Corpusculos De Barr

Introducción.

Corpúsculos de Barr.

En 1949, Murray Barr observo cuerpos condensados que se teñían intensamente en los núcleos de las células de gatos hembras. Esta estructura oscura se empezó a conocerse como corpúsculo de Barr. En 1961, Mary Lyon propuso que el corpúsculo de Barr era un cromosoma X inactivado y su hipótesis (ahora probada) se conoció como la hipótesis de Lyon. Esta investigadora surgió que dentro de cada célula de la hembra uno de los dos cromosomas X se inactivarían aleatoriamente. Si la célula contuviera mas de dos cromosomas X se inactivarían todos menos uno. (Pierce, 2010)

Como resultado de las inactivación de la inactivación del cromosoma X las hembras son funcionales homocigóticas a nivel celular para los genes ligados a ese cromosoma. En las hembras que son heterocigóticas para un locus ligado al X, aproximadamente el 50% de las células expresara un alelo y el 50% restante expresara el otro alelo; por lo tanto, en las hembras heterocigóticas se producen las proteínas codificadas por ambos alelos, aunque no dentro de la misma célula. Esta homocigocidad funcional significa que en las hembras las células no son idénticas con respecto a la expresión de los genes del cromosoma X; las hembras son mosaicos para la expresión de estos genes. (Pierce, 2010)

La inactivación del cromosoma X tiene lugar en una etapa temprana del desarrollo; en los seres humanos, dentro de las primeras semanas. Cuando un cromosoma X se inactiva en una célula este permanece inactivo siempre y, además, esta inactivo en todas las células somáticas que descienden de esa célula. Por consiguiente, las células vecinas tienden a tener el mismo cromosoma X inactivado, lo que produce un patrón en parches (mosaico) de la expresión de las características ligadas al cromosoma X en las hembras heterocigóticas. (Oliva, 2004)

La hipótesis de Lyon sugiere que la presencia de números variables de cromosomas X no debe ser perjudicial en los mamíferos porque cuando existe mas de un cromosoma X se inactivan todos menos uno. Sin embargo, las personas con síndrome de Turnes (XO) difieren de las mujeres normales, y las personas con síndrome de Klinefelter (XXY) difieren de los hombre normales. (Oliva, 2004)

Estos trastornos genéticos pueden probablemente surgir, como consecuencia de que algunos genes x escapan de la inactivación. De hecho, la naturaleza de la inactivación del cromosoma X es mas compleja de lo que originalmente se pensó. Los estudios realizados con genes individuales han revelado que solo alrededor del 75% de los genes ligados al X en humanos se hallan inactivados en forma permanente. Aproximadamente un 15% escapa completamente a la inactivación, lo cual significa que en las hembras estos genes producen el doble de proteína que en los machos. El 10% restante se hallan inactivados en alguna hembras pero

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