Bioquimica

11.B Edvaldo, un niño de 6 años venido del Nordeste brasileño fue admitido en un hospital a causa de un severo dolor de pecho. La madre manifestó que el mismo ya había sido hospitalizado varias veces por eventos similares, y con el diagnóstico de “cuadro vasooclusivo”. El niño se encontraba febril, presentaba nauseas, cansancio fácil y dificultad respiratoria. La radiografía de tórax era anormal, y una muestra de sangre arterial mostró una pO2 de 6 kPa, siendo lo normal, de 10-13 kPa.

A. Identificar todas las alteraciones clínicas y laboratoriales presentadas. Proporcionar una interpretación para las mismas.

ALTERACIONES LABORATORIALES

Parámetros Resultados Interpretación

Hematocrito. DISMINUIDO ANEMIA

Hemoglobina. DISMINUIDA

Reticulocitos. AUMENTADOS ANEMIA REGENERATIVA

Leucocitos. AUMENTADOS INFECCION

PCR. POSITIVO

Bilirrubina. AUMENTADA HEMOLISIS

Prueba de solubilidad para la hemoglobina. POSITIVO CONFIRMA Dx DE ANEMIA FALCIFORME

pO2. DISMINUIDO

ALTERACIONES CLÍNICAS

Severo dolor de pecho. Sx Torácico Agudo

Cansancio fácil, náuseas, dificultad respiratoria. Síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.

Fiebre. Puede ser por dos motivos: por una infección o por el Síndrome torácico agudo.

B. Clasificación de anemia: 

C. ¿En qué consiste la prueba de solubilidad? ¿Cómo y para que se realiza?

No es una prueba confirmatoria pero es una prueba de screening que se basa en desoxigenar a la HbS utilizando sustancias como el dithionato. Esta HbS se hace insoluble y se precipita, observándose turbia la solución. Se realiza para ver el grado de precipitación de las hemoglobinas alteradas, ya que estas se vuelven insolubles y las Hb normales como la HbA, HbA2, HbC, HbD y HbF se mantienen solubles. La opacidad de la solución tras la mezcla de la muestra de sangre con el reactivo se considera una respuesta positiva, y la solución clara es negativa.

Es síntesis: consiste en la observación de que la hemoglobina S en estado reducido, es muy insoluble en tampón fosfato concentrado.

D. ¿Qué sugieren las alteraciones encontradas? ¿Cuál es tu sospecha diagnóstica?

- Dolor de pecho, fiebre, pO2 6kPa, dificultad respiratoria, radiografía de tórax anormal: SÍNDROME TORÁCICO AGUDO: Esta enfermedad grave del pecho es una complicación parecida a la neumonía que puede poner en peligro la vida. Es causada por infección o células falciformes retenidas en los pulmones. Produce dolores en el pecho, fiebre y muestra una radiografía del pecho anormal.

- Cuadro vasooclusivo: CRISIS DE INFARTO: se debe a la obstrucción de los vasos sanguíneos por los drepanocitos rígidos y causa hipoxia y muerte tisular. Los glóbulos rojos falciformes obstruyen la llegada de oxigeno a los tejidos.

- Cansancio fácil, náuseas: debido al hematocrito y hemoglobina disminuidos.

Estos son síntomas de anemia o de insuficiencia de glóbulos rojos.

- Fiebre por presencia de una infección, lo que se confirma con PCR Positivo y Leucocitos aumentados.

- Reticulocitos aumentados que indica anemia regenerativa.

- Bilirrubina aumentada que indica que hay destrucción de eritrocitos y produce ictericia.

E. ¿Qué tipo de anemia es la Anemia Falciforme? Justificar mediante los parámetros clínicos y laboratoriales. ¿Qué es la hemoglobina S? ¿Cuál es la alteración genética que conduce a su formación?

La anemia falciforme pertenece al grupo de anemia Regenerativa o Periférica y dentro de ellos a los de las Anemias hemolíticas (falciforme, talasemias, etc.)

Es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es una mutación genética y se produce a nivel del cromosoma 11 (responsable de la síntesis de hemoglobina) en la cadena de globina Beta, en donde se cambia una Adenina por una Timina en el codón para el aminoácido 6. El cambio convierte el codón del ácido glutámico (GAG) a un codón de valina (GTG). La forma de hemoglobina en personas con anemia de las células falciformes se refiere como HbS.

Esto provoca que a menor pO2, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades, la enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica, fatiga, palidez y dificultad respiratoria, síndrome torácico agudo. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo. Provocado alteraciones Laboratoriales:

• Hematocito y hemoglobina disminuidos (anemia)

• Reticulocitos aumentados que indica anemia regenerativa.

• Leucocitos aumentados.

• PCR Positivo que indica infección.

• Bilirrubina aumentada que indica que hay destrucción de eritrocitos y produce ictericia.

• pO2 disminuido.

F. ¿Qué prueba del hemograma fundamental para definir el diagnóstico está faltando en este caso? ¿Qué se esperaría encontrar? Justificar.

Falta frotis de sangre periférica para observar eritrocitos en forma de medialuna (drepanocitos), dianocitos, y si existe atrofia esplénica, cuerpos de Howell-Jolly, que corresponden a restos del núcleo.

G. ¿Cuál es la prueba que confirmaría el diagnóstico de Anemia Falciforme?. Explicar el fundamento de la prueba y el patrón normal. ¿Qué características presenta este tipo de hemoglobina en relación a la hemoglobina A normal? ¿Cómo se relaciona esto con el patrón de migración de la Hemoglobina S? Interpretar la imagen del FSP y la electroforesis de hemoglobina del paciente. ¿Confirman tu diagnóstico?.

En la imagen del frotis de sangre periférico se ven los eritrocitos en forma de hoz o media luna o drepanocitos que es la forma típica de los hematíes en una anemia falciforme

ELECTROFORESIS DE HEMOGLOBINA:

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