EXTENDIDOS CROMOSÓMICOS

EXTENDIDOS CROMOSÓMICOS

La historia de la citogenética humana es relativamente corta. Fue sólo hasta 1956, que Tjio

y Levan reportaron el número correcto de cromosomas en el hombre, cultivando células del

pulmón fetal. Hasta los últimos años de la década de los cincuenta, las células utilizadas

para el análisis cromosómico provenían de tejidos proliferativos (p. ej., médula ósea) o

células que podrían ser cultivadas in vitro usando las técnicas de cultivo de tejidos (p. ej.,

fibroblastos, tejidos embrionarios).

Nowell, en 1960, realizó un descubrimiento que revolucionó el análisis cromosómico en el

hombre: una sustancia llamada fitohemaglutinina extraída del fríjol rojo (Phaseolus

vulgaris), que al adicionarla a la sangre en un medio rico en nutrientes, estimulaba la

división de los linfocitos. De esta manera fue posible obtener un mayor número de células a

partir de una muestra más accesible. Adicionalmente, los tratamientos hipotónicos fueron

determinantes para la mejor visualización y conteo de los cromosomas.

Inicialmente los 22 pares de autosomas se clasifican, de acuerdo con el tamaño y la

posición del centrómero, en siete grupos identificados con letras de la A a la G.

Grupo A: al cual pertenecen los cromosomas más grandes, metacéntricos y

submetacéntricos (pares 1-3).

Grupo B: pares 4 y 5, grandes submetacéntricos.

Grupo C: constituido por siete pares cromosómicos (6-12), medianos, metacéntricos y

submetacéntricos Dentro de este grupo se encuentra también el cromosoma X que podría

ubicarse entre los cromosomas 7 y 8 por tamaño.

Grupo D: en él se localizan los cromosomas subtelocéntricos medianos (pares 13, 14 y

15).

Grupo E: a él pertenecen los cromosomas 16, 17 y 18, pequeños metacéntricos o

submetacéntricos.

Grupo F: dos pares de cromosomas, 19 y 20, pequeños y metacéntricos.

Grupo G: corresponde a dos pares de cromosomas subtelocéntricos pequeños, (pares 21

y 22). Por tamaño y morfología, el cromosoma Y corresponde a este grupo.

De esta manera los cromosomas podrían ser ubicados dentro de un grupo, pero la

posición dentro del grupo se hacía más o menos tentativamente (Levan et ai, 1964).

A principios de los setenta se desarrollaron las técnicas de bandeo que permitieron no sólo

la identificación exacta de la totalidad de los pares cromosómicos, sino también la

detección de la mayoría de las alteraciones estructurales.

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