Enfermedad Neuromuscular Pediátricas
Enviado por Cotemg • 29 de Marzo de 2019 • Apuntes • 830 Palabras (4 Páginas) • 105 Visitas
Enfermedad Neuromuscular Pediátricas
La segunda motoneurona se encuentra ubicada en la asta anterior de la medula
Nervio periférico: axones que salen de la segunda motoneurona
Placa motora: Unión nervio y músculo
Pueden existir problemas en el control central y control periférico
La falta de fuerza tiene tres cuadros clínicos típicos
- Síndrome hipotónico
- El signo más importante es que el paciente es hipotónico
- Caderas totalmente abducidas
- 2/3 de chance de tener un problema en el sistema neruo periferico
- Retraso del Desarrollo
- A los 16-18 meses es cuando un niño ya debería de estar caminando, si a los 20 meses no camina pero habla bien puede hablar de un atraso del desarrollo motor
- Atraso de adquisición de habilidad motoras
- Trastornos de la Marcha
- El niño comenzó la marcha en la época adecuada
- Empieza a mostrar problemas en el camino
- Si la marcha está comprometida se puede hablar del SNP
- Después del año
Se puede pensar que los ejecutores no producen fuerza, pero la conexión está bien
Técnicas de estudio diagnóstico en Enfermedades neuromusculares
Exámenes generales
- Creatinkinasa
- Una proteína que se encuentra dentro del músculo, si este se rompe la creatinkinasa (CK) sale del musculo y se encuentra en la sangre.
Biopsia
- Músculo
- Nervio periférico
Neurofisiología
- Electromiografia
- Se estimula a través de un estímulo eléctrico y a la vez se registra la respuesta en el abductor corto del pulgar, esperando que muestre respuesta antes que el nervio
- Si la velocidad es muy baja se puede decir que el músculo está desmielinizado.
- Test Tensilon
Biología molecular
- MLPA (más utilizada)
Enfermedades neuromusculares
- Se traducen en falta de fuerza
Enfermedades 2da motoneurona
- Atrofia Músculo Espinal (AME)
- Enfermedad genética
- Mutación cromosoma 5
- Cuando el gen se manifiesta crea una proteína que se degrada
- Al no poder producir esta proteína las 2da motoneuronas realizan apoptosis
- El paciente va perdiendo fuerza con el tiempo al perder 2das motoneuronas, lo que produce finalmente que los músculos se denervan
- Autosomica recesiva
Cuadro clínico
- El niño depende del momento en que mueran las segundas motoneuronas
- Puede ser en cualquier momento de la vida
Clasificación
- Tipo I: 0 a 6 meses
- Nunca lograrán sentarse
- 2/3 de los niños con AME
- Tipo II: 7 a 18 meses
- Segundo tipo más común
- Nunca lograran ponerse de pie
- Tipo III: >18 meses
- Pueden caminar
- Tipo IV: 2da o 3ra decada
- Pueden caminar
- Más raro
- Poliomielitis
Enfermedades del nervio Periférico
Generalizadas
- Polineuropatías (hay más de dos nervios comprometidos)
- Síndrome de Guillain-Barré
- Puede ser desmielinizante-axonal, (la desmielinizante es la que tiene mejor pronóstico no así la axonal que tiene más probabilidad de dejar puede dejar secuelas)
- El axonal es posible que nunca se recupere
- Charcot Marie Tooth
- Es progresiva y puede ser muy rápida o muy lenta
- No tiene Tratamiento, suele ser más o menos de mantención
Focal
- Mononeuropatía
- Plexopatía Braquial
- Parte de C4 y termina en T2
- Se produce comúnmente de forma traumática en los niños sobretodo en los partos difíciles cuando producen una sobre flexión del cuello
- Puede ser Proximal (de C5 a C6), completa o total (C5 a T1) o distal C8 a T1
- Proximal
+ Pronóstico excelente
+ Solo es necesario hacer movilización articular
+ Si se recupera antes de los tres meses hay recuperación normal
+ Las secuelas se encontrarán en el hombro y en la supinación
- Total
- Distal
Enfermedades Musculares
- Hereditarias (pediátrica)
- Enfermedad de Duchenne
- Maniobra de cawers
+ El paciente se da vuelta, escala sobre si mismo, se apoya en sus rodillas para levantarse y se levanta
+ Característico de esta enfermedad
+ No realizar tratamiento para fortalecer musculatura puesto que voy a producir ruptura muscular acelerando el caudal de la enfermedad.
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