Herencia Multi

Resumen de las características de la Herencia Multifactorial

1- No se presentan con un patrón distintivo

en las familias y hay un mayor número de

casos aislados. Por lo general son desórden

es frecuentes en la

patología humana.

2- A pesar de los avances, aún se conoce poc

o de las bases genéticas y moleculares de

estas enfermedades pero hay una clara asocia

ción de factores genéticos y ambientales y

el peso relativo de cada uno

es difícil de determinar.

3- En la determinación genética se reconoc

e la participación de múltiples genes o

loci

(poligénica) y la contribución de cada

uno sería pequeña y va

riable. Algunos loci

parecen tener más relevancia que otros pe

ro también pueden ser encontrados en la

población normal.

4- Los riesgos que se dan son empíricos

y provienen de estudios poblacionales. Las

cifras varían según la incidencia de la

patología en la población y en donde existen

importantes diferencias étnicas. Los riesgos

de recurrencia son es

timados por estudios

hechos en familias con la misma afección.

5- El riesgo de recurrencia es mayor cu

ando hay más de un mi

embro afectado en la

familia y cuando la patología es más severa. Es también mayor para los parientes más

cercanos y cae abruptamente para los más alejados. En el caso de diferente

susceptibilidad por sexo, el

riesgo aumenta cuando el af

ectado es del sexo menos

susceptible.

6- La consanguinidad y la endogamia favorecen

la aparición de estas enfermedades. El

riesgo para defectos congénitos se duplica.

7- Los estudios de marcadores de susceptibi

lidad intentan establece

r los riesgos para el

desarrollo una enfermedad y hasta predecir su

gravedad. Estos estudios tienen diferentes

alcances según las patologías pero de ninguna

manera son diagnósti

cos y las diferencias

poblacionales conspiran contra

su capacidad predictiva.

8- La identificación de fact

ores predisponentes de tipo ambiental brinda la oportunidad

para las acciones orientadas a la prevención primaria.

2.-Determine la frecuencia de los trastornos con herencia multifactorial (edad pediátrica y edad adulta)

1. El riesgo de recurrencia es mayor si está afectado más de un miembro de la familia

2. Si la expresión de la enfermedad en el probando es más grave, el riesgo de recurrencia es mayor.

3. El riesgo de recurrencia es mayor cuando el probando pertenece al sexo que se afecta con menor frecuencia

4. El riesgo de recurrencia suele disminuir con rapidez en los familiares con menor grado de parentesco (consanguinidad

Enfermedades que se heredan con carácter multifactorial:

• Diabetes mellitus

• Algunos cánceres

• Psicosis maniaco depresiva

• Esquizofrenia

• Epilepsia

• Espondilitis anquilosante

• Ulcera péptica

• Hipertensión arterial

• Enfermedades psiquíatricas

• Depresión

• Tuberculosis

• Asma

• Enfermedad de alzhaimers

Las malformaciones causadas por herencia multifactorial, por lo general son anomalías importantes únicas tales como fisura labial, fisura palativa, defectos del tubo neural (por ejemplo meroanencefalia, ausencia parcial del cerebro, o anencefalia, ausencia el cerebro, y espina bífida, defecto en el cierre del arco vertebral a trevés del cual se protruyen las meninges, médula espinal o ambos), y malformaciones cardíacas congénitas (por ejemplpo defecto septal del atrio o defecto septal del ventrículo).

¿Cuáles son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales?

Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos del tubo neural y la displacia de cadera.

• Estatura

Tanto factores genéticos como ambientales contribuyen a determinar la estatura. Algunos individuos pueden ser excepcionalmente bajos o excepcionalmente altos, a menudo como consecuencia de algún gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los niños a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o sencillamente imita a la del común de la población.

El factor aislado mas impórtate implicado en la causalidad de los DTN es la deficiencia de la vitamina B9.• Ingesta menor a 200 microg/L• Valores elevados de homocisteina, y esto sugiere que la anormalidad bioquímica se sitúa en el paso del reciclado del tetrahidrofolato a homocisteina metilato y de esta a metionina.• Mutación en cambio de sentido de 5,10 metilenotetrahidrofolato reductasa, codifica una proteína inestable.• 5 a 15 % es homocigota para la mutación.• Suplementación de 400 – 800 microg/L al día.

El tubo neural deriva del ectodermo primitivo y se desarrolla hasta formar el encéfalo y la médula espinal. Normalmente, al final de la 3° semana de desarrollo embrionario, se encuentra completamente cerrado. Algunas mujeres en esta etapa, que sería aproximadamente 28 días, aún no han percibido su embarazo y han estado expuestas a diferentes teratógenos ambientales como tabaco y alcohol.

Espina: Etiología

En el 95% de los casos no hay antecedentes previos familiares de este defecto estructural, se asocian factores genéticos y ambientales, la mayoría multifactorial. Los factores ambientales que se asocian en la etiología de DTN incluyen nivel socioeconómico bajo, multiparidad y embriopatías por teratógenos especialmente ácido valproico. No está demostrado el efecto directo de los plaguicidas en la presentación de esta patología, sin embargo debe considerarse como teratógeno. Otros factores de riesgo a considerar incluyen la etnia ( más frecuente en irlandeses), edad materna y

enfermedades comunes del adulto

:

diabetes, hipertensión arterial, enfermed

ad coronaria, asma, várices,

...