Alteraciones en el material hereditario

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Mamá,  ¿por qué tengo una bola en el codo?

Biología:

Por

Nadia Alexia Rosales Sedeño.^[1]

Los procesos evolutivos, se basan en 4 aspectos fundamentales: variación, herencia, selección y tiempo (VEST). Pero en esta ocasión, se revisará sólo al aspecto hereditario, en el que ocurren ciertos sucesos azarosos específicamente denominados mutaciones o alteraciones. Las mutaciones desempeñan un papel importante porque la diversidad biológica se debe fundamentalmente a éstas, y “desde el punto de vista biológico constituyen una fuente valiosa de información en la investigación sobre el material genético” (Linares, 2014, p.1) aunque para algunos individuos pueden ser negativas pues es latente la posibilidad de que una mutación pase inadvertida o que por el contrario sea tan perjudicial como una enfermedad crónico degenerativa, pero también se dice que es positiva para la especie, pues esto es resultado de la selección natural.

[pic 2]¿Las mutaciones nos favorecen o afectan? El propósito de este ensayo, es exponer los puntos de vista particulares respaldándolos con información recaudada acerca de las mismas y revisando el caso exclusivo de la Hipercolesterolemia Familiar, y así finalmente involucrar al lector para que éste pueda llegar a sus propias conclusiones. Las mutaciones como ya se dijo antes, otorgan variabilidad a las poblaciones, sin embargo no siempre son buenas, pues en diversas ocasiones han representado un riesgo para la sobrevivencia del individuo.

¿Qué relación tienen las mutaciones con la Hipercolesterolemia Familiar? 

Una mutación es un cambio en la información contenida en el ADN de las células, sin embargo para que sea heredable debe ocurrir en las células sexuales (óvulos y espermatozoides), de otra manera tendrían que ocurrir en las células somáticas (no sexuales y por consiguiente no heredables) y no serían tan relevantes para la evolución.  

[pic 3]La Hipercolesterolemia Familiar, es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento y que aumenta de manera constante los niveles de colesterol, principalmente el colesterol  LDL (malo) que provoca la manifestación de xantomas^[2] y de la enfermedad coronaria prematura^[3].

Entonces, ¿por qué la hipercolesterolemia familiar es una mutación? Para que ésta se presente  debe haber un defecto en la información contenida en las células sexuales, específicamente en el par del cromosoma 19^[4], afectando al gen que codifica el receptor del colesterol  LDL  que se encarga  de eliminar el colesterol en la sangre a nivel hepático y al disponer de pocos o nulos receptores, el colesterol aumenta considerablemente en la sangre favoreciendo el depósito en las arterias y así las personas que son afectadas con esta enfermedad, son más propensas a tener  infartos a temprana edad.

¿Cómo se hereda?

Por su mecanismo de transmisión existen dos variantes, heterocigotos (Dd) y homocigotos (DD).

[pic 4]Heterocigoto (Dd): Uno de los alelos tiene una mutación en el gen y el otro es normal. En este caso, el paciente tiene el 50% de la dotación de receptores LDL y el resto están ausentes (mutado o alelo nulo) o no funciona de manera adecuada.

Homocigoto (DD): Ambos alelos están defectuosos (el padre y la madre heredaron el “gen malo”), lo que produce una ausencia prácticamente total de receptores de LDL.

Los pacientes heterocigotos aparentemente son más rescatables si llevan un ritmo de vida adecuado, es decir una dieta basada en cero grasas, ejercicio por lo menos 5 días a la semana durante 30 minutos y el consumo de alguna pastilla perteneciente a la familia de las estatinas, sin embargo el dejar de lado estos cuidados o la nula detección de la enfermedad disminuye el promedio de vida de estos individuos y son propensos a desarrollar los fenotipos^[5] de los pacientes homocigotos.

Los pacientes homocigotos de igual forma pueden llevar una vida “normal” con las adecuaciones ya mencionadas, sin embargo su dieta es más estricta privándolos de algunas frutas como la naranja y la toronja, y además estos pacientes requieren de un tratamiento denominado “aféresis”, que desafortunadamente no se encuentra en el país y está prohibido su uso en menores de edad, lo que para cualquier paciente de este tipo es lamentable porque de lo contrario la aparición de xantomas será cada vez más frecuente, causando el rechazo y discriminación de las personas que ignoran la enfermedad, así como el engrosamiento de las arterias coronarias provocando que el riesgo de un suceso desafortunado (infarto) aumente.

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