ACONDROPLASIA

Utilidad de contraste de fases de cine resonancia magnética para el modo de toma de decisión quirúrgica en pacientes con hidrocefalia, combinados con acondroplasia.

Introducción

La acondroplasia es una enfermedad autosómica dominante causada por mutación puntual del gen cromosoma 4, pero la mayoría de los casos muestran una mutación activadora de nuevo. La incidencia es de 1 por 26.000 nacimientos. La acondroplasia se manifiesta la compresión medular, hidrocefalica y es causadapor la reducción del foramen magnum u orificio occipital, resultando en insuficiencia respiratoria o la muerte súbita en algunos casos. La compresión medular provoca insuficiencia respiratoria. La mortalidad de la acondroplasia oscila entre 2,7% a 7,5%. La historia natural de la hidrocefalia en combinación con acondroplasia no se conoce, por lo que el riesgo de muerte súbita, las indicaciones quirúrgicas y los métodos quirúrgicos siguen siendo controvertidas. El presente estudio evaluó el líquido cefalorraquídeo (LCR), estudio del flujo por resonancia magnética (RM) para aclarar las indicaciones para la cirugía en un paciente con hidrocefalia combinado con acondroplasia.

Reporte de un caso

Una niña de 1 año 9 meses de edad se presentó con acondroplasia, una serie RM demostró hidrocefalia progresiva y macrocrania. La deformación de las extremidades y el tamaño de la ampliación de la cabeza se observaron sin síntomas de hipertensión intracraneal o compresión medular.

La tomografía computarizada (TC) no mostró signos evidentes de la estenosis del foramen yugular. RM preoperatoria demostró leve compresión del tronco cerebral y el ensanchamiento del espacio del LCR en la unión craneocervical, causados por estenosis leves foramen magnum. La descompresión del foramen magnum y laminectomía de C1 se realizaron. Postoperatorio RM demostró la descompresión del bulbo medular y la mejora del flujo del LCR en la unión craneocervical. La hidrocefalia se ha detenido desde hace 7 meses después de la cirugía y el paciente se ha mantenido en una condición estable

Discusión

La hidrocefalia combinada con acondroplasia ha sido confirmada radiográficamente en lugar de vista clínica, ya que el paciente se encuentra asintomático. Una cuidadosa selección de los síntomas es necesario antes de la toma de decisiones sobre el implante de derivación. La descompresión del foramen magnum se realiza con frecuencia para aliviar la compresión medular causada por la reducción del foramen magnum. Los criterios para la descompresión ya se ha informado son los siguientes: hiperreflexia grave de las extremidades inferiores o clonus, apnea central o hipopnea en la polisomnografía, o estrechamiento de foramen magnum con compresión cerviscopinal o disminución de flujo del LCR en la RM. La descompresión del foramen magnum es también eficaz para algunos pacientes con hidrocefalia.

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