ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

Descripción general

La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva (degeneración) de las células nerviosas del cerebro. La enfermedad de Huntington tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y, generalmente, ocasiona trastornos del movimiento, el pensamiento (cognitivos) y psiquiátricos.

la enfermedad de huntington es una enfermedad hereditaria poco frecuente que provoca la degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro, tiene una amplia repercusión en las capacidades funcionales de una persona y generalmente ocasiona trastornos de movimientos pensamientos y psiquiátricos

las causas

 la enfermedad de huntington se produce a causa de un defecto hereditario en un solo gen es un trastorno auto somático dominante lo que significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para desarrollar el trastorno como tal provocada por la mutación de un gen situado en el cromosoma 4 que se encuentra en todas las células del cuerpo este gen proporciona instrucciones para producir una proteína llamada un huntingtina aunque se desconoce la función de esta proteína parece jugar un papel importante en las células nerviosas, a excepción de los cromosomas sexuales una persona hereda dos copias de cada gen una copia de cada padre un padre con un gen defectuoso podría transmitir la copia defectuosa del gen o la copia sana por lo tanto cada hijo tiene un 50% de posibilidades de heredar el gen que causa el trastorno genético

tipos de genes

el gen de la enfermedad de huntington es dominante, la enfermedad de huntington ésta está causada por la degeneración gradual de partes de los glangios basales denominados núcleo caudado y cutamen cerebral que tiene un papel fundamental en la preparación y la ejecución de los movimientos de las extremidades lo dirán los ganglios basales son agrupaciones de neuronas ubicadas en la base del cerebro en las profundidades del encéfalo, la mutación del gen involucra un segmento de adn conocido como una repetición del trinucleótido de aje citocina adenina y guanina normalmente el segmento C,A,G responsable de formar el aminoácido glutamina se repite de 10 a 35 veces dentro del gen en las personas con la enfermedad de huntington el segmento C;A;G se repite de 36 a más de 120 veces las personas con 36 a 39 repeticiones desde aje pueden o no desarrollar los signos y los síntomas de la enfermedad de juntito mientras que mientras que las personas con 40 más repeticiones que siempre desarrollen el trastorno un aumento de las repeticiones del segmento C,A,G conduce a la producción de una versión anormal larga de la proteína huntingtina a la proteína alargada y anómala se corta en fragmentación tóxica más pequeña que se une y se acumula las neuronas interrumpiendo la función normales de estas células la disfunción y la eventual muerte de neuronas en ciertas áreas del cerebro son las responsables de la sintomatología típica de la enfermedad

un mayor número de repeticiones general generalmente se asocia con un inicio más temprano de signos y síntomas este fenómeno se llama anticipación las personas con la forma de la enfermedad de huntington de inicio en el adulto generalmente tienen de 40 a 50 repeticiones en el gen mientras que las personas con la forma del trastorno tienen que tener más de 60 repeticiones las personas que tienen 27 a 35 repeticiones pueden  no desarrollar la enfermedad pero corre el riesgo de tener hijos que desarrollen el trastorno a medida que se transmite de padres a hijos el tamaño de la repetición el del trituclotido puede aumentar en mayor medida la enfermedad el cantito es una enfermedad autosómica dominante que se refiere que afecta a un cromosoma a un cromosoma no ligado al sexo o tónica por lo que tanto hombres y mujeres pueden verse afectados

una célula continua 23 pares de cromosomas en cada par un cromosoma bien el padre y el otro de la madre para ello caigo de un padre con esta enfermedad tiene una probabilidad del 50% de alguien de la enfermedad si un hijo no había aliento contraerá la enfermedad y no la puede transmitir a su descendencia una persona quería el gen tarde o temprano para decir a la enfermedad en algunas familias todos los hilos puede negar el gen y otras ninguno de ellos el camino hereje no significará que sus hermanos lo haya no lo vayan a tener igualmente el carácter dominante implica que si una persona recibe el gen mutado de cualquiera de sus padres éste domina sobre el gen sano y por tanto desarrollará la enfermedad

características

se caracterizan por manifestar alteraciones motoras es decir movimientos incontrolados en voluntarios falta de estabilidad física psiquiátricas cada vez de personalidad o cara depresión apatía irritabilidad etcétera el entrenamiento del pensamiento y de la discapacidad de comprensión y expresión alteración en la orientación espacial disfunción ejecutiva etcétera aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla actualmente hay una forma de prevenir el deterioro degenerativo que presentará aún así la detección temprana puede ser de utilidad para adaptarse mejor a la situación no existe cura para la enfermedad de huntington ni se puede frenar el deterioro que provoca el especialista neurólogo prescribir a un tratamiento para controlarla la sintomatología mediante medicamentos la combinación de medicamentos que tratan los síntomas junto a terapias no farmacológicas consiguen mejorar la calidad de vida de los pacientes

tratamiento

 a día de hoy no existe ningún tratamiento definitivo para la enfermedad de huntinton los pacientes son tratados a nivel sin mal sintomatológico tanto con fármacos como con terapias no farmacológicas como pueden ser la fisioterapia psicoterapia con objeto de mejorar tanto los síntomas físicos como los psicológicos buscando mejorar la calidad de vida del paciente el tratamiento ha de ser determinado para cada paciente de forma personalizada por su médico en función de la gravedad y evolución de los síntomas hay medicamentos útiles en las primeras fases de la enfermedad pero que se vuelven ineficientes en etapas tardías u otros en los que se ha de reevaluar de forma continua el balance eficaz o efectos adversos pero los profesionales médicos han de recomendar pautar o suspender cualquier tratamiento

los tratamientos farmacológicos utilizados suelen ser los denominados antipsicóticos o neurolépticos para tratar los síntomas motores como los movimientos bruscos involuntarios o la brasinesia la inquietud de movimiento ansiolíticos para manejar la ansiedad antidepresivos para alteraciones del ánimo como la depresión y la apatía o inductores del sueño para aquellos pacientes que presentan problemas de sueños mientras que tratamientos no farmacológicos

como fisioterapia terapia respiratoria psicoterapia o la logoterapia mejoran la movilidad la fuerza el equilibrio el estado de ánimo el habla o la comunicación

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