Espina Bifida

ESPINA BÍFIDA (EB):

Qué es la EB:

Malformación congénita clasificada dentro de los defectos del tubo neura, DTN, (como la anancefalia o el encefalocele). Consiste en un mal cierre de las astas vertebrales posteriores, durante el proceso de desarrollo embrionario. Existen distintos tipos de EB el tipo de tejido neurológico afectado: meninges, médula espinal y/o raíces nerviosas.

Se considera la existencia de dos grandes subtipos de EB, la oculta y la quística (abierta o manifiesta).

EB Oculta: el mal cierre vertebral no se relaciona con la afectación de ninguno de los tejidos neurológicos antes mencionados. Las personas afectadas de EB oculta no suelen padecer secuelas y de padecerlas se manifiestan como dolores de espalda en la edad adulta y/o retrasos en el control de esfínteres urológicos, principalmente.

EB Quística: implica la herniación de los distintos tejidos neurológicos que componen el sistema nervioso central (meninges, médula espinal y/o meninges). Los distintos tipos se denominarán según el tejido neurológico afectado, así:

Meningocele: aparece una protusión que afecta a las meninges y contiene líquido cefalorraquídeo. Suele aparecer localizado en la región lumbar de la columna.

Mielomeningocele: el saco quístico contiene líquido cefalorraquídeo, tejido de las meninges, de la médula espinal y de los nervios espinales. Es la tipología más grave y a su vez la más frecuente.

Existe otro tipo de EB que es la asociada al Lipoma (el saco quístico tiene acumulación de líquido graso) que puede manifestarse como lipomielocele o limpomielomeningocele, según el tejido neurológico implicado.

Qué factores provocan la EB:

No se saben específicamente las causas de la EB. Se tiende a considerar que es multifactorial en el que se pueden ver implicados tanto factores ambientales (ácido valproico, etretinato, hormonas sexuales, carencias de folatos maternas y vitaminas, gripe e hipertemia materna) como genéticos (relación con crosomopatías en la trisomía 18).

El desconocimiento de la etiología de la EB provoca problemas relacionados con la no puesta en marcha de medidas preventivas y carencias y defectos en los programas de diagnóstico precoz, que más adelante se abordarán.

Se puede prevenir la EB:

Se ha determinado que el aumento de los folatos en la madre puede provocar un descenso de la probabilidad de tener un hijo con EB en un 72%².

Para aumentar los folatos en las mujeres gestantes se han puesto en marcha dos programas de preventivos.

- Un primer programa de prevención de defectos del tubo neural consiste en la utilización de suplementos vitamínicos con ácido fólico en mujeres en edad reproductiva³. Estos programas se han implantado en países como España, Francia, Irlanda, Portugal, etc.

- Un segundo programa consiste en la fortificación de las harinas con suplementos de ácido fólico para la población general. Medida utilizada en Australia, EEUU, Canadá, México, Chile.

El primer programa preventivo tiene muchos inconvenientes

a) Muchas mujeres desconocen la necesidad de tomar dicha vitamina antes del embarazo e inician su ingesta tras la primera revisión ginecológica del embarazo, para entonces el DTN ya se ha producido.

b) Muchas mujeres no planifican la gestación por lo que no se produce la ingesta previa.

c) Como en muchos tratamientos crónicos, el tiempo hace que la ingesta del complejo vitamínico sea irregular disminuyendo el éxito de la prevención.

Todos estos inconvenientes se solventan con el consumo aumentado de ácido fólico a través de la fortificación de las harinas para la población general.

La cantidad de ácido fólico diaria recomendada para la población general está entre 400-500 μg, tres meses antes y después de la gestación. Cuando existen antecedentes de DTN la cantidad aumenta a 5 mg diarios.

Qué repercusiones físicas tiene la EB:

Los problemas secundarios a la EB variarán mucho en función del nivel o altura de la lesión medular a lo largo de la columna vertebral (sacro, lumbosacro, lumbar, torácico y cervical) y de la cantidad de daño neurológico provocado. A continuación mostraremos algunas de las secuelas posibles a la EB mielomeningocele:

 Debilidad Muscular por debajo del defecto vertebral. En donde no se produjo una adecuada fusión de las vértebras se dañaron los nervios que pasaban por las mismas, encargados de la contracción de los músculos, la sensación de tacto, dolor y temperatura, así como la sensación tanto de las contracciones como de la posición de los miembros en el espacio. Una lesión en estos nervios puede alterar alguna o todas las funciones anteriores.

 Las alteraciones neuromusculares suelen provocar, de forma secundaria, la aparición de problemas ortopédicos en miembros inferiores (tobillos, rodillas, caderas, etc.) y en columna vertebral (hipercifosis, hiperlordosis y escoliosis). Estos problemas requieren la utilización ortoprótesis (férulas de estabilización, bitutores, corsés, etc.).

 Déficits en la Sensibilidad por debajo de la lesión: igualmente localizadas en piernas y zonas pélvicas. En ocasiones incluso puede provocar alteraciones en la regulación térmica.

 Malformación Arnold Chiari Tipo II: un desplazamiento del cerebelo hacia el canal raquídeo. A consecuencia de ello parece que se desarrolla la Hidrocefalia (acumulación de líquido cefaloraquídeo en los ventrículos intracraneales) que padecen entre el 75-90% de las personas con mielomeningocele y que requieren un shunt para drenar el exceso del líquido que suelen derivarse a peritoneo.

 Malfuncionamiento Urológico e Intestinal. Otro de los problemas frecuentes en pacientes con EB es el malfuncionamiento del sistema vesical (daños vesicales en el 85% de las EB mielomeningocele con lesión superior a S2 y 8% renales) e intestinal (problemas de control de heces en el 78% de los EB mielomeningocele). Los problemas urológicos son vejiga neurógena, pielonefritis frecuentes que pueden llegar a provocar deterioro renal permanente y litiasis. Los tratamientos farmacológicos y el cateterismo limpio intermitente están reduciendo en gran medida el deterioro renal permanente. Por lo que se refiere al sistema intestinal pueden darse tanto procesos de estreñimiento crónico como de incontinencia. Los tratamientos son el control dietético, el entrenamiento en técnicas de evacuación y el uso de laxantes.

 Es frecuente que las personas con EB desarrollen sensibilidad al látex llegando a manifestar reacciones de hipersensibilidad que requieren estudios alergológicos que dirijan el tratamiento.

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