DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE.

• Es una distrofia grave progresiva y esta ligada al cromosoma sexual X. anomalía en la regio p21 de dicho cromosoma.

Manifestaciones clínicas.

• Se caracteriza por debilidad muscular. Comienza con debilidad en los miembros inferiores y trastornos en la marcha entre los 2 y 4 años de edad. Imposibilidad de incorporarse al estar en cuclillas o al levantarse de una silla lo hacen con ayuda de las extremidades superiores. Debilidad en los miembros superiores con predominio proximal, inestabilidad al caminar, con continuas caídas al caminar o al correr. Marcha de pato, compromiso progresivo de cintura pélvica y escapular. suele perderla capacidad normal para deambular a los 9 a 12 años. Suelen fallecer antes de los 20 años por insuficiencia cardiaca o respiratoria. Presentan déficit intelectual. Presentan manifestaciones cardiacas. Las manifestaciones pulmonares son de tipo restrictivo, con predisposición a infecciones.

TERATOGENOS.

• Agente externo que interfiere con el desarrollo normal del embrión o el feto y causa malformaciones estructurales, retraso del crecimiento o alteraciones funcionales.
• Drogas: alcohol, andrógenos, anticonvulsivantes, cocaína, heroína, litio, tabaco.
• Agentes físicos: radiación, hipertermia.
• Enfermedades maternas: diabetes mellitus, fenilcetonuria, lupus eritematoso.
• Infecciones intrauterinas: citomegalovirus, herpes simple, parvovirus, rubeola, HIV/SIDA, sífilis, toxoplasmosis, varicela zóster.

ENCEFALOPATIA ALCOHOLICA FETAL.

• Conjunto de síntomas y signos que aparecen en los fetos que han estado expuestos al alcohol durante un periodo prenatal.

Manifestaciones clínicas.

• Se debe sospechar ante un niño con retraso del crecimiento, deterioro intelectual o dificultades de aprendizaje escolar. Sus síntomas y signos se relacionan con las concentraciones de alcohol en sangre produciendo inhibición de las vias neuronales polisinápticas de la formación reticular, la corteza y el cerebelo, causando hiperexcitabilidasd que se manifiesta por euforia, locuacidad, aumento de la sociabilidad, incoordinación y dificultad de concentración y raciocinio. Los signos de disfunción vestibular y cerebelosa originan: nistagmus, dipolía, disartria, verborrea, aumento del umbral del dolor y aumento de la base de sustentación. Afecta el SNA con hipertensión e hipotermia, habla incoherentemente vomitos y dificultad para respirar, entra en coma profundo, sobreviene la muerte por paralisis respiratoria. La muerte por este tipo de intoxicaciones suele deberse a la ingesta de alcohol junto con otros toxicos. Pueden aparecer lagunas o amnesias alcoholicas e intoxicación patológica. Estos episodios duran minutos u horas seguidos de somnolencia del cual se despierta sin recordar nada. Durante los periodos de intoxicación agudas suelen presentar mayor frecuencia de: traumatismos, hematomas subdurales, infecciones, principalmente respiratorias por bronco-aspiracion y crisis de hipoglucemia.

Síntomas y signos del feto expuesto al alcohol, durante la vida intrauterina.

• Bajo peso al nacer. Microcefalia. Retraso del crecimiento prenatal y postnatal. Retraso del desarrollo. Alteraciones organicas (mayor susceptibilidad a enfermedades debido a trastornos intensos del sistema inmunitario). Malformaciones en la cara (alteraciones dentarias, maxilar superior pequeño, nariz corta). Epilepsia. Retraso en el desarrollo psicomotor. Dificultad para la socialización y para mantener lazos amistosos. Falta deimaginacion y curiosidad. Problemas de aprendizaje, mala memoria, dificultad para entender conceptos, mala comprensión del lenguaje y poca habilidad para resolver problemas. Problemas de conducta, hiperactividad. Defectos cardiacos septales. Fusión de vertebras cervicales. Hemangiomas. Defectos renales.

El trastorno del neurodesarrollo relacionado con el alcohol (ARND) son los niños que tienen solo alteraciones emocionales y de conducta descriptas en el SAF, sin que estos niños presenten las alteraciones físicas y del desarrollo. Pueden tener pruebas normales deinteligencia, sus déficits de conducta interfieren para conseguir extiso. Estos niños necesitan educadores especiales capaces de lidiar con dichas alteraciones irreversibles.

EMBRIOPATIAS INFECCIOSAS.

Rubeola.

• Es una enfermedad virosica, importante por su frecuencia y sus complicaciones en la génesis de malformaciones congénitas en el recién nacido, cuando es contraída por una embarazada no inmune. El agente etiológico es un virus (togavirus). La enfermedad solo puede presentarse una vez.

Manifestaciones clínicas.

