BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA HERENCIA. LEYES DE MENDEL. MUTACIONES GÉNICAS

Taller interactivo 1

BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA HERENCIA. LEYES DE MENDEL. MUTACIONES GÉNICAS.

OBJETIVOS:

1. Explicar la organización del Genoma Humano y las bases moleculares y celulares de la herencia.
2. Identificar funciones celulares y su repercusión genética a partir de su estructura y ciclo celular.
3. Relacionar las alternativas de expresión de las mutaciones con el concepto de alelos.
4. Explicar las Leyes de Mendel relacionando la segregación de los genes con los cromosomas en la meiosis y definiendo los conceptos genéticos derivados de la transmisión de genes y caracteres.

CONTENIDOS

• La organización del genoma humano y la estructura del gen en eucariontes.
• Las características de la molécula de ADN: síntesis y conservación de la información genética.
• Expresión del ADN y síntesis de ARNs y proteínas.
• Las características estructurales de la célula.
• El ciclo celular y proteínas involucradas.
• La mitosis y la meiosis.
• El concepto de mutación y las posibles alternativas de su expresión.
• Las Leyes de Mendel y los conceptos de: gen, genotipo, fenotipo, homocigótico, heterocigótico, dominante recesivo, locus, loci, alelos.
  
  INTRODUCCIÓN:

En este tema se estudian los aspectos biológicos de las variaciones genéticas dentro de las especies:

•  el surtido azaroso de los cromosomas en la meiosis,

•  el fenómeno de recombinación,

•  y el fenómeno de las mutaciones como origen de nuevos alelos.

También resulta extremadamente importante la comprensión de la relación de la meiosis con las Leyes de Mendel. Este es el núcleo de los conocimientos precedentes a la Asignatura Genética Médica.

DESARROLLO. 

A partir de los contenidos impartidos en las conferencias de la Unidad 1, usted debe identificar sus dificultades en el nivel de conocimientos básicos precedentes de biología celular, biología molecular y embriología, y consolidar estos aspectos que son decisivos para vencer los objetivos y habilidades que se han propuesto en los 9 temas de la asignatura Genética Médica.

Con este taller interactivo se tratará de explorar y consolidar los conocimientos recordados en clases y utilizar las categorías genéticas propias del desarrollo de las Leyes de Mendel, en función de los objetivos de la asignatura, haciendo énfasis en los fenómenos involucrados en  la variabilidad genética dentro de las especies a partir del intercambio entre cromátidas hermanas, de la segregación aleatoria de los cromosomas homólogos y de las mutaciones génicas. Aspectos estos fundamentales, para la comprensión de las variaciones genéticas del desarrollo en el humano.

Es preciso no tener duda alguna sobre los enunciados de  las Leyes de Mendel y de los conceptos de gen, genotipo, fenotipo, homocigótico, heterocigótico, dominante, recesivo, locus, loci, alelos, líneas puras, F1, F2.  

A partir de los conocimientos previos, de lo aprendido en las conferencias y con la ayuda de su libro de texto, Ud debe ser capaz de responder las siguientes preguntas:

1. ¿Cuáles son los componentes nucleares y citoplasmáticos de una célula?

2. ¿Qué es el Genoma Humano? ¿Cómo está organizado?

3. ¿Qué es el gen? ¿Qué es un ácido nucleico?

4. ¿Qué características tiene un gen eucarionte? ¿Cómo está organizada la molécula de ADN?

5. ¿Cómo se sintetiza el ADN? ¿Qué importancia tiene en la conservación de la información la síntesis semiconservativa del ADN?

6. ¿En qué consiste la expresión de la información genética?

7. ¿Cómo se produce la síntesis de las proteínas? ¿Qué relación hay entre la secuencia de bases del ADN y la secuencia de aminoácidos de las proteínas?

8. ¿Qué características tiene el código genético?

9. ¿Cómo es el ciclo de vida de una célula?

10. ¿Cuáles son las etapas del ciclo de vida celular que se relacionan con la interfase celular? ¿Qué ocurre durante la interfase?

11. Represente los eventos que tienen lugar en cada etapa de la mitosis

12. Represente los eventos que tienen lugar en cada etapa de la meiosis

13. ¿Cuáles son las características comunes y no comunes de la mitosis y de la meiosis?

14. Explique por qué decimos que la meiosis produce cromosomas que son un mosaico de los homólogos paternos y maternos de los que provienen. ¿Qué significado biológico tiene esto?

15. De no ocurrir el entrecruzamiento en la primera profase meiótica, ¿cómo serían las diadas separadas durante la anafase I?

16. ¿Qué es una mutación génica?

17. Cite los tipos de mutaciones atendiendo a su origen, a la magnitud del daño en el  ADN, a los agentes mutágenos físicos y químicos, a los tipos de mutaciones génicas y sus consecuencias.

18. Relacione el concepto de alelos con las consecuencias de las mutaciones génicas.

19. ¿Cuántos alelos puede tener un locus específico? ¿Cuántos de ellos pueden estar presentes en una persona y en una familia?

20. Explique por qué, el carácter recesivo requiere de doble dosis génica para su expresión.

21. Circule los gametos posibles para cada uno de los genotipos diploides que se relacionan en la tabla:

22. Si el carácter color negro del pelo de una línea de ratones está determinado por el gen "N" y el carácter color blanco por el gen "n", identifique los genotipos que expresan el color negro en la relación:

23. De los siguientes cruces monohíbridos relacionados con la pregunta anterior escriba en los espacios que le corresponden las probabilidades genotípicas y fenotípicas de la descendencia.

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