Reporte de bioinformatica.

Universidad Nacional Autónoma de México

Facultad De Estudios Superiores

Cuautitlán Campo 1

Lic. Bioquímica Diagnóstica

Clave: 218

Genética Aplicada

Grupo: 1051

Reporte de la práctica teórica 8

“Bioinformática”

Equipo: 7

Integrantes:

Miguel Ángel Ramírez

García

Asesores: BQD. Rosa María de los Ángeles López Cabrera

pBQD. Joaquín Gloria Piña

pBQD. Claudia Durán

Fecha de realización de la práctica: 03 de Noviembre de 2016

Fecha de entrega: 10 de Noviembre de 2016

Introducción

La bioinformática se ha convertido en una ciencia que está entrando en auge en estas últimas décadas debido a que la tecnología ha tenido un gran desarrollo y ha permitido unir la informática con otras ciencias como la biología y la genética.

La secuenciación de genomas lleva la necesidad de obtener conclusiones de la lectura de esos millones de pares de bases, saber qué codifican, cómo se relacionan y regulan la expresión de los distintos productos génicos, además de encontrar la función de proteínas desconocidas y de generar modelos que permitan estudiar mutaciones puntuales. La rapidez y eficacia de esas conclusiones se ha generado gracias al desarrollo de la Bioinformática.

La Bioinformática es el uso de técnicas computacionales, matemáticas y estadísticas para el análisis, interpretación y generación de datos biológicos.

La bioinformática es una ciencia muy joven, si miramos a través del tiempo algunos descubrimientos fueron de la siguiente manera:

• 1958 Primera secuencia de proteína

• 1975 Primera secuencia de ADN

• 1986 Desarrollo PCR (Polímeros)

• Inicio de la era Genómica.

La bioinformática busca profundizar en nuestro entendimiento acerca de los organismos vivos y sus relaciones, partiendo desde el genoma que les codifica

Objetivo.

Aprender a utilizar e interpretar un programa de bioinformática para la búsqueda de un gen en particular por medio de la utilización de una base de datos para comprender la aplicación y utilidad de esta herramienta.

Diagrama

Resultados.

• Captura de pantalla de página web OMMI

• Captura de pantalla de la entrada #248600

• Captura de pantalla de sinopsis clínica de MSUD

Análisis de resultados

MSUD significa "enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce". Se denomina así debido al olor dulce a jarabe de arce de la orina en bebés que no reciben tratamiento. Es un tipo de enfermedad relacionada con los ácidos orgánicos. Las personas con MSUD tienen problemas para descomponer ciertos aminoácidos que se encuentran en las proteínas. Es causada por mutación homocigótica o heterocigotos compuestos en al menos 3 genes: BCKDHA (608348) en el cromosoma 19q13, BCKDHB (248611) en el cromosoma 6q14, Y DBT (248610) en el cromosoma 1p21.

Estos genes codifican 2 cataliticos del complejo alfa-ceto ácido deshidrogenasa de cadena ramificada (BCKDC), que cataliza el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada, leucina, isoleucina y valina.

Los síntomas más caracteristicos es el retraso mental y el olor de jarabe de arce en la orine pero los síntomas se comienzan cuando se le dan proteínas al bebé, normalmente poco tiempo después del nacimiento. Algunos de los primeros síntomas son:

• falta de apetito;

• debilidad al mamar;

• pérdida de peso;

• llanto agudo;

• orina que huele a jarabe de arce o azúcar quemado.

Los bebés con MSUD tienen episodios de enfermedad denominados crisis metabólicas. Algunos de los síntomas de una crisis metabólica son:

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