ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA

 -Breve anamnesis ( identificación, motivo de consulta, historia de la problemática actual, historia  de la problemática actual, afectación de la vida habitual, antecedentes personales y familiares, historia clínica

https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2017/mim173m.pdf

.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/28_imunodeficiencias_primarias.pdf

https://www.aepap.org/sites/default/files/documento/archivos-adjuntos/congreso2020/311-320_inmunodeficiencias.pdf

INTRODUCCIÓN

Las inmunodeficiencias comprenden una disfunción del sistema inmune, mayoritariamente de origen genético ligadas al cromosoma X, por consecuencia afecta de mayor manera a varones. Las inmunodeficiencias más comunes son las que afectan al sistema humoral principalmente a linfocitos B. La ID primaria se clasifica en: ID humoral (Células B), ID combinadas (células b y t), ID por deficiencias del complemento, id por defectos de número y función de células fagocíticas.

La enfermedad granulomatosa crónica es una IDP infrecuente caracterizada por infecciones fúngicas y bacterianas recidivantes con formación de granulomas. Esta enfermedad es causada por la incapacidad en la generación de superóxido antibacteriano por acción de la NADPH oxidasa de los fagocitos, generando una incapacidad de las células fagocíticas para destruir microbios.

Es importante observar signos de alerta  y síntomas característicos de las IDs de manera temprana para evaluar y considerar pasos a seguir en el paciente.

ANAMNESIS

En la presencia de un paciente con sospecha de inmunodeficiencias se debe realizar una identificación de la problemática, en este caso una infección recurrente , teniendo en cuenta la gravedad, la complicación, resistencia a medicación o tratamiento, localización.

Se debe recopilar antecedentes clínicos del paciente, su historia familiar, signos y síntomas relacionados con las alertas de IDP, realizar un examen físico y tomar exámenes hematológicos y bioquímicos.

¿QUÉ ES LA ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA?

La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia infrecuente, con una incidencia de 1 cada 200 000 a 250 000 recién nacidos vivos. Afecta principalmente a varones, la mayoría de las mutaciones son ligadas a X y las formas autosómicas recesivas ocurren con mayor frecuencia en comunidades con mayor número de matrimonios consanguíneos.

La EGC se caracteriza por sensibilidad a infecciones recurrentes y severas, bacterianas y fúngicas, con formación de granulomas, debido a la incapacidad de los fagocitos para generar compuestos reactivos de oxígeno, necesarios para la muerte intracelular de microorganismos fagocitados.

principales manifestaciones clínicas

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad granulomatosa crónica pueden aparecer desde la etapa de lactante o en la edad adulta. En 95% de los pacientes el diagnóstico se establece antes de los cinco años de edad, en promedio al año de vida, especialmente en los casos con defectos ligados al cromosoma X.

Los sitios frecuentes de infección son: pulmones, piel, ganglios linfáticos, huesos e hígado.

Las principales manifestaciones clínicas son cuadros recurrentes graves de linfadenitis, abscesos, neumonías, granulomas, osteomielitis y septicemia. Y las más frecuentes son anemia por infección crónica , linfadenopatía , hepatoesplenomegalia y alteraciones gastrointestinales

A nivel pulmonar es más frecuente la bronquiectasia y fibrosis crónica.

Entre  las manifestaciones cutáneas incluyen fotosensibilidad, lesiones granulomatosas (granulomas) y vasculitis.

La formación de granulomas es especialmente importante en los tractos gastrointestinal y genitourinario. Las infecciones bacterianas tienden a ser sintomáticas y se asocian con fiebre y leucocitosis; en cambio, las infecciones por hongos se presentan con menos fiebre y menos leucocitosis, lo que dificulta el diagnóstico.

EXÁMENES DE LAB Y COMPLEMENTARIOS UTILIZADOS PARA EL

DIAGNÓSTICO

• Análisis del estallido oxidativo (respiratorio) con citometría de flujo

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica se realiza por análisis del estallido oxidativo (respiratorio) por citometría de flujo para detectar la producción de radicales de oxígeno usando dihidrorrodamina 123 (DHR) o nitroazul de tetrazolio (NBT). Esta prueba puede identificar también mujeres portadoras de la forma ligada al X y formas recesivas. En estas formas, el ensayo con DHR muestra 2 poblaciones de fagocitos, normales y afectados.

• Pruebas de la función neutrófila. Es posible que el médico realice una prueba de dihidrorodamina 123 (DHR) u otros análisis para ver cómo funciona un tipo de glóbulo blanco (neutrófilo) en la sangre. La DHR difunde a través de la membrana citoplasmática, en donde alcanza la mitocondria para ser oxidada a rodamina, compuesto que emite una fluorescencia intensa la cual puede ser medida por citometría de flujo. Generalmente los médicos usan esta prueba para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas genéticas. El médico puede pedir una prueba genética para confirmar la presencia de una mutación genética específica que es la que provoca la enfermedad granulomatosa crónica.
• Pruebas prenatales. Es posible que los médicos realicen pruebas prenatales para diagnosticar la enfermedad granulomatosa crónica si ya se la han diagnosticado a uno de tus hijos.

ETIOPATOGENIA

Es un trastorno heredado que se produce cuando un tipo de glóbulo blanco (fagocito) que suele ayudar al cuerpo a combatir las infecciones no funciona correctamente. En consecuencia, los fagocitos no pueden proteger el organismo contra las infecciones bacterianas y fúngicas.

La EGC se produce por mutaciones que generan pérdida o inactivación funcional de una de las subunidades del complejo NADPH oxidasa.

La fisiopatología de la enfermedad granulomatosa crónica, se basa en la disfunción de la NADPH oxidasa, complejo multiproteico encargado de la producción de especies reactivas de oxígeno, esta disfunción está asociada a 2 causas: la más común de origen autosómico ligado al cromosoma X (GP91 PHOX) y menos común de origen autosómico recesivo (GP47 PHOX).

...