Hiperlipoproteinemia Tipo III

La disbetalipoproteinemia fue inicialmente descrita en 1952 con el nombre de xantoma tuberoso por la llamativa presenciade lesiones xantomatosas en los tendones extensores de la mano y de xantomas planos palmares (5). En 1967, dentro de la clasificación fenotípica de las dislipemias realizada por Fredrickson, se categorizó a esta variedad como hiperlipemia tipo III (6), al presentar un patrón electroforético característico (banda ancha entre beta y prebetalipoproteínas).

La Hiperlipoproteinemia tipo III es un trastorno del metabolismo lipídico de origen genético. Las elevadas concentraciones plasmáticas de colesterol y triglicéridos se deben a la presencia de un aumento de lipoproteínas remanentes que proceden de los quilomicrones de origen intestinal y del catabolismo periférico de las VLDL de origen hepático. Debido al patrón electroforético típico de estas partículas, se le ha dado el sobrenombre de «enfermedad de la beta ancha» y más frecuentemente de «disbetalipoproteinemia».

Las partículas remanentes adquieren una mayor proporción de apo E en su superficie gracias a la

apo E secretada por los hepatocitos y son captadas e internalizadas por estas células por cuatro mecanismos diferentes (fig. 6) que son: el receptor rLDL, el receptor LRP (proteína relacionada

con el rLDL),porlos heparánsulfato proteoglicanos (HSPG) a través de un mecanismo lento, y por la interacción de forma conjunta de los remanentes con el complejo LRP-HSPG. En todos estos mecanismos, la apo E sirve como ligando, por lo que variaciones en el gen de la apo E que afecten a la proteína pueden afectar tanto a la unión de las partículas remanentes a los receptores como a su interacción con los HSPG

.

Resumiendo Esta forma, conocida también bajo nombre de la Disbetalipoproteinemia Familiar, se debe al nivel elevado de quilomicronas e IDL (remanentes de VLDL). La causa más común en este caso es la ausencia de ApoE E2/E2 genotipo (la mutación en la Apolipoproteína tipo E que sirve de ligado entre quilomicrones y IDL receptores en el hígado).

Los lípidos (o grasas) son sustancias esenciales para las células vivas y organismos. Cuando el cuerpo presenta una necesidad de lípidos que no se resuelve mediante la ingesta (ej, durante el ayuno), el organismo puede generar los suyos propios. Los triglicéridos y el colesterol se producen en el hígado, son empaquetados en unas lipoproteínas llamadas VLDLs y descargados al torrente sanguíneo. Las VLDL liberan los lípidos en su destino correcto con la ayuda de las proteínas que contienen: las apolipoproteínas. Las VLDLs liberan su contenido de triglicéridos a las células (ej. tejido adiposo o músculo) a través de la interacción de la apolipoproteína C2 con la lipoproteína lipasa (una enzima que destruye los triglicéridos circulantes, ver hiperlipoproteinemia tipo I). Las lipoproteínas se convierten

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