La enfermedad Huntington, o corea de Huntington

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COREA DE HUNTINGTONG

                                                       PROFESORA: MARIA SANCHEZ

                                                       INTEGRANTES: DAMARIS SAAVEDRA

                                                                                 JIMENA GUERRERO

                                     FECHA DE ENTREGA: 28 DE MAYO 2014

Contenido

INTRODUCCION        3

Definición        4

Síntomas y signos        5

Causas        6

Diagnostico        7

Tratamiento        7

Dieta        7

Prevención        8

Estadísticas        8

Solución        8

Bibliografía        9

INTRODUCCION  

Definición

La enfermedad Huntington, o corea de Huntington, es un trastorno hereditario raro que se transmite por un solo gen dominante y se caracteriza por una degeneración progresiva del tejido cerebral. Puede empezar en cualquier momento, desde la niñez hasta los últimos años de vida, pero la aparición ocurre con mayor frecuencia entre los 30 y 50 años. Aunque la enfermedad fue descrita desde la Edad Media, George Huntington, un médico estadounidense, dio el primer informe detallado en 1872. Él y otros médicos utilizaron la palabra Corea, conocida antiguamente (como baile de san vito o mal de san vito) para describir el trastorno debido a que los movimientos inusuales, típicos de la enfermedad, tenían cierta similitud con los movimientos de baile. Hoy en día existen alrededor de 30.000 casos en Estados Unidos. Tal vez otras 150.000 personas tienen 50% de riesgo hereditario de desarrollar la enfermedad.

La enfermedad de Huntington es un trastorno dominante autosómal, es decir, no relacionado con el género que puede ser heredado sólo si uno de los padres transmite un gen defectuoso En razón de que la enfermedad se hereda por medio de un solo gen dominante, cada hijo de un padre afectado tiene una probabilidad de 50% de heredar el trastorno.

La enfermedad produce alteración cognoscitiva, psiquiátrica y motora de progresión muy lenta, durante un periodo de 15 a 20 años

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Síntomas y signos

El hecho de que la enfermedad de Huntington no se manifiesta por sí misma hasta el edad intermedia significa que miembros de familias que pueden estar afectados deben pasar la niñez, adolescencia y los primeros años de la edad adulta sin saber si desarrollarán el trastorno o no. En la enfermedad de Huntington se observan cuatro tipos de síntomas: demencia, irritabilidad y apatía, depresión y ansiedad, alucinaciones y delirios, conductas antisociales, cambios de humor. Además, existen movimientos coreicos, esto es, movimientos involuntarios, espasmódicos y de torsión del cuello, el tronco y las extremidades, así como muchos gestos faciales. Los síntomas psicológicos y conductuales de la enfermedad son aún más devastadores que los físicos. Se han descrito varias alteraciones conductuales en las personas con la enfermedad de Huntington. Mientras que algunos de estos síntomas pueden ser parte de la reacción psicológica por tener esta condición neurológica, hay evidencia de que muchos pacientes muestran síntomas psiquiátricos antes de que los síntomas físicos sean evidentes. También hay síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad, como el stress, tensión, dificultad para deglutir y el deterioro del habla.

Causas

Señalaron el lugar en el par de cromosomas específico (cromosoma 4) en el cual se localiza el gen de la enfermedad de Huntington Éste fue un primer paso importante hacia el desarrollo de una prueba de diagnóstico para la enfermedad y quizá, con el tiempo, un tratamiento.

El defecto hace que una parte del ADN llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington de 36 a 120 veces, a medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande, cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de presentar síntomas a una edad más temprana

La enfermedad de Huntington está producida por una mutación genética, es decir, una alteración de un gen concreto. El gen afectado es el responsable de la formación de la proteína huntingtina. Como resultado de la mutación genética, la proteína altera su estructura y produce cambios neurodegenerativos que causan la muerte de células nerviosas en ciertas áreas del cerebro.

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