Huntington

Intro:

También conocida como enfermedad de el “mal de San Vito”, se distingue por la triada de herencia dominante, coreatetos y demencia. Se le atribuye su nombre debido a George Huntington, un médico de Pomeroy, Ohio (Temblor, corea y otros trastornos del movimiento, 2018).

Materiales y métodos:

La búsqueda y recopilación de información se buscó de forma enfocada en bibliografías que atribuyeran al manejo del padecimiento en cuestión, así como tratamiento, etiología, incidencia y prevalencia y atención clínica de pacientes con Huntington.

Resultados:
A. Generalidades: Trastorno progresivo, autosómica dominante, heredo-degenerativa (las personas nacen con el gen defectuoso) que se caracteriza por un trastorno del movimiento (corea) y síntomas neuropsiquiátricos (demencia, depresión, psicosis) aunque los síntomas no se presentan hasta mucho después. La causa es una afección de tres nucleótidos o trinucleótido GAG en el gen de huntingtina (cromosoma 4) en 4p16.3.

B. Manifestaciones Clínicas Signos y síntomas: La corea se distingue por ciertos movimientos sin patrón y aleatorios, coreiformes rápidos y precisamente involuntarios, así como alteraciones en la marcha y oculomotoras. Se puede presentar al principio de la enfermedad discinesia como presunta intranquilidad, ansiedad o inquietud para culminar en movimientos coreiformes (más evidentemente en manos y cara) y postura distónica. En etapas más evolutivas de la enfermedad, la corea se vuelve menos evidente o prominente dando lugar a la distonía, rigidez, bradicinesia, mioclono y espasticidad.

C. Patología y Patogenia: Esta enfermedad es causada por un defecto localizado en el cromosoma 4, el Gen HTT. Este gen es el encargado de producir la proteína Huntingtina, la cual es importante para el transporte y la comunicación de las células nerviosas. El defecto en este gen origina que la llamada “Recepción CAG” se repita más veces de lo normal. El exceso de repeticiones de la “Recepción de CAG” aumenta el exceso de fragmentos acumulados de Huntingtina, siendo esto tóxico para las neuronas, por ello las señales y los síntomas de la enfermedad.

D. Tratamiento: Actualmente no se ha encontrado ninguna cura para esta enfermedad, es imposible cesar la evolución de esta, ya que ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad y el tratamiento es sólo sintomático y limitado.

Bibliografía:

 Maxine A. Papadakis, Stephen J. McPhee, Michael W. Rabow. 3. Corea de Huntington. In: McGraw-Hill Education Inc., editor. Diagnóstico clínico y tratamiento 2021 [Internet]. 2021. Available from: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=3002§ionid=25591 4970#1181061987

J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Dennis L. Kasper, Stephen L. Hauser, Dan L. Longo, Joseph Loscalzo. Capítulo 428: Temblor, corea y otros trastornos del movimiento. In: Harrison Manual de Medicina, 20e [Internet]. McGRAW-HILL INTERAMERICANA EDITORES, S.A. de C.V.; 2020. Available from: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2943§ionid=24775 2164#1174943920

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