Síndromes Genéticos

Nombre de la enfermedad

Tipo de herencia

Locus

10 Características clínicas

Diagnóstico diferencial

Duchenne/Becker

LXr

Gemelos aumentados de tamaño, signo de Gawers, debilidad cintura, marcha miopática, neumonía, vejiga retencionista, macroglosia, halitosis.

Fibrosis Quística

AR

7q31

Pancreatitis crónica, Pólipos nasales, hepatomegalia, infecciones, secreciones pulmonares, azoospermia, estratorrea, lientería, íleo meconeal.

Marfan

AD

15q21

Pectum excavatum, escoliosis, aracnodactilia, ectasia dural, miopía, ectopia lentis superotemporal, aorta diltada, bulas apicales, calcificación de la mitral, estrías.

Homocistinuria

Trisomía 8

MELAS

NT

Miopatía mitocondrial, Acidosis láctica, EVC, encefalopatía,

MERIF

NT

Epilepsia mioclónica, miopatía, distrofia de cintura, lipomatosis múltiple, ataxia, demencia, atrofia espino cerebelosa.

Neurofibromatosis I

AD

17q11

Neurofibromas, manchas café c/leche, Crowe, Nódulos de lisch, tumor nervio vaina óptico, lesiones óseas, tumores.

Sx McCune Albright

NEM2b

Síndrome de Pearson

NT

Insuficiencia pancreática exógena, anemia, disfunción renal y hepática.

Síndrome de Rett

LXd

Pérdida habilidad manual, regresión, movimientos estereotipados, locomoción alterada, convulsiones., alteraciones del sueño, escoliosis.

Sx Angelman

Lipofuscinosis ceroide neuronal infantil

Síndrome Kearns Syre

NT

Retinopatía pigmentaria, oftalmoplejia externa progresiva, bloqueo cardiaco, proteínas LCR, ataxia cerebelosa.

Miastenia Gravis

Nombre de la enfermedad

Tipo de herencia

Locus

10 Características clínicas

Diagnóstico diferencial

Angelman

NT

15q11q3

Marcha atáxica, risa paroxística, microcefalia, prognatismo, alteración en lenguaje, crisis convulsivas, gusto por lo brilloso, hiperactividad.

Ataxia Friederich

AR

Pérdida sensibilidad a la vibración, diabetes, cardiomiopatía, atrofia óptica, sordera.

Distrofia miotónica

AD

Miotonía, defectos cardiacos, diabetes, cataratas, alopecia, debilidad muscular, retraso mental.

Huntington

AD

Corea, movimientos oculares, coordinación motriz, alteraciones conducta, alteraciones del sueño.

Prader Willi

NT

15q11q3

Hipotonía, obesidad, alteración de la conducta, rpm, hipogonadismo, hiperfagia, ojos almendra, labio superior más delgado.

Silver Rusell

NT

11

Talla baja prenatal, diaforesis, manchas café con leche, hipoglucemia, tono de voz agudo. Macrocefalia relativa, cara triangular, clinodactilia, cierre fontanela anterior retrasado.

X frágil

AD

Retraso mental, macroorquidia, cara alargada, pabellones auriculares prominentes, falla ovárica, retraso mental, hiperactividad.

Nombre enfermedad

Tipo de herencia

Locus

10 características clínicas

Diagnóstico diferencial ( 2)

1p36

Crisis convulsivas, hipotonía, disfagia orofaríngea, cardiopatías, retraso, ojos hundidos, hipotiroidismo, puente nasal deprimido, asimetría facial, fisuras de los labios hacia abajo.

Síndrome de Cri Du Chat

5p-

Microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, metacarpos cortos, hiperactividad, retraso psicomotor y de lenguaje, hipoacusia neurosensorial, hipotonía.

Síndrome de Down

AD

21q22

Hipotonia, reflejo de moro incompleto, hiperlaxitud articular, exceso de piel nucal,  hipoplasia medio facial, manchas de Brushfield en iris, boca pequeña, clinodactilia del 5° dedo, pliegue palmar transverso, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes.

Sx. de Beckwith Wiedemann.

Sx. Smith Magenis.

Síndrome de Edwards

AD

18+

Mano en garra, esternón corto, dermatoglifo profundo, pabellones auriculares faunescos, polihidramnios, hipoplasia de tejido adiposo y músculo esquelético, hipertonía neonatal, micrognatia, microcefalia, riñón en herradura.

Sx. de Patau.

Sx. Pena-Shokeir l o s de Moessinger.

Síndrome de Klineffelter

LX

XY

Alteraciones del aprendizaje, azoospermia, microorquidea, obesidad central, ginecomastia, osteoporosis, cadera ginecoide, vello ginecoide, insuficiencia venosa, hipergonadismo hiperdotrófico.

Síndrome de Patau

AD

13+

Holoprosencefalia, LPH, polidactilia postaxial, microoftalmia/anoftalmia, talón en mesedora, onfalocele, retraso psicomotor severo, malformaciones renales, aplasia cutis.

Sx. de Edwards.

Sx. de Meckel – Gruber.

Síndrome de Turner

LX

X

Disgenesia ovárica, talla baja, linfaedema congénito manos y pies, tórax ancho, implantación baja del cabello, cubitus valgus, riñón en herradura, exceso de nevos, defectos cardiacos (aorta).

Sx. de Noonan.

Sx. de Turner (al nacimiento).

Síndrome Di George

22q11.2

LPH, defectos conotuncales, fascies asimétrica al llorar, insuficiencia del velo laríngeo, regurgitación nasal, hipocalcemia, hipotonía, manifestaciones psiquiátricas, cara alargada.

Williams

7q11.23

Talla baja, estenosis supravalvular, amigable y gusta de la música, bolsas en los ojos, alteraciones renales, HAS, alteración visoespacial, dientes separados, retraso psicomotor.