Enfermedad Neuromuscular Pediátricas

Enfermedad Neuromuscular Pediátricas

La segunda motoneurona se encuentra ubicada en la asta anterior de la medula

Nervio periférico: axones que salen de la segunda motoneurona

Placa motora: Unión nervio y músculo

Pueden existir problemas en el control central y control periférico

La falta de fuerza tiene tres cuadros clínicos típicos

1. Síndrome hipotónico

• El signo más importante es que el paciente es hipotónico
• Caderas totalmente abducidas
• 2/3 de chance de tener un problema en el sistema neruo periferico

1. Retraso del Desarrollo

• A los 16-18 meses es cuando un niño ya debería de estar caminando, si a los 20 meses no camina pero habla bien puede hablar de un atraso del desarrollo motor
• Atraso de adquisición de habilidad motoras

1. Trastornos de la Marcha

• El niño comenzó la marcha en la época adecuada
• Empieza a mostrar problemas en el camino
• Si la marcha está comprometida se puede hablar del SNP
• Después del año

Se puede pensar que los ejecutores no producen fuerza, pero la conexión está bien

Técnicas de estudio diagnóstico en Enfermedades neuromusculares

Exámenes generales

1. Creatinkinasa

• Una proteína que se encuentra dentro del músculo, si este se rompe la creatinkinasa (CK) sale del musculo y se encuentra en la sangre.

Biopsia

1. Músculo
2. Nervio periférico

Neurofisiología

1. Electromiografia

• Se estimula a través de un estímulo eléctrico y a la vez se registra la respuesta en el abductor corto del pulgar, esperando que muestre respuesta antes que el nervio
• Si la velocidad es muy baja se puede decir que el músculo está desmielinizado.

1. Test Tensilon

Biología molecular

1. MLPA (más utilizada)

Enfermedades neuromusculares

• Se traducen en falta de fuerza

Enfermedades 2da motoneurona

1. Atrofia Músculo Espinal (AME)

• Enfermedad genética
• Mutación cromosoma 5
• Cuando el gen se manifiesta crea una proteína que se degrada
• Al no poder producir esta proteína las 2da motoneuronas realizan apoptosis
• El paciente va perdiendo fuerza con el tiempo al perder 2das motoneuronas, lo que produce finalmente que los músculos se denervan
• Autosomica recesiva

Cuadro clínico

• El niño depende del momento en que mueran las segundas motoneuronas
• Puede ser en cualquier momento de la vida

Clasificación

1. Tipo I: 0 a 6 meses

• Nunca lograrán sentarse
• 2/3 de los niños con AME

1. Tipo II: 7 a 18 meses

• Segundo tipo más común
• Nunca lograran ponerse de pie

1. Tipo III: >18 meses

• Pueden caminar

1. Tipo IV: 2da o 3ra decada

• Pueden caminar
• Más raro

1. Poliomielitis

Enfermedades del nervio Periférico

Generalizadas

1. Polineuropatías (hay más de dos nervios comprometidos)

• Síndrome de Guillain-Barré

• Puede ser desmielinizante-axonal, (la desmielinizante es la que tiene mejor pronóstico no así la axonal que tiene más probabilidad de dejar puede dejar secuelas)
• El axonal es posible que nunca se recupere

• Charcot Marie Tooth

• Es progresiva y puede ser muy rápida o muy lenta
• No tiene Tratamiento, suele ser más o menos de mantención

Focal

1. Mononeuropatía
2. Plexopatía Braquial

• Parte de C4 y termina en T2
• Se produce comúnmente de forma traumática en los niños sobretodo en los partos difíciles cuando producen una sobre flexión del cuello
• Puede ser Proximal (de C5 a C6), completa o total (C5 a T1) o distal C8 a T1

1. Proximal

+ Pronóstico excelente

+ Solo es necesario hacer movilización articular

+ Si se recupera antes de los tres meses hay recuperación normal

+ Las secuelas se encontrarán en el hombro y en la supinación

1. Total
2. Distal

Enfermedades Musculares

1. Hereditarias (pediátrica)

• Enfermedad de Duchenne

• Maniobra de cawers

+ El paciente se da vuelta, escala sobre si mismo, se apoya en sus rodillas para levantarse y se levanta

+ Característico de esta enfermedad

+ No realizar tratamiento para fortalecer musculatura puesto que voy a producir ruptura muscular acelerando el caudal de la enfermedad.

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