Problemas Rutas metabolicas

Instrucciones: Lea con atención cada uno de los siguientes problemas y con base en lo planteado conteste correctamente lo solicitado (ver rúbrica anexa).

 Problema 1

Un lactante fue hospitalizado por dificultad respiratoria, miopatía, lesión cerebral y retraso del crecimiento. Cuando se le proporcionó una dieta rica en carbohidratos, se encontraron en la orina grandes cantidades de ácidos grasos de cadena corta, una biopsia hepática revelo que la actividad de la acetil-CoA carboxilasa era casi inexistente, mientras que la actividad de la propionil-CoA carboxilasa se encontraron dentro de los valores normales. El análisis del cultivo de fibroblastos cutáneos confirmó este hallazgo.

1. esquematice el proceso metabólico defectuoso en el lactante como consecuencia de la deficiencia de la Acetil-CoA carboxilasa.

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Tabla 1.1 se muestra el proceso metabólico defectuoso

1. ¿Es posible que la deficiencia de cofactor pudiera ser responsable de la perdida de la actividad enzimática? Fundamente su respuesta.

Si, ya que bien se sabe los cofactores enzimáticos son sustancias de diferente naturaleza química, que participan en las reacciones enzimáticas debido a que las enzimas no poseen en su estructura todos los grupos funcionales. (Ugarte, 2009)

1. ¿Qué dato se presenta e indica que el efecto no está provocado por una deficiencia de Biotina?

Se presentan las dos enzimas en las cuales la biotina es un cofactor común.(Devlin,2006)

1. ¿Por qué podría una dieta rica en carbohidratos acentuar la excreción de ácidos grasos de cadena corta?

Principalmente se le administro una dieta rica en carbohidratos para tratar de estimular la síntesis de acetil Co-A carboxilasa y si no se producen ácidos grasos de cadena larga que son los  que almacena en el organismo y solo se producen ácidos grasos de cadena corta  y estos al no almacenarse son eliminados del organismo a través de la orina. (R. Smith, 1962)

1. ¿Qué anomalía lipídica podría estar relacionada con los problemas respiratorios neonatales?

La dificultad respiratoria está causada porque dado que existe una deficiencia de Acetil-CoA carboxilasa, no se puede producir Malonil-CoA, y por lo tanto Palmitato el cual es componente del Surfactante. (Pocock, 2005)

Literatura consultada.

• Gillian Pocock. (2005). Fisiologia Humana La base de la medicina. Barcelona, España. MASSON.
• Thomas M. Devlin. (2006).Bioquímica libro de texto con aplicaciones clínicas. España. Reverté.

Problema 2

Una joven de 13 años de edad fue remitida a un centro médico universitario a causa de dolor muscular y escasa tolerancia al ejercicio. La exploración neurológica cuidadosa reveló debilidad muscular leve en sus extremidades. En el plasma se encontraron cantidades elevadas de dos enzimas musculares: la creatincinasa y la lactato deshidrogenasa. La paciente fue sometida a una prueba de esfuerzo, que tuvo que suspenderse debido al dolor agudo de brazos y pernas. El diagnóstico fue el de una deficiencia genética del tipo muscular de la CPT, recomendando a la paciente evitar el ejercicio intenso.

1. esquematice el proceso metabólico interrumpido por la deficiencia de la genética presente en la joven.

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(FELSI, 2014)

1. ¿Cuál es la función intracelular principal de la carnitina?

La principal función intracelular de la carnitina es la de generar energía para nuestro organismo. Siendo un elemento clave para la correcta oxidación de ácidos grasos de cadena larga ya que actúa como vehículo o transporte “carrier” entre las grasas y los  centros celulares de reconversión energética al interior de las mitocondria, para su posterior beta oxidación y producción de energía en forma de ATP. (Leal, P. 2004)

1. ¿Cuál es la función de la CPT?

CPT son las siglas en inglés de "deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa". Es un tipo de enfermedad de la oxidación de los ácidos grasos. Las personas con deficiencia de CPT  tienen problemas para descomponer la grasa en energía para el cuerpo. (FELSI, 2014)

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