INFORME PARTE 1: POLIMORFISMO

INFORME PARTE 1: POLIMORFISMO

Docente: Luz Karine Peinado

Luzpeinado@unicesar.edu.co

Dioselina Orozco Zuleta

María del pilar Varela

Daniel Rosado

Fabián Leiva Polo

ESTUDIO DE POLIMORFISMOS PRIMERA PARTE

RESUMEN

La importancia de los marcadores radica en que ofrecen la posibilidad de estudiar poblaciones de organismos y seleccionar aquellos que presentan rasgos de interés para el hombre. En ocasiones, el uso de marcadores permite seleccionar los individuos aun antes de que expresen el rasgo de interés. Gracias al empleo de marcadores ha sido posible mejorar muchas especies que son la base de la alimentación del mundo. Aproximadamente el 99.9% de la secuencia del ADN de dos individuos diferentes es la misma. Una proporción significativa de las diferencias encontradas en los individuos, es decir, sus diferencias fenotípicas en los y/o susceptibilidades a ciertas enfermedades, radica en el 0.1% de variación; a este tipo de variaciones genéticas se les conoce como polimorfismos genéticos, los cuales representan diferentes formas en las secuencias de ADN. El estudio de estas variaciones tiene diversas aplicaciones en el campo de la medicina así como en el desarrollo de investigaciones biológicas y de evolución. Este informe describe diferentes tipos de variaciones genéticas que presenta el genoma humano, así como su importancia y posible aplicación en la medicina y también forense.

PALABRAS CLAVE: Marcador Genético; Polimorfismo; Medicina Legal; Grupos Sanguíneos; Perfil Genético.

INTRODUCCIÓN

Un marcador genético es una característica heredable, polimórfica, fácilmente visualizada o medida y utilizada en análisis genéticos, como por ejemplo: en estudios de diversidad genética, mapeos genéticos, revelar características que puede servir como medio de identificación casi tan preciso como las huellas dactilares

Una característica heredable quiere decir que la misma está básicamente definida por el material hereditario (ADN) que la influencia. Por ejemplo, la expresión de estos caracteres en general, no está influida por el ambiente. También existen importantes implicaciones en medicina, como: la práctica de las transfusiones sanguíneas, la relativamente frecuente aparición de enfermedades hemolíticas en fetos y recién nacidos, las aplicaciones médico legales y su conexión con otros genes cuya repercusión más inmediata puede estar en los trasplantes de órganos. El polimorfismo se refiere al grado de variación de la característica (diferentes formas alternativas del carácter). Así por ejemplo, el color del pelo de los seres humanos puede constituirse en un buen marcador genético y no así el color del pelo de los orangutanes. Un buen marcador tiene que ser fácilmente visualizado o medido. Por ejemplo, el color predominante de las flores de papa es un marcador fácilmente visualizado y medido, en cambio para determinar si un individuo es auto- compatible o no, es necesario hacer estudios genéticos relativamente complejos

Clases de marcadores genéticos Según la dimensión en la cual los  marcadores genéticos son  visualizados o medidos, se les puede clasificar en tres tipos:

• Marcadores morfológicos (descriptores)
• Marcadores bioquímicos (proteínas, azucares, lípidos, etc.)
• Marcadores moleculares (ADN)

Los marcadores morfológicos han sido los primeros en ser utilizados en análisis genéticos, es así que en base a estos marcadores se han desarrollado descriptores para la mayoría de especies cultivadas.

OBJETIVOS

• Comprender los marcadores genéticos y observar el rasgo de  interés en la población.
• Investigar diferentes tipos de marcadores genéticos.
• Comprender y analizar el polimorfismo genético.
• Analizar la medicina forense para determinar grupos sanguíneos.
• Analizar y comprender el estudio del marcador molecular polimorfismo.
• Estudiar los procedimientos de medicina legal.

MATERIALES

• Computador, Tablet.
• Traductor de Google.
• Conexión a internet para el uso de las  páginas de los laboratorios virtuales.
• Procesador de texto (Word o Excel).

METODOLOGIA

3.2.1. Sección A. Marcador molecular sistema ABO

Tabla 4. Los sistemas de grupos sanguíneos ABO, D Rh, Mn y su herencia

Preguntas Sección A:

1. Anotar los resultados obtenidos y deducir el genotipo  o genotipos posibles.

Cuatro genotipos ABO principales conocidos como grupos O, A, y AB; en donde los individuos del grupo A poseen el antígeno A (Anti – A) en sus hematíes, los del grupo B el antígeno B (Anti-B), los del grupo AB presentan ambos antígenos y los del grupo O carecen de ambos. El patrón de herencia de estos grupo sanguíneos, corresponde a la interacción de alelos múltiples en los cuales el gen O es recesivo frente a los dominantes A y B.

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