Anomalias Cromosomicas

Ensayo anomalias cromosomicas

Document Transcript

1. Para que un animal pueda sobrevivir depende de que las células que se generan a partir de unacélula única o cigoto, se diferencien un distintas funciones y formen los diferentes órganos quecomponen el organismo, y que estos a su vez funcionen correctamente. La mayoría de las especiestienen un número característico de cromosomas, cada uno con su propio tamaño y estructura y,por lo general, todos los tejidos del organismo (excepto los gametos) tienen la misma dotacióncromosómica. No obstante periódicamente surgen variaciones en el número y estructura de loscromosomas, a estas son a las que llamamos mutaciones cromosómicas o anomalíascromosómicas.Para no confundirnos, las mutaciones cromosómicas son aquellas que alteran la estructura onúmero de los cromosomas afectando a muchos genes y que tiene importantes efectosfenotípicos, a diferencia de las mutaciones génicas que son cambios que ocurren en un solo gen olocus que ocurren por cambios en la estructura del DNA y errores en la replicación.Las anomalías cromosómicas están dadas como las variaciones en el número o la estructura de loscromosomas normales de una especie, originadas durante el ciclo de división celular, es decirdurante la mitosis o meiosis, dependiendo del tipo de célula del que se esté hablando.Estos cambios en los cromosomas se pueden agrupar en dos grupos: los cambios la estructura oreordenamiento cromosómico y los cambios en el número los mismo que pueden ser cambios dejuegos completos de cromosomas o solo varia el número de estos.En el reordenamiento cromosómico las mutaciones cambian la estructura de cromosomasindividuales, estas las variaciones están dadas por la cambioen la cantidad (adición o pérdida) oen el orden del material genético normal y son consecuencias de rupturas cromosómicas, lascuales generan un fragmento cromosómico libre que se pierde o se une al mismo cromosoma o aotro, generando translocaciones, deleciones, duplicaciones o inversiones.Las duplicaciones son una anomalía en la cual parte de un cromosoma se duplica, los problemas seoriginan durante la Profase I de la meiosis, en esta etapa ocurre el entrecruzamiento decromátidas no hermanas y el intercambio de material genético, en las etapas de paquiteno ydiploteno. Los problemas se originan en esta etapa porque los dos cromosomas no son homólogosen toda su longitud. El apareamiento y la sinapsis de las regiones homologas requieren que uno oambos cromosomas formen un bucle y se retuerzan para permitir la alineación de estas regiones,y es fácilmente detectable cuales cromosomas tiene duplicación porque toman esta formacaracterística durante la etapa de Profase I.Estas duplicaciones alteran el fenotipo de los individuos, ya que se producen copias de adicionalesde secuencias normales, puede explicarse ya que la producción se proteínas está ligada con elnúmero de genes correspondiente que sintetiza dicha proteína, si hay copias de secuencias porconsiguiente habrá una producción mayor de la proteína que sintetiza dicho gen.

2. Estas duplicaciones pueden ser favorables al permitir a través de la evolución formar nuevos genesque presenten nuevas funciones.La pérdida de un fragmento de cromosoma se denomina deleción, si la falta de la porcióncromosómica es el extremo de este, se denomina deficiencia, en tal caso, como sabemos lostelémetros de los cromosomas están en los extremos de los mismo, al perder esta porción elcromosoma pierde el telómero, por tanto pierde la estabilidad y la integridad estructural, estohace que tienda a unirse a otros cromosomas produciendo malformaciones. Se produce por unaruptura en el cromosoma durante el entrecruzamiento en la Profase I de la meiosis. En este casoun cromosoma dará su fragmento, pero no recibirá el fragmento que debía recibir de sucromosoma homologo, por ello se forma un cromosoma con deleción y otro con duplicación. Aligual que en las duplicaciones al aparearse en la Profase I formaran un bucle para que puedanalinearse y producir la sinapsis.Las consecuencias fenotípicas dependen de cuáles son los genes ubicados en la región en donde sedio la pérdida. Si la deleción incluye el centrómero, el cromosoma no se segregara en la meiosis nien la mitosis y casi siempre se pierde. Además, algunos genes necesitan dos copias para que lafunción de éste sea normal, en caso que se pierda una copia el gen no funcionara bien, a lo que sellama gen haploinsuficiente.Cuando se producen rupturas a ambos lados del centrómero y posteriormente se unen losextremos, se forma un cromosoma en anillo. Este tipo de cromosoma anular es bastante frecuenteen carcinomas, sarcomas y leucemias y raras veces son detectados al nacer.Otro reordenamiento cromosómico son las inversiones, éstas ocurren cuando una región delcromosoma se corta por completo, gira 180° y se reubica de manera inversa en el cromosoma, eneste caso no hay perdida ni ganancia de material genético, solo se altera el orden de los genes. Lacausa se debe a que cuando ocurre el entrecruzamiento en la Profase I, la porción que secombinará con el cromosoma homologo gira 180° y se aparea de manera contraria. Se habla deuna inversión paracéntrica cuando en la ruptura de la porción no se encuentra el centrómero, encambio cuando el centrómero si esta presenta en la porción que se rompe se denomina inversiónpericéntrica.Pero entonces, cuando estos genes que son inversos llegan al estado en el cual tiene que unirsecomo homólogos que son, ¿cómo lo hacen si algunas partes de las cromátidas están invertidas?,pues bien esto lo hacen buscando la manera para poder hacerlo y forman bucles comoconsecuencia, pero al recombinarse nuevamente, hace que algunos fragmentos se pierdan o seganen, es decir que causa delaciones o duplicaciones en los cromosomas de la descendencia, a loque se le llama como aneusomías de recombinación.El efecto que producen estas inversiones se ve reflejado en la producción de gametos no viables,en los casos en que se recombinan un cromosomas normal y uno inverso paracéntricamente,después de la sinapsis un cromosoma queda con una cromátida dicéntrica, es decir que

3. comparten dos centrómeros y una acéntrica, es decir que no posee centrómero y como resultadoen la Anafase I, cuando se separan los centrómeros hace que la cromátida que no poseecentrómero se pierda y las demás queden con genes que no corresponden. En la Anafase II,cuando se separan las cromátidas, algunas quedaran con copias de un gen y otras con falta dealgunos, lo que genera una descendencia inviable.La recombinación con inversiones pericéntricas no produce puentes dicéntricos ni fragmentosacéntricos,ocurre que en la Anafase II los cromosomas tienen muchas copias de un gen y ningunade otro, lo que también produce descendencia no viable.Las inversiones son de gran importancia evolutiva

...