Deficiencia de Hierro

Resumen serie roja

Deficiencia de Hierro:

Es la causa más frecuente de anemia en todo el mundo. La cantidad de hierro que hay en la sangre está regulada por dos proteínas fundamentales: trasnferrina y ferritina, los macrófagos y los hepatocitos son las células que producen esta proteína. Los eritroblastos producen receptores para la transferrina. En las deficiencias de hierro como mecanismo protector se empiezan a sintetizar mas RNAm para transferrina, la síntesis de RNAm para ferritina esta disminuida, esto es en macrófagos y hepatocitos.

Anemia Sideroblástica:

Es producida por la deficiencia de dos enzimas: ALA sintetasa (ligada a cromosoma X), y hemesintetasa.

Como el patrón de herencia de la ALA sintetasa es ligada a X, si el padre es el afectado nunca hereda la enfermedad a sus hijos varones dado que el cromosoma que heredamos los hombres es el Y, si la mujer es la afectada, puede heredar la enfermedad tanto a sus hijos como a las hijas.

Los eritrocitos en el frotis tienen cuerpos de pappenheimer (mitocondrias oxidadas con hierro), que son autofagosomas, en médula ósea se observan sideroblastos patológicos (tinción de perls)

Se produce anemia por dos mecanismos: falta de producción de hemoglobina y eritropoyesis ineficaz por la muerte de los eritroblastos en medula ósea.

β- Talasemias:

Conjunto de enfermedades producidas por la disminución en la producción de cadenas globinicas β, de gravedad variable puesto que depende de que tan deficiente sea la producción de las mismas. Se clasifican en tres grupos: mayores si la hemoglobina fluctúa entre los 3-5 grs, intermedia si esta en el rango de los 6-9 grs y menor si tiene mas de 10 grs. Las talasemias mayores tienen varios genotipos pero el característico es el genotipo β° /β°. Los defectos moleculares productores de talasemias mayores con el genotipo mencionado son: codones de terminación prematuros (defectos en la síntesis) y deleción de un nucleótido y desplazamientos de codones (defectos en la edición).

Las talasemias beta son frecuentemente producidas por mutaciones, las deleciones son raras.

En las talasemias mayores se forman precipitados de cadenas α, los cuales se agruman y producen hemólisis. Las - talasemias menores tienen varios genotipos pero uno de los más comunes es el siguiente: β/β°.

α-Talasemias:

Grupo de enfermedades en las que existe disminución en la producción de cadenas globínicas α. Existen tres clasificaciones: Mínima (prácticamente asintomáticos), menores (Hb mayor a 10 grs) e intermedia (Hb 6-9 grs).

Uno de los padres tiene talasemia menor y otro talasemia mínima

La alfa talasemia intermedia también se le conoce como enfermedad por Hb H.

Las talasemias alfa también son enfermedades autosómicas dominantes

Esferocitosis Hereditaria:

Autosómica dominante.

Defecto vertical, defecto cuantitativo, deficiencia de ankirina (más frecuente), deficiencia de banda 3, deficiencia de proteína 4.2, deficiencia de β-espectrina.

Descartar quemaduras, venenos de serpientes, infecciones clostridium welchii, hemólisis por oxidantes (Degmacitos). Obligatorio realizar prueba de Coombs directa (descartar autoinmune). Sugerir al paciente evitar infecciones debido a que estos procesos aumentan la fagocitosis. Estudiar  a los padres

Eliptocitosis Hereditaria:

Autosómica dominante.

Defecto horizontal, defecto cualitativo, defecto en las zonas de asociación de las α-espectrinas, disminución en la proteína 4.1 o palidita causa eliptocitosis.

La causa son la presencia de espectrinas eliptogénicas (corbeil, St. Louis, ponte de Sör).

Las espectrinas antes mencionadas tienen mutaciones que producen cambios en la zona de asociación. (uniones cabeza-cabeza de las espectrinas).

El diagnóstico se realiza al microscopio y estudiando a los padres.

Hemoglobina S:

Autosómica dominante

Defecto en las -globinas, sustitución en el a.a. 6 acido Glutámico por Valina.

Se debe realizar 2 pruebas fundamentales: inducción de drepanocitos y electroforesis de hemoglobina.

Los pacientes sufren de dactilitis. Los pacientes sufren de infartos en la microcirculación por la formación de trombos (tapón de drepanocitos).

Es conveniente evitar infecciones debido a que estos procesos agravan la hemólisis.

Hemoglobina SC:

Paciente doble heterocigoto

En estos casos los papas del paciente son heterocigotos para dos enfermedades: uno tiene HbS y otro HbC.

Al realizar la inducción de drepanocitos ésta es positiva, aunque los drepanocitos son cortos. Los defectos moleculares son: unos de los genes beta tiene en el a.a numero 6 el cambio de acido glutámico por valina (HbS) y el otro gen tiene en el mismo aminoácido la sustitución de ácido glutámico por lisina.

Es más hemolítica que la HbC, aunque menos hemolítica que la HbS.

Hemoglobina lepore:

Hemoglobinopatía talasémica (se produce en poca cantidad), producto de la hibridación de 2 genes: el δ  y el β

Las cadenas globinicas al tener la primer parte del gen δ y la otra del gen β, tienen por ende una secuencia de aminoácidos diferente motivo por el cual corren en la electroforesis de manera diferente, situándose en la región de la HbS. Pero NO es HbS debido a la cantidad, porque la Hb lepore representa una banda de menor grosor.

La inducción de drepanocitos es negativa y es obligatoria realizarla para descartar la HbS. Al frotis se observan abundantes codocitos. Tiene un comportamiento como una talasemia menor.

...