Herencia Genetica

¿En qué consiste la herencia genética?

Todo ser humano se desarrolla bajo el influjo de una combinación de genes que heredada de sus padres. Estos genes, que son partes microscópicas de los cromosomas, determinan la arquitectura y actividad de todo el cuerpo. Deciden nuestros rasgos o caracteres visibles, como el color de los ojos o de la piel y la estatura, y otros caracteres invisibles, como la propensión a ciertas enfermedades, las sustancias químicas que produce nuestro organismo y el funcionamiento de los sistemas corporales.

Normalmente, cada célula del cuerpo contiene dos ejemplares de cada gen: uno procedente del óvulo de la madre y el otro aportado por el espermatozoide del padre. El resultado de la fecundación del óvulo es el nuevo ser portador de ciertas características de la madre y otras del padre, pero nunca idénticas a las de una o del otro.

Puesto que existen dos ejemplares de cada gen, si uno de ellos funciona normalmente podrá compensar la carencia o los defectos del otro.

Así pues, puede haber un gen con algún defecto que ocasione una enfermedad determinada pero que ha sido transmitido generación tras generación de la familia sin causar enfermedad. Esto se debe a que el gen normal del par original funciona lo suficientemente bien como para enmascarar el defecto del otro. Ahora bien, si el recién nacido hereda dos genes con el mismo defecto, heredará también la enfermedad. Esto explica el que un niño afectado de una determinada enfermedad pueda haber nacido de padres que no la experimentaron.

¿Cuál es la causa de las enfermedades genéticas?

Pueden ser hereditarias, como acabamos de explicar, en cuyo caso son congénitas (están presentes ya al nacer), aunque al principio no sean perceptibles. Hay otros trastornos que no son heredados pero que aparecen espontáneamente a raíz de mutaciones producidas durante la división de las células y que son capaces de provocar enfermedades. Estos trastornos se clasifican también entre las enfermedades genéticas, por intervenir en ellas la alteración de ciertos genes.

Algunos trastornos genéticos heredados, como la fibrosis quística y la fenilcetonuria, se deben simplemente a genes heredados que no funcionan como debieran. Sin embargo, en otros casos, hay factores genéticos y ambientales que parecen concurrir para causar alteraciones en genes normales. Por ejemplo, ciertas formas de radiación o ciertos elementos químicos pueden producir cáncer en personas predispuestas por su constitución genética.

¿Cómo se heredan las enfermedades?

Los albores de la genética moderna Se atribuye al monje austríaco Gregorio Mendel (1822-1884) la paternidad de la genética moderna. Mientras se hallaba cultivando el huerto del monasterio, Mendel observó que ciertos caracteres aparecían en forma previsible en generaciones sucesivas de guisantes (arvejas), con lo que empezó a deducir las reglas fundamentales de la herencia. Estas reglas se recogen en lo que ha dado en llamarse leyes mendelianas.

Con arreglo a las leyes mendelianas, se llama carácter dominante al que se manifiesta aun cuando el segundo ejemplar del gen correspondiente a ese carácter sea distinto del primero. Por ejemplo, en el caso de las semillas de guisante utilizadas por Mendel, el carácter de “liso” es dominante con respecto al de “arrugado.” Así, pues, si la planta de guisantes contiene un gen para liso y otro para arrugado, la semilla será lisa. “Arrugado” es un carácter recesivo, o sea el que sólo se manifiesta cuando están presentes los dos ejemplares del gen.

Genes dominantes y recesivos Normalmente, toda persona posee dos ejemplares de cada gen, uno procedente de la madre y el otro, del padre. Un determinado carácter físico o trastorno genético puede ser

dominante (G) o recesivo (g). Si el gen afectado es dominante, la persona portadora de uno o de los dos ejemplares del gen manifestará el trastorno. Por lo tanto una persona con la combinación (GG) o (Gg) manifestará el trastorno, pero la combinación (gg) no lo manifestará. Dos ejemplares de un gen dominante producen una forma más pronunciada del trastorno.

Si el gen afectado es recesivo, sólo la persona que tenga los dos ejemplares del gen manifestará el trastorno. Por consiguiente, la persona que tenga la combinación (gg) estará afectada por el trastorno, pero (GG) y (Gg) no lo estarán.

Los caracteres autosómicos y los ligados al sexo De los

23 pares de cromosomas en las células humanas, 22 son autosomas (cromosomas no ligados al sexo). El par restante contiene los dos cromosomas sexuales, que son los que determinan el sexo de la descendencia. Las mujeres tienen dos cromosomas (XX) y los varones, uno X y uno

Y (XY). Las células reproductoras, o sea, el óvulo de la madre y el espermatozoide del padre, tienen cada una un solo juego de 23 cromosomas. Mientras que el óvulo es siempre portador de un cromosoma X, el espermatozoide puede ser portador tanto de un cromosoma X como de uno Y, por lo que es el espermatozoide el que determina el sexo.

Los trastornos hereditarios de que son portadores los cromosomas sexuales se denominan ligados al sexo. Los trastornos atribuibles a otros cromosomas, los no ligados al sexo, se califican de autosómicos. Es probable que, en general, los trastornos autosómicos afecten por igual a hombres y mujeres, pero los ligados al sexo suelen afectar a los varones más que a las hembras. Esta diferencia de sexos tiene que ver con la circunstancia de que los varones tienen sólo un cromosoma X. El cromosoma X es portador de genes para los cuales no existe un segundo ejemplar en Y. Por tanto, el varón posee sólo un ejemplar de estos genes. Si ese ejemplar es defectuoso o se lesiona, no tendrá otro ejemplar normal que pueda compensar o enmascarar el ejemplar defectuoso. Según el problema que afecte al gen, el resultado puede ser un trastorno ligado al sexo.

¿Cuáles son las distribuciones comunes de las enfermedades hereditarias?

Enfermedades autosómicas por un solo gen (monogénicas)

La mayoría de los trastornos genéticos se deben a genes defectuosos en los cromosomas llamados autosomas. Si un trastorno genético autosó-mico se debe a un problema relacionado con un solo gen, normalmente rigen las siguientes reglas hereditarias. Hay excepciones, pero de todas maneras estas reglas son de utilidad como orientaciones que permiten descifrar la herencia. En el trastorno dominante autosómico:

- Basta con tener sólo un ejemplar del gen defectuoso para ocasionar el trastorno. Si el niño o la niña hereda la enfermedad, por lo menos uno de los padres habrá de tener también la enfermedad.

- Existe la posibilidad de que el gen defectuoso se haya alterado por sí solo en la persona afectada por la enfermedad. Esta alteración

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