• Periodo de incubación: dura entre 14 y 21 dias.
• Sintomas prodrómicos: cefales, escalofríos y artralgias acompañado de fiebre (entre 37 y 37,5), nauseas, vomitos, ligero catarro de vias aéreas superiores, odinofagia con estornudos y dolor ocular que duran de 24 a 48 hs.
• Periodo de estado: aparecen adenopatías retroauriculares, suboccipitales y cervicales que duran de 5 a 8 dias; luego aparecen el exanterna caracterizado por rash másculo-papular que comienza en la cara y cuello, y desciende por el tronco y las extremidades. Es no confluyente y moderadamente pruriginoso (dura entre 48 y 72 hs.).

Toxoplasmosis.

• La infección por toxoplasma gondii es una zoonosis. La transmisión materno-fetal puede prevenirse impidiendo que la madre adquiera una primoinfeccion durante el embarazado o tratando a las mujeres gestantes que la hayan adquirido. Puede encontrarse en cualquier órgano con predominio en el SNC y en el tejido muscular donde pueden persistir en fase de lactancia toda la vida y son capaces de reactivarse. Los quistes se eliminan por las heces de animales infectados pertenecientes a la familia de los gatos que han inferido quistes tisulares.

Manifestaciones clínicas.

• Solo se encuentran manifestaciones en el 10 a 20% de los casos. El mas característico es la aparición de adenopatías, mas uno o varios de los siguientes signos o síntomas: mal estado general, fiebre o febrícula, astromialgias, cefaleas y erupciones cutáneas. En la toxoplasmosis congénita, si la infección aguda de la madre se produce durante el tercer trimestre del embarazo, la transmisión es del 30 al 60%, pero en el 85% de los casos la infección fetal es leve o asintomática. Si es durante el primer trimestre, las lesiones fetales suelen ser mas graves o dejan secuelas. La toxoplasmosis congénita puede causar abortos, infección moderada y de aparición tardia en recién nacidos a termino, asi como infección en pre-términos con hidrocefalia, calcificaciones intracerebrales, y coriorretinitis, ceguera, microcefalia, epilepsia y retrasos mentales o psicomotores. Puede simular un cuadro de sepsis neonatal, pero sin embargo en el 75% ql 90% son asintomáticos al momento del nacimiento.

Citomegalovirus.

• Pertenece a la familia Herpes Virus, especifico de la especie humana.

Manifestaciones clínicas.

• Infecciones congénitas y perinatales. Solo el 20% de las infecciones congénitas son sintomáticas, y de estas el 5% presentan la forma grave por CMV que se caracteriza por: petequias, hepatoesplenomegalia, ictericia, letargia y distrés respiratorio. Pueden presentar bajo peso, microcefalia, calcificaciones periventriculares y coriorrentinitis (inflamación de la retina). Estos síntomas son los responsables del posible retardo mental en estos niños. El 15% restante, se manifiestan con el paso de los meses o los años en forma de hipoacusia o sordera, alteraciones psicomotoras, retrasos intelectuales, trastornos visuales y de la dentición. En la infección perinatal se caracteriza por faringitis, crup, bronquitis y neumonitis.

Hiv-sida (infección por retrovirus humano).

• La infección por el HIV se origina como una inmunodepresión celular por reducción de linfocitos CD4+ (glóbulo blanco de la sangre principal encargado de las defensas del organismo). La mayoría de las infecciones se deben a la reactivación de una infección latente adquirida durante la gestación. Su cronología depende del balance entre la virulencia del microorganismo y el grado de inmunodepresión del niño.

Manifestaciones clínicas.

• Alrededor del 30 a 60% de laspersonas adultas infectadas por el HIV presentan algún trastorno neurológico. Los infectados pueden presentar dos sindromes neurológicos, en algunos casos, de forma simultanea:

• Meningoencefalitis que suele autolimitarse o evolucionar a una forma crónica o recidivante.
• Síndrome neuropático en forma de poliradículoneuritis aguda o en forma de polineuritis y afectación de pares craneales.

En personas con SIDA en fases terminales, la causa mas común de afectación del SN, es un síndrome definico como Complejo Demencia del Sida (CDS), se caracteriza por una demencia progresiva, cambios conductuales y trastornos motores. Refieren perdida de memoria y de interés por su entorno y lentitud en el pensamiento, junto con signos de afectación motora como imposibilidad para la marcha en tándem o incoordinación al efectuar movimientos delicados con las manos. Otros presentan alteraciones psiquiátricas en forma de psicosis o agitación psicomotriz. Existe una alta incidencia de mujeres en edad fértil. En las infecciones intrauterinas mas precoces, se ha descripto un síndrome malformativo integrado por microcefalia adquirida, frente prominente, hipertelorismo, puente nasal achatado y dedos en forma de clava. Los primeros síntomas aparecen a partir de los cuatro meses con hepatomegalia o esplenomegalia o adenopatías a lo que se agrega crecimiento pondoestatural enlentecido o perdida de peso, dermatitis, eczematoide, infecciones o degenarciones malignas y signos neurológicos y signos piramidales. La atrofia cerebral es común. A la TAC hay calcificaciones bilaterales y simetricas de los ganglios de la base.

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