Genoma Humana

¿Qué es el genoma humano?......................................................................3 ¿Cuál es la importancia de elaborar mapas genéticos?..........................4

Características y componentes de los genomas de distintas especies..5

La metodología que usan para resolverlos……………………………..9

La importancia de conocer sobre los genomas………………………..10

Conocimientos que ayuden a resolver problemas…………………….11

Análisis de los resultados……………………………………………….12

Conclusión………………………………………………………………. 13

Bibliografía, fuente de información……………………………………14

Finalidad de proyecto: El propósito es explicar, cuál es la importancia de conocer el código genético, con el fin de establecer el mapa genético de un organismo o poblaciones de éstos, y la importancia del descubrimiento del código genético.

1.- ¿Qué es genoma humano?

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.

De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en hombres). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes1(las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.

La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene codificada la información necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las proteínas del ser humano. Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras, señalizadoras..., organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.

El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5%2 de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30 % por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante: pseudogenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.

2.- La importancia de elaborar mapas genéticos.-

Los mapas genéticos son muy importantes ya que describen las características de un individuo desde la cabeza a los pies

dice que enfermedades tiene, de qué color debe ser el cabello, los ojos el color de piel, hombre o mujer, alto o chaparro, etc.

Hoy en día se usan los mapas genéticos tanto para diagnosticar enfermedades y saber que gen es el causante y no se tal vez en un futuro poder corregir ese error.

El mapa genético también sirve en el área de criminología ya que, como sabrás el ADN de cada ser humano es diferente y por lo tanto lo identifica,

esta podría ser una gran herramienta para atrás criminal o saber quién es.

Ahora están desarrollando una técnica de pre implantación embrionaria que consiste en verificar el mapa genético de los gametos y saber si desarrollara una anomalía genética como el síndrome de down y poder corregirlo, también están tratando de manipular las características del niño, no solo si va a ser hombre o mujer sino también, el color del pelo, los ojos, estatura, y toda clase de detalles fisiológicos,

croe que hoy en día ya hicieron al bebe que no se enferma de nada lo hicieron inmune a las enfermedades.

La ingeniería genética se ocupa de estudiar y manipular los genes sanos y enfermos que forman aquel dibujo. Para eso utiliza mapas genéticos que muestran su ubicación.La primera terapia genética en un ser humano se realizó a fines de 1990 para tratar a un muchacho que padecía una deficiencia en su sistema inmunológico, como el chico que interpretó John Travolta en El muchacho de la burbuja de plástico.

3.- Características y componentes de los genomas de distintas especies.

En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formado por elementos móviles.

Especie Tamaño del

genoma (Mb) Número

de genes

Candidatus Carsonella ruddii

0,15 182

Streptococcus pneumoniae

2,2 2300

Escherichia coli

4,6 4.400

Saccharomyces cerevisiae

12 5.800

Caenorhabditis elegans

97 19.000

Arabidopsis thaliana

125 25.500

Drosophila melanogaster (mosca)

180 13.700

Oryza sativa (arroz)

466 45-55.000

Mus musculus (ratón)

2500 29.000

Homo sapiens (ser humano)

2900 27.000

Componentes principales del genoma humano.-

Los cromosomas:

El genoma humano (como el de cualquier organismo eucariota) está formado por cromosomas, que son largas secuencias continuas de ADN altamente organizadas espacialmente (con ayuda de proteínas histónicas y no histónicas) para adoptar una forma ultra condensada en metafase. Son observables con microscopía óptica convencional o de fluorescencia mediante técnicas de citogenética y se ordenan formando un cariotipo.

El cariotipo humano normal contiene un total de 23 pares de cromosomas

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