Corea De Huntington

COREA DE HUNTINGTON

Descripción

La enfermedad recibe este nombre porque fue descrita por George Huntington en 1872, también conocida como Corea (del griego danza) por el movimiento característico de las personas afectadas. Durante mucho tiempo ha sido conocida como "Baile de San Vito".

Es una enfermedad neurológica degenerativa (afecta a determinadas zonas el cerebro donde las neuronas van degenerándose y finalmente mueren) caracterizada por:

• Movimientos involuntarios incontrolados.

• Desarreglos psíquicos.

• Pérdida de las funciones intelectuales (demencia)

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del striato especialmente a las núcleo caudado y pallido. También está afectada otra parte del cerebro que es el cortex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

Causas

Se trata de una enfermedad hereditaria, autosómica y dominante, por lo que cada hijo de un padre o una madre con la enfermedad tiene un 50% de probabilidad de heredarla. Si el hijo no hereda el gen causante de la enfermedad, no la tendrá ni la transmitirá a su descendencia.

Herencia

La apariencia de una persona y sus habilidades mentales y su talento están condicionados por los genes, por la herencia. Algunas enfermedades o la susceptibilidad de padecerla, están determinadas por los genes.

Los genes son las unidades más pequeñas de la herencia. El gen es un pequeño segmento de ADN que es interpretado por el cuerpo como un patrón para la producción de una proteína específica y la información que proporciona el conjunto de todos ellos es el diseño para estructurar el cuerpo humano y sus funciones.

Los genes se encuentran dispuestos en orden a lo largo de la cadena de ADN en el cromosoma dentro del núcleo de las células. En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas, dos de estos cromosomas se denominan X e Y y son los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto se denominan autosómicos.

Cada gen se compone de una cadena de moléculas llamadas nucleótidos que son la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). El gen se compone de una serie de tres nucleótidos (trinucleótido)

Las enfermedades genéticas se llaman recesivas y dominantes. Lo rasgos genéticos dominantes son aquellos que se presentan cuando un gen del par de genes puede controlar el rasgo para el cual ese par de genes codifica y los rasgos recesivos requieren que ambos genes del par trabajen juntos para controlar el rasgo.

Cada uno de los padres aporta al bebé la mitad de cada par de cromosomas; las mujeres aportan un cromosoma x y el padre aporta uno X (hembra) o uno Y (varón), por lo que es el que determina el sexo.

Una parte del ADN se encuentra en las mitocondrias de las células, las cuales tienen genes importantes en su propia hebra de ADN, lo que se denomina cromosoma mitocondrial. Todos los cromosomas mitocondriales del hijo provienen de la madre: herencia materna.

Un rasgo anormal heredado puede:

• No tener consecuencias reales en la salud y el bienestar de la persona.

• Consecuencias mínimas.

• Producir efectos que produzcan una disminución importante en la calidad o en la expectativa de vida.

Si un gen es anormal puede producir una proteína anormal o una cantidad anormal. Como los cromosomas autosómicos se encuentran en pares, hay dos copias de cada gen y si uno es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína y la anomalía no es clínicamente visible. Este caso se conoce como una enfermedad recesiva y el gen se dice que es heredado en un patrón recesivo.

Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina trastorno hereditario dominante.

Hay cinco patrones básicos de herencia de un solo gen:

• Autosómico dominante.

• Autosómico recesivo.

• Dominante ligado al cromosoma X

• Recesivo ligado al cromosoma X.

• Herencia maternal (mitocondrial).

En la herencia autosómica dominante, las anomalías generalmente aparecen en cada generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado y cada niño de padre afectado tiene un 50% e probabilidades de heredar la enfermedad. Los miembros normales no transmiten la enfermedad y los hombres y mujeres tienen la misma probabilidad de padecer la enfermedad y de transmitirla.

Desde hace algún tiempo se conocía que la anormalidad genética residía en el cromosoma 4 y en 1993 se descubrió la porción del gen responsable (expansión de tripletes CAG en el gen IT15 del cromosoma 4), de tal manera que se puede identificar a las personas de riesgo antes de comenzar la enfermedad. En la población normal hay hasta 34 repeticiones del trinucleotido CAG (citosina - adenosina - guanina) en esta porción del gen y en la Enfermedad de Huntington hay más de 40. Por encima de 38 se habla de mutación, con una probabilidad cercana al 100% de desarrollar la enfermedad

La función de la proteína que produce el gen, la huntingtina se desconoce al igual que el mecanismo de degeneración neuronal resultante de la mutación genética.

Epidemiología

La edad de comienzo se sitúa entre los 30 y los 45 años, aunque puede darse a partir de los dos años. Los niños que desarrollan la enfermedad raramente alcanzan la edad adulta.

La prevalencia de la enfermedad de Huntington (EH) se considera entre 5 y 10 casos por 100.000 habitantes, algo menor en países del Este asiático y en la población de raza negra. La incidencia anual varia entre 1 y 4 casos por millón de habitantes. Los estudios genealógicos han permitido situar el origen de la enfermedad en el oeste de Europa (Francia, Alemania y Holanda), siendo la emigración de estas familias, probablemente en relación con la dispersión de los hugonotes hacia América, Inglaterra, Sudáfrica y Australia, el origen de la extensión de la enfermedad. Es posible que en el futuro la posibilidad de realizar consejo genético a los sujetos afectos haga que podamos llegar a ver su erradicación, al menos en países desarrollados.

Afecta a hembras y varones de igual manera.

Síntomas

En esta enfermedad no son válidas las generalizaciones, pues cada caso es diferente a otro, aunque hay algunas características que generalmente se cumplen:

• Edad de comienzo entre los 30 y los 50 años.

• Los primeros síntomas pueden reflejarse en forma de deterioro físico, intelectual o emocional.

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