CROMOSOMA 17

CROMOSOMA 17

El cromosoma 17 es uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Normalmente se encuentran dos copias de este cromosoma y se compone de más de 81 millones de pares bases (el material constitutivo del ADN). Además representa entre el 2,5 y 3% del total de ADN en las células.

El cromosoma 17 posee probablemente entre 1.200 y 1.500 genes. Y también contiene el cluster genético homeobox B.

Se han llevado a cabo muchos estudios sobre los genes de este cromosoma y su acción tras una mutación.

http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_17_(humano)

[pic 1](Cromosoma 17)

En este cromosoma se encuentran algunos genes como:

•         ACADVL: acil-Coenzima A deshidrogenasa de cadena muy largo
•         ACTG1: actina, gamma 1

        ASPA: aspartoacilasa

•         BRCA1: cáncer de mama 1, inicio temprano
•         CBX1: chromobox homólogo 1
•         COL1A1: colágeno tipo I, alfa 1
•         CTNS: cistinosina, el transportador de cistina lisosomal
•         ErbB2 loca leucemia viral oncogén homólogo 2, neuro/glioblastoma derivado homólogo oncogén
•         FLCN: foliculina
•         GALK1: galactoquinasa 1
•         GFAP: proteína glial fibrilar ácida

KCNJ2: potasio hacia el interior rectificar canal, subfamilia J, miembro 2

• MYO15A: miosina XVA
• NF1: neurofibromina 1
• Vaso
• PMP22: proteína de la mielina periférica 22
• S6K: proteína ribosomal S6 quinasa
• SHBG: globulina transportadora de hormonas sexuales
• SLC4A1: Band proteína transportadora 3 del anión. Familia de transportadores de solutos 4, 1 miembro
• SLC6A4: transportador de serotonina
• TMC6 y TMC8: transmembrana tipo canal 6 y 8
• TP53: proteína supresora tumoral p53, gen supresor de tumores
• USH1G: síndrome de Usher 1G
• RAI1: ácido retinoico 1 inducida
• RAR-alfa: Alpha receptor de ácido retinoico
• RHBDF2: miembro de la familia romboidal 2
• GRB7: Factor de crecimiento de proteína unida a los receptores 7

http://lasaludfamiliar.com/caja-de-cerebro/conocimiento-7463.html

Pero únicamente desarrollaré 5 de ellos:

- ErbB2 o HER-2: HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 / Receptor 2 del Factor de Crecimiento Epidérmico Humano) es un gen que ayuda al crecimiento de las células normales del cuerpo por medio de la producción de la proteína HER2. Normalmente, los receptores HER2 ayudan a controlar la manera en que una célula mamaria sana crece, se divide y se repara a sí misma.

Esta proteína se encuentra sobre la superficie de algunas células normales del cuerpo, en las cuales ayuda a enviar señales de crecimiento desde el exterior de la célula hacia el interior de la misma. Estas señales le indican a la célula que crezca y se divida. En el caso del cáncer de mama HER2 positivo las células cancerosas tienen una cantidad anormal y alta de genes HER2 por célula. A este fenómeno se le llama sobreexpresión de la proteína HER2.

Es muy importante determinar cuál es el estado de HER2 del cáncer de mama. Cuando es HER2 positivo, por ejemplo, los tumores tienden a crecer y a diseminarse con mucha rapidez, lo cual hace necesario que se siga un tratamiento particular: tienden a crecer más rápido y es más probable que se extiendan y se vuelvan a formar, en comparación con los casos de cáncer de mama HER2 negativos.

• El estado de este gen (HER2) puede brindar mucha información sobre el grado de agresividad del cáncer de mama.
• http://www.diamundialdelcancer.com/2010/02/¿que-es-la-proteina-her2/
• http://www.breastcancer.org/es/sintomas/diagnostico/her2

[pic 2]

• [pic 3][pic 4]

- tp53 o p53: Se trata de un gen supresor que se encuentra en el brazo corto del cromosoma 17 banda 13, y codifica una proteína nuclear de 53 Kd. La función del P53 en estado normal es la de regulación del ciclo celular ante un daño del DNA, por lo que se le ha denominado "guardián del genoma". Cuando el DNA se daña, el P53 se acumula en el núcleo, y es capaz de detener el ciclo celular en G1 antes que se duplique el DNA e iniciar su reparación.

Las mutaciones del P53 se encuentran en aproximadamente la mitad de los tumores humanos malignos. Son fundamentalmente mutaciones por sustitución, en las que se cambia un aminoácido. Es signo de mal pronóstico y se suele relacionar con diseminación y metástasis. La pérdida de función de P53 también puede ser por delecciones como en los sarcomas, o por inactivación de la proteína como en el carcinoma de cervix. En este último, los virus HPV 16 y 18 producen la proteína E6, que promueve la proteolisis de la proteína P53 con pérdida de la función de la misma.

...