introducción:

Este tema lo elegí ya que un familiar muy cercano a mí la padece y lo que quiero lograr es que las personas conozcan a detalle las causas que la provocan así como sus síntomas y lo más importante saber cómo prevenirla o como tratarla.

Me encontré con varias dificultades porque al momento de estar investigando tuve que buscar de dónde provenía esta enfermedad y saber quien la había descubierto y como, pero como no es muy conocida no hay mucha información sobre su historia, tuve que consultar muchos libros, páginas de internet, revistas y hasta artículos de enciclopedia para poder acomodar las ideas más importantes ya que en algunos libros venían diferentes años que en otros pero a final de cuentas logre mi objetivo.

Este trabajo va a dirigido a todas las personas que estén interesadas en conocer enfermedades nuevas o para aquellas personas que padecen de ella o que conozcan a alguien que la tenga.

Mi trabajo está estructurado primeramente con su historia de ahí se desprende quien la descubrió, cuál fue su proceso para poder llegar a una conclusión final y como complemento conocer cuando se registro el primer paciente con esta enfermedad y más detalles sobre ello, después entramos en los mas importante del trabajo que viene siendo en si cuales son las causas que la provocan, sus síntomas, tratamientos, medicamentos a utilizar, grupos de apoyo, expectativas, pruebas o exámenes que se hacen para ya poder saber exactamente si padecen o no la enfermedad etc.… Y por último se habla de porque solo aparece en varones ya que también tiene sus causas, también habla de las edades en las que se empiezan a identificar los primeros síntomas y finalmente saber si puede causar la muerte.

Sinceramente este trabajo está muy completo en información me llevo mucho tiempo realizarlo pero a final de cuentas logre lo más importante que es conocer al detalle de que está compuesta esta enfermedad espero y sea de gran ayuda ya que al saber que alguien de tu familia o tu mismo puede padecerla es algo traumático porque acaba de poco a poco con el paciente y sus síntomas aparecen a muy temprana edad.

     Breve Historia sobre la distrofia Muscular de Duchenne entre varones de 4-6 años:

Capítulo 1-Historia:

1.1 Quien descubrió la enfermedad?

Guillaume Benjamín Amand Duchenne nació el 17 de septiembre de 1806. Recibió su educación inicial en Douai, antes de trasladarse a París, cuando tenía 21 años, para estudiar medicina. Durante este periodo sintió devoción por Laennec, Dupuytren y Magendie. Se doctoró el 30 de abril de 1831 con la tesis Essai sur la brulure. Cuando finalizó sus estudios regresó a Boulogne para ejercer su profesión. Durante esos años se casó, pero su mujer falleció al poco de dar a luz a su hijo, que quedó al cuidado de la familia materna. Ésta le acusó del fallecimiento de su esposa. Con tendencia a la depresión, a la melancolía y a la soledad, cada vez estaba menos interesado en sus pacientes. Sin embargo, poco a poco mostró interés por un nuevo fenómeno: la electricidad. Cuando tenía 36 años decidió marchar de nuevo a París.

1.2 Proceso que realizo el doctor para poder identificar la enfermedad:

En la capital francesa estuvo ejerciendo en hospitales y clínicas de caridad. Su objetivo era buscar enfermedades neurológicas nuevas y raras. Para ganarse la vida tuvo que dedicar parte de su tiempo al ejercicio privado, pero sólo lo imprescindible para mantener una vida austera, bohemia y solitaria. Descubrió que era posible excitar un nervio y un músculo a través de la piel. Construyó un instrumento que llevaba siempre consigo. Cada mañana llegaba al hospicio cargando su caja de caoba con manivela, con la pila y la bobina de inducción; “avec sa pile et sa bobine”, como decían sus conocidos. A veces se reían de él: "Ya llegó el viejo con su caja de malicia". En París muchos colegas lo ridiculizaron y lo trataron como un excéntrico venido de provincias. Mañana tras mañana, durante muchos años, buscaba casos interesantes que estudiaba con todo detenimiento. No faltaban las discusiones con los internos y con los jefes de los servicios. Poco a poco fue convirtiéndose en el creador del electrodiagnóstico y de la electroterapia y se reconoció su pericia clínica y su gran capacidad para analizar los problemas. Esta fama llegó a oídos de Trousseauy de Charcot. Éste último se refirió a él en alguna ocasión como “un maestro”. Le enseñó a caracterizar los diferentes tipos de temblor de varias enfermedades neurológicas y endocrinas por medio de un procedimiento ingenioso: hacía que el paciente sostuviera entre las manos un sombrero adornado con plumas de avestruz, como se estilaba en ese tiempo; por leve que fuera el temblor, éste se transmitía amplificado al plumaje. Charcot también acostumbraba a preguntarse: ¿cómo es posible que, una mañana, Duchenne descubriera una enfermedad que probablemente existiera en la época de Hipócrates? Por su lado Trousseau también le admiraba; en ocasiones le exponía sus trabajos en las sesiones oficiales, ya que a Duchenne no se le daba bien hablar en público.

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