Bases moleculares de transmision hereditaria

BASES MOLECULARES DE LA TRANSMISION HEREDITARIA

Los cromosomas están formados por un conjunto de cromatina, que está enrollada. Cuando se estira encontramos a los nucleosomas. Los cromosomas están conformados por ADN, proteínas histonas y no histonas. Las proteínas histonas las encontramos en el nucleosoma. Ademas hay ADN enrollado en el centro del nucleosoma y al desenrollarlo encontramos esta estructura. [pic 1]

• Transcripción es llevada a cabo por ARN polimerasa
• Traducción, es ejecutado por los ribosomas
• Replicación, es llevada a cabo por la ADN polimerasa
• Transcriptasa Reversa, copia ARN en ADN

La red del ADN presenta curvaturas: Hendidura menor y hendidura profunda. Entonces se deduce que la cadena es asimétrica, por eso son afectadas por rayos X.

El ADN está compuesto por pares de nucleótidos. En su hélice se observa la secuencia de bases.

En la replicación del ADN se tiene que tener en cuenta las bases que se van complementando con sus similares. Cada uno tiene su pareja.

La SÍNTESIS DE PROTEÍNAS se lleva a cabo en diferentes etapas. Sus componentes son: la barra codificadora creada por la hélice, las unidades de transferencia de 3 púas, y las piezas proteínicas. Las 3 bases se llaman codones.

1. La barra codificadora se acerca a las unidades de transferencia a las piezas proteínicas
2. Las unidades de transferencia llevan a las piezas proteínicas hacia la barra codificadora
3. Las unidades se aferran a la barra, uniendo las partes proteínicas en el orden prescrito por el código
4. La proteína terminada se separa del Sistema de código  con que fue fabricada

Las bases púricas están formadas por la A y G. Éstas están formadas por 2 anillos.

Las bases pirimidínicas están formadas por C, U y T. Formadas por 1 solo anillo.

Los componentes de los ac. Nucleicos son los fosfatos y las azúcares.

Al abrir una molécula de ADN, encontramos:

• Las bases se unen a la pentosa mediante el carbono 1
• A y T mediante 2H, C y G mediante 3H.
• La base se une a la pentosa mediante unión glucosidica y la pentosa al fosfato mediante unión ester.

UNIDAD DE TRANSCRIPCIÓN DEL ADN (Cadena peptídica de la globina humana)

Esta cadena peptídica está formada por 3 exones (oscuros) y 3 intrones (claros). En la transcripción del ADN estas tienen que unirse, se anulan los intrones y se unen los exones.

En la molécula tenemos un extremo contra la corriente donde están los genes promotores y un extremo a favor de la corriente donde está la región no codificable.

La parte más importante es el codón AUG (codón de inicio), si no hay esto no inicia la transcripción. De igual modo necesitamos los codones de terminación que son 3.

TRADUCCIÓN Y SÍNTESIS DE PROTEÍNAS

Se da de núcleo a ribosomas; por un lado se unirá a aminoácidos y otra al codón. Tiene forma de trébol.

EL CÓDIGO GENÉTICO NUCLEAR

Los aminoácidos son formados por un triplete de bases. Los codones están formados por 3 elementos por lo que se pueden formar hasta 64 aminoácidos diferentes. Pero solo encontramos 20 aminoácidos ya que las bases se juntan y un solo aminoácido es formado por diferentes codones. Los aminoácidos escenciales no se encuentran en nuestra integridad física.

Propiedades:

1. Es universal
2. Es degenerado
3. Es lineal
4. Union de bases específica (A-G)
5. Es un código de tripletes
6. Codón de inicio es AUG (Metionina)
7. Codones de terminación son: UUA, UAG, UGA
8. Es variable
9. Es estable
10. Estructura totalmente descifrada

EL GEN

Representación genética del cariotipo. Genes encargados de dirigir se les llama locus.

• Capacidad de dirigir la formación de una réplica exacta de sí mismos.
• Capacidad de mutar, es decir, sufren alteraciones sin perder la capacidad de reproducirse ni su composición
• Capacidad de dirigir la formación de enzimas u otras proteínas.

En cada operón se diferencian dos clases de genes:

1. Genes estructurales: Codifican enzimas, dan la secuencia
2. Gen regulador: Codifica una proteína represora (PR) que se encuentra en forma activa (PRa) o inactiva (PRi). Controla la expresión.

Además otras regiones:

Promotor (P): Donde se une la ARN polimerasa y donde se inicia la síntesis.

Operador (O): Zona reconocida por la proteína represora activa. Cuando la PRa se une al O, bloquea el avance del ARN polimerasa.

VARIACIONES EN LA EXPRESIÓN DE LOS GENES

• Penetrancia y expresividad

• Penetrancia: Capacidad de un gen para alcanzar su expresión
• Penetrancia reducida: Con genotipo apropiado no expresan este carácter.
• Expresividad: Fenotipos que proceden de  determinados genotipos.
• Expresividad variable: Se presenta en todas las generaciones pero variando.

• Pleitropía: Un gen, varios efectos. Producen varias patologías

• Síndrome de Marfán
• Fibrosis quística
• Anemia de células calciformes

• Heterogeneidad genética: Varios genes, un solo efecto

• Osteogénesis imperfecta
• Síndrome de Waardenburg
• Heterogeneidad en las diferentes distrofias musculares

CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO (Pubertad precoz)

• Síndrome de feminización testicular

EDAD Y EXPRESIÓN DE LOS GENES

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