GENETICA BASICA, QTL Y MODO DE HERENCIA

QTL”s

En Genética, un QTL (acrónimo del inglés quantitative trait locus, «locus de un carácter cuantitativo») es un locus cuya variación alélica está asociada con la variación de un carácter cuantitativo, es decir, con aquellos caracteres cuantificables que varían de forma continua. La presencia de un QTL se deduce por cartografía genética, donde la variación total para un determinado carácter se divide en componentes asociados a una o varios regiones cromosómicas discretas.

Los QTL son, a priori, difíciles de identificar debido a la ausencia de una segregación fenotípica discreta observable y, además, a que los efectos fenotípicos de cada gen asociado con un carácter cuantitativo complejo son relativamente pequeños. El análisis de los QTL para un carácter involucra en primer lugar escoger y cruzar dos líneas parentales que difieran en uno o más caracteres cuantitativos y, posteriormente, analizar la segregación de la descendencia para relacionar cada QTL con un marcador genético conocido, o un intervalo de marcadores.

La identificación de los QTLs que afectan un determinado carácter cuantitativo en un organismo se basa en la teoría de ligamiento y recombinación desarrollada en el primer tercio del siglo XX. La disponibilidad de mapas genómicos densos de plantas y de animales ha hecho resurgir el interés por esta teoría desde la última década del mismo siglo. Las poblaciones más aptas para mapear QTLs son las derivadas del cruce de dos líneas puras. En los últimos años se han desarrollado métodos estadísticos y biométricos para analizar la presencia y efectos de los QTLs.

THOMAS H. MORGAN

(Lexington, 1866 -Pasadena, 1945) Biólogo norteamericano que desarrolló la teoría cromosómica de la herencia. Estudió en el State College de Kentucky y en la John Hopkins University, licenciándose en 1890. En este año fue nombrado "Associate Professor" y en 1894 profesor de Biología en el Bryn Mawr College, en Pennsylvania. En 1904 fue nombrado profesor de Zoología experimental en la Columbia University de Nueva York, que abandonó en 1928 para dirigir los laboratorios de ciencias biológicas del California Institute of Technology. Recibió el premio Nobel de Medicina de 1933.

Inició sus estudios con investigaciones sobre la polaridad del huevo en los anfibios, equinodermos y moluscos, y sobre la regeneración de los protozoos, de los celentéreos, de los planarios y de los anélidos; expuso sus resultados en la teoría de la polaridad orgánica en los fenómenos de la regeneración. Al pasar a la Columbia University inició, junto con sus discípulos, los estudios sobre la herencia, trabajando experimentalmente sobre la drosófila.

De sus estudios resultó una exposición compleja y convincente sobre el comportamiento de los cromosomas por una parte, y sobre su morfología por otra, con referencia a la transmisión y la modificación de los caracteres hereditarios. El paralelismo entre los hechos relativos a los caracteres y los referentes al comportamiento de los cromosomas viene expresado en el "gene", unidad elemental contenida en los cromosomas y depositaria del carácter. La existencia del "gene" ha sido confirmada por los estudios bioquímicos de las macromoléculas orgánicas y por las observaciones del microscopio electrónico.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Herencia ligada al sexo

Cromosomas sexuales XX y XY no solo definen el sexo de la descendencia.

La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.

Esta pareja de cromosomas sexuales no solo llevan los genes que determinan el sexo, sino que también llevan otros que influyen sobre ciertos caracteres hereditarios no relacionados con el sexo.

Ver: Herencia y genética

Hay caracteres que sin ser caracteres sexuales primarios (órganos genitales, gónadas) o secundarios (barba del hombre, pechos de las mujeres), solo aparecen en uno de los dos sexos, o si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes.

A estos caracteres se les denomina caracteres ligados al sexo.

Variantes en la herencia ligada al sexo

Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:

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Los varones sólo llevan un representante de cada gen ubicado en el sector heterólogo del X (en tanto poseen un X) y las mujeres portan dichos genes por pares (en tanto poseen dos X). Por consiguiente, la transmisión y expresión de estos genes dependen del sexo de los individuos.

Entonces, la herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre.

También podemos decir que la herencia ligada al sexo no es más que la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.

En el sexo femenino, la presencia de dos cromosomas X hace que los genes contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con normalidad.

Daltonismo y hemofilia, dos anomalías recesivas ubicadas en el segmento diferencial del cromosoma X.

Así, pues, un carácter determinado por un gen del cromosoma X aparecerá si la mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos alelos recesivos, uno en cada uno de ellos (homcigota en ambos casos).

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese carácter, igual se manifestará el alelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico y normal, comparable a los mencionados en las leyes de Mendel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la zona del cromosoma X que tiene su parte correspondiente (homóloga) en el Y, actúan como en el caso anterior.

De hecho, se han encontrado algunos alelos en los sectores homólogos de los cromosomas XY (llamados genes pseudoautosómicos) y dadas las características de estas regiones especiales de los cromosomas sexuales, los trastornos producidos a causa de estos genes se

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