LA HERENCIA DE LA ESQUIZOFRENIA

LA HERENCIA EN LA ESQUIZOFRENIA - III

En "La herencia en la esquizofrenia - I" se indica que la edad del padre en el momento de la concepción es un factor de riesgo para la probabilidad de padecer un trastorno esquizofrénico, y que el riesgo de contraer la enfermedad es de 1,5 a 3 veces mayor que la población general, si el padre en el momento de la concepción tiene más de 35 años. Éste es uno de los factores de riesgo que la doctora D. Malaspina estudia en su investigación de la herencia genética en la esquizofrenia.

En varias ocasiones hemos escrito que los especialistas están de acuerdo en que la esquizofrenia es una enfermedad de origen genético, con una serie de genes implicados. Entre las consecuencias que plantean las leyes de la herencia genética, en el caso de la esquizofrenia, hay algunas que en principio no parecen muy lógicas.

La fertilidad de las pacientes con trastorno esquizofrénico es normalmente baja. Hace tiempo, se observaba una tendencia general de estas pacientes a no tener pareja, o a no poder tenerla por estar ingresadas largo tiempo. Tras el descubrimiento de los antipsicóticos, al mejorar la calidad de vida de las pacientes, cada vez más las hay que forman pareja, aunque muestren cierta prevención a tener hijos por el temor a que hereden la enfermedad. Pues bien, con estas premisas, y de acuerdo con las leyes de la herencia genética, lo lógico sería que la enfermedad fuera desapareciendo con el transcurso del tiempo, o por lo menos que disminuyera de generación en generación. Sin embargo, esto no es así; estudios estadísticos señalan que el "1% de esquizofrenia" sigue manteniéndose en todo el mundo.

En el caso de los gemelos monozigóticos (idénticos), cuando uno de los hermanos es un paciente con trastorno esquizofrénico, el otro tiene un riesgo de 50 a 70 veces mayor de contraer la enfermedad que la población general, pero puede estar sano a pesar de que su herencia genética sea idéntica. Pamela y Carolina Spiro son dos hermanas norteamericanas, gemelas monozigóticas. A Pamela se le diagnosticó un trastorno esquizofrénico, mientras que su hermana Carolina no padeció la enfermedad, estudió medicina y se especializó en psiquiatría (ver: "Las hermanas Spiro" en las noticias de esquizofrenia de forumclínic).

Tampoco queda claro el porqué una persona puede padecer la enfermedad sin tener ningún antecedente familiar de trastorno esquizofrénico.

Herencia genética

Se puede decir que, cuando en 1865 el monje austriaco J.G. Mendel publicó su artículo sobre la herencia, en el que estudiaba la reproducción de las plantas, nació la genética como ciencia. Sus observaciones quedaron olvidadas hasta que, a principios del siglo XX, se fueron descubriendo sucesivamente los diferentes mecanismos de la genética.

El ácido desoxiribonucleico (ADN), que es el código del libro de la vida, se encuentra enrollado formando unos ovillos que constituyen los 23 pares de cromosomas.

De cada par de cromosomas, uno se hereda del padre y el otro de la madre. El ADN que se encuentra en estos cromosomas puede contener genes involucrados en una enfermedad de origen genético y trasmitirlos así a su descendencia.

La investigación en genética ha ido evolucionando de una forma espectacular, especialmente al obtener, en abril de 2003, el 99,9% de la composición del ADN humano (el genoma humano) y clasificar los genes que lo componen (de 30.000 a 40.000). Gracias a esta información, entre otras cosas, se dispone de una base de estudio que posibilita nuevos enfoques en la investigación de las enfermedades de origen genético.

En el ADN se conocen dos tipos de genes:

• Genes codificadores de proteínas. Son los transmisores de la herencia genética.

• Genes no codificadores de proteínas, pero que pueden modificar el comportamiento de los genes codificadores. Estos

